Laporan Case Thalassemia B Hb-E

26
Laporan kasus Thalassemia β Hb E Agustini, Agus Alim Abdullah, Mansyur Arif Bagian Patologi Klinik FK Unhas_RSUP dr. Wahidin Sudirohusodo Makassar I. Pendahuluan Thalasemia adalah kelainan kuantitatif hemoglobin yang di tandai oleh sintesis hemoglobin yang tidak adekuat akibat kurang atau tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida globin. Hemoglobin varian adalah kelainan kualitatif akibat terdapatnya urutan asam amino yang abnormal pada salah satu atau lebih rantai polipeptida globin. 1,2 Thalasemia beta adalah thalasemia yang terjadi karena penurunan sintesis rantai beta. Lesi genetik pada thalasemia beta sebagian besar berupa “point mutation”. Mutasi terjadi pada kompleks gen sendiri, atau pada region promoters. Bentuk mutasi bersifat khas dan di jumpai pada masyarakat tertentu, sehingga memudahkan diagnosis prenatal. Thalasemia beta memberikan manifestasi klinis yang beraneka ragam, mulai dari yang paling ringan sampai yang paling berat. 1,3,4 Thalassemia β HbE Page 1 Kepada YTH: Rencana Baca:

description

Kedokteran Laboratorium

Transcript of Laporan Case Thalassemia B Hb-E

Kepada YTH:Rencana Baca:Laporan kasusThalassemia Hb EAgustini, Agus Alim Abdullah, Mansyur ArifBagian Patologi Klinik FK Unhas_RSUP dr. Wahidin Sudirohusodo MakassarI. Pendahuluan Thalasemia adalah kelainan kuantitatif hemoglobin yang di tandai oleh sintesis hemoglobin yang tidak adekuat akibat kurang atau tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida globin. Hemoglobin varian adalah kelainan kualitatif akibat terdapatnya urutan asam amino yang abnormal pada salah satu atau lebih rantai polipeptida globin.1,2 Thalasemia beta adalah thalasemia yang terjadi karena penurunan sintesis rantai beta. Lesi genetik pada thalasemia beta sebagian besar berupa point mutation. Mutasi terjadi pada kompleks gen sendiri, atau pada region promoters. Bentuk mutasi bersifat khas dan di jumpai pada masyarakat tertentu, sehingga memudahkan diagnosis prenatal. Thalasemia beta memberikan manifestasi klinis yang beraneka ragam, mulai dari yang paling ringan sampai yang paling berat.1,3,4Penyakit hemoglobin E (HbE) merupakan hemoglobinopati struktural yang paling sering di jumpai di Asia Tenggara. Hemoglobin E terjadi karena perubahan asam amino rantai beta yaitu asam amino glutamin pada urutan ke-26 diganti oleh lisin (2226 Glu-Lys). Bentuk homozygot akan memberikan anemia ringan sampai sedang, hipokromik mikrositer, dengan MCV rendah (60-70 fl). Bentuk heterozygot sering bersifat asimptomatik. Bentuk heterozigot ganda dengan thalasemia sering dijumpai berupa penyakit thalasemia HbE yang memberikan manifestasi klinis dan hematologi sangat mirip dengan thalasemia homozigot.1,3,5Thalasemia banyak di jumpai di Mediterania, Timur tengah, India, Pakistan, dan Asia. Jika dilukiskan dalam peta dunia, seolah-olah membentuk sebuah sabuk (thalasemia belt) dengan Indonesia termasuk di dalamnya. Di seluruh dunia, 50% pasien severe thalasemia merupakan thalasemia HbE. Frekuensi tertinggi ditemukan di India dan Asia Tenggara khususnya Thailand, Laos, Kamboja dan kebanyakan dari individu memiliki kedua alel HbE dan thalasemia . Di Indonesia, thalasemia merupakan kelainan genetik yang paling banyak ditemukan. 3 -5% pembawa sifat thalasemia bahkan di beberapa daerah mencapai 10% sedangkan angka pembawa sifat HbE berkisar antara 1,5-36%. Perkiraan jumlah pasien thalasemia baru yang lahir setiap tahun di Indonesia cukup tinggi yakni sekitar 2.500 anak.3,6-8II. Laporan Kasus1. Identitas penderitaNama : An. M.SNAlamat :Jln. Perintis kemerdekaanMRS : Tanggal 26-08-2009(Pertama), 21-10-2013 (Terakhir), No.RM: 605892, Diagnosis Thalassemia beta HbEPembiayaan : JamkesmasRuang Rawat : Lontara IV anak Atas.2. Anamnesisa. Keluhan utama : pucatb. Riwayat penyakit sekarang Pucat sejak satu minggu yang lalu sebelum masuk rumah sakit, Demam, kejang tidak ada. Mual/muntah tidak ada, makan dan minum baik. Badan terasa lelah dan lemas, gelisah tidak ada Buang air besar dan kecil lancarc. Riwayat Penyakit Dahulu: anemia dan mendapat transfusid. Riwayat penyakit keluarga: penyakit yang sama dalam keluarga tidak ada. 3. Pemeriksaan Fisika. Keadaan umum: Sakit sedang/gizi baik/sadarb. Tanda vital: tekanan darah 90/60, nadi 100x/menit, suhu 36,8oC, pernapasan 24x/menit.c. Kulit: pucat (+), ikterus (-), cyanosis (-).d. Berat badan: 13,5 kg, tinggi badan: 89 cm.e. KepalaMuka:simetris kiri-kanan, facies cooley (-)Mata: cekung (-), perdarahan subkonjungtiva(-)Hidung:Epistaksis (-)Telinga: otore (-), perdarahan (-)Bibir: pucat (+), sianosis (-)Lidah: kotor (-)f. Leher:Pembesaran kelenjar(-), kaku kuduk(-)g. ThorakParu: PP simetris kiri=kanan PR sela iga kiri=kanan PK sonor kiri=kanan, batas paru hepar ICS VI kanan, batas paru belakang kanan VTH X, batas paru belakang kiri VTH XI PD bunyi pernapasan vesikuler, bunyi tambah tidak adaJantung: ictus cordis tidak tampak, batas kiri linea midclavicularis kiri, batas kanan linea parasternalis kanan, batas atas ICS III kiri, irama BJ I-II murni regular.h. AbdomenPerut: PP datar, ikut gerak napas PD peristaltik (+), kesan normal PK timpani (+) PR massa tumor (-)Limpa: teraba S-II, konsistensi kenyalHati: dalam batas normalKelenjar limfa: tidak ada pembesaran i. Ekstremitas: tidak ada kelainanj. Columna vertebralis: tidak ada kelainank. Lingkar kepala : 52 cml. Lingkar dada : 57 cm.m. Lingkar perut: 52 cm4. Laboratorium / Penunjanga. Hematologi Rutin: RBC 3.520.000/ulHemoglobin 7.1 g/dlHematokrit 21.8 %MCV 61.9 flMCH 20.2 pgMCHC 32.6 g/dlRDW 31.2 %WBC 16.170 / ulDifferensial; Netrofil 6.68 % Limfosit 7.36 % Monosit 1.54 % Eosinofil 0.44 % Basofil 0.15 %PLT 440.000/ulLED 9 mm/jamb. Analisis Hb (HPLC):HbA2 : >13.0%HbE :+HbF : >40.0%Fraksi lain : -c. Apusan Darah tepi (ADT):Eritrosit : Anisopoikilositosis, mikrositik hipokrom, ovalosit(+), tear drop sel (+), fragmented(+), target sel(+), sel pensil(+), polikromasia(+), normoblast(+)Leukosit: Jumlah kesan cukup, PMN>MN, granulasi toksik (+), vakuolisasi(+), sel muda (-)Trombosit: Jumlah kesan cukup, giant (+)Kesan: Suspek ThalassemiaSaran: Elektroforesis Hbd. Kimia darahBilirubin total : 2.72 mg/dlBilirubin direk : 0.72 mg/dlBilirubin indirek : 2.00 mg/dlGOT : 30 U/l GPT : 9 U/le. Urin RutinWarna : kuning keruhpH : 5.5BJ : 1.025Protein : +30Glukosa : negatifBilirubin : negatifUrobilinogen : negatifKeton : negatifNitrit : negatifBlood : negatifLekosit : negatifVit C : +10Sedimen lekosit : 2Sedimen eritrosit : -Sedimen Torak : -Sedimen Kristal : -Sedimen epitel sel : 2Sedimen lain-lain : bakteri ++++f. Feses RutinMakroskopik Warna : coklat tua Konsistensi : lembek Darah : - Lender : -Mikroskopik Lekosit : - Eritrosit : - telur cacing : tidak ada di temukan amoeba : - lain-lain : bakteri positif

5. RingkasanPenderita anak MSN, umur 5 tahun, masuk rumah sakit tanggal 21-10-2013, dengan diagnosis Thalassemia beta HbE. Keluhan pucat, lemas dan leleh, deman tidak ada, batuk tidak ada. Pada pemeriksaan fisik didapatkan kondisi umum tampak sakit sedang, gizi cukup, kesadaran baik, pucat (+), limpa teraba S-II konsistensi kenyal. Hasil laboratorium terdapat anemia mikrositik hipokrom, hiperbilirubinemia, proteinuria, bakteriuria, analisis Hb (HPLC):Hb A2 dan HbF meningkat, HbE positif.6. Diagnosis : Thalassemia beta HbE7. PenatalaksanaanTransfusi PRC Ferriprox 500-250-250 mgVitamin C 2x1 tabVitamin E 2x200 IUAsam folat 2x5 mgIII. Follow UpHari/ TglEvaluasiPenatalaksanaan

21 Nop 2013Subyektif:Demam (-), kejang(-), batuk (-), sesak (-), mual/muntah(-), BAK/BAB lancarObyektif:Kesadaran umum: sakit sedang/gizi baik/sadarTanda vital; Tekanan darah : 90/60 mmhg, nadi 112x/menit, pernapasan 26x/menit, suhu 36,7oCPucat (+)Paru: BP vesikuler, BT ronhi (-)/Whezing(-)Jantung: BJ I/II murni regular, bising(-)Abdomen: peristaltic(+) kesan normal, hepar tidak teraba, limpa teraba S-II, konsistensi kenyalManifestasi perdarahan spontan(-)Hasil laboratorium:Hemoglobin : 8.1 g/dlWBC: 17.030/ulEosinofil 2.2%, netrofil: 49.4%,basofil:2.1%, limfosit:38.5%,monosit:7.8%, RBC: 3.740.000, HCT: 24.1, PLT: 362.000, MCV: 64.4, MCH: 21.7,MCHC: 33.6Ferritin: 364.90 ng/mlA: Thalassemia beta HbE

IVFD: dextrose 5 % 8tetes/menitTransfusi PRC 95 ccFerriprox 500-250-250 mg/oralVitamin C 50 mg/12jam/oralVitamin E 200.00 IU/12 jam/oralAsam folat 5 mg/12 jam/oralMakanan biasa

22 Nop 2013Subyektif:Demam (-), kejang(-), batuk (-), sesak (-), mual/muntah(-), BAK/BAB lancarObyektif:Kesadaran umum: sakit sedang/gizi baik/sadarTanda vital; Tekanan darah : 100/60 mmhg, nadi 90x/menit, pernapasan 20x/menit, suhu 36,8oCPucat (-), ikterus (-), sianosis(-)Paru: BP vesikuler, BT ronkhi (-)/Whezing(-)Jantung: BJ I/II murni regular, bising(-)Abdomen: peristaltik(+) kesan normal, hepar tidak teraba, limpa teraba S-II, konsistensi kenyalManifestasi perdarahan spontan(-)Hasil laboratorium:Hemoglobin : 8.1 g/dlWBC: 17.030/ulEosinofil 2.2%, netrofil: 49.4%,basofil:2.1%, limfosit:38.5%,monosit:7.8%, RBC: 3.740.000, HCT: 24.1, PLT: 362.000, MCV: 64.4, MCH: 21.7,MCHC: 33.6Ferritin: 364.90 ng/mlA: Thalassemia beta HbE

IVFD: dextrose 5 % 5tetes/menitFerriprox 500-250-250 mg/oralVitamin C 50 mg/12jam/oralVitamin E 200.00 IU/12 jam/oralAsam folat 5 mg/12 jam/oralMakanan biasa

23 Nop 2013Subyektif:Demam (-), kejang(-), batuk (-), sesak (-), mual/muntah(-), BAK/BAB lancarObyektif:Kesadaran umum: sakit sedang/gizi baik/sadarTanda vital; Tekanan darah : 90/60 mmhg, nadi 112x/menit, pernapasan 26x/menit, suhu 36,7oCPucat (+)Paru: BP vesikuler, BT ronhi (-)/Whezing(-)Jantung: BJ I/II murni regular, bising(-)Abdomen: peristaltic(+) kesan normal, hepar tidak teraba, limpa teraba S-II, konsistensi kenyalManifestasi perdarahan spontan(-)Hasil laboratorium:Hemoglobin : 8.1 g/dlWBC: 17.030/ulEosinofil 2.2%, netrofil: 49.4%,basofil:2.1%, limfosit:38.5%,monosit:7.8%, RBC: 3.740.000, HCT: 24.1, PLT: 362.000, MCV: 64.4, MCH: 21.7,MCHC: 33.6Ferritin: 364.90 ng/mlA: Thalassemia beta HbE

IVFD: dextrose 5 % 5tetes/menitTransfusi PRC 95 ccFerriprox 500-250-250 mg/oralVitamin C 50 mg/12jam/oralVitamin E 200.00 IU/12 jam/oralAsam folat 5 mg/12 jam/oralMakanan biasa

6 Okt 2013Subyektif:Ada pucat, kejang tidak ada, mual muntah tidak ada, nafsu makan baik, lemah, jantung berdebar-debar, BAK/BAB biasa lancerObyektif:Keadaan umum lemahTanda vital: tekanan darah 110/70 mmHg, nadi 112x/menit, pernafasan: 24x/menit, suhu: 37oCPucat(+), ikterus(-), sianosis(-), limfadenopati(-)Paru: BP vesikuler, BT ronkhi(-)/wheezing(-)Jantung: BJ I-II murni regular, bising(-)Abdomen:peristaltic (+) kesan normal, limpa teraba S-II konsistensi kenyalManifestasi perdarahan spontan (-)Hb : 7.3 gr/dlA. Thalassemia beta HbE

-IVFD dextrose 5% 8 tetes/menit-Transfusi PRC 200 cc-Ferriprox 1-1-1/2 tab-Vitamin C 2x1 tab-Vitamin E 2x200 IU-Asam folat 2x5 mg/ml- makanan biasa

25 Des 2011

26 Des 2011Keadaan umu: sakit sedang/gizi baik/sadarTanda vital: tekanan darah 100/60 mmHg, nadi: 100x/menit, pernapasan: 20x/menit, suhu: 36.6oCDemam(-), lemah(+), pucat(+), ikterus (-), stomatitis(-),BAK/BAB biasa dan lancerParu: BP vesikuler, BT ronkhi(-)/wheezing(-)Jantung: BJ I-II murni regular, bising(-)Abdomen: peristaltic(+) kesan normal, hepar tidak teraba, Lien teraba S-II konsistensi kenyalManifestasi perdarahan spontan(-)Darah Rutin:Hemoglobin: 6Lekosit:8.700Eritrosit: 2.860.000HCT: 19.1PLT: 280.000Diferrensial: Eosinofil : 0.9 % Basofil: 0.7 % Netrofil: 37.1% Limfosit: 50.1 Monosit: 11%MCV : 67MCH : 21MCHC : 31.5Ferritin : 656.2 mg/dlKimia Darah: GDS : 89 mg/dlGOT: 48 U/LGPT : 16 U/LUreum : 12 mg/lKreatinin: 0.3 mg/lNa. 138 mmol/lKalium : 3.3 mmol/lKlorida : 94 mmol/lApusan Darah Tepi:Eritrosit: Anisopoikilositosis, mikrositik hipokrom, sel target(+), tear drop(+), sel pensil(+), stomatosit(+), fragmented(+), burr cell(+), polikromatia(+), normaoblast(+)Leukosit:Jumlah cukup, limfosit>PMN, granulasi toksik(+), sel muda(-)Trombosit: Jumlah cukup, morfologi normalKesan: Apusan darah tepi sesuai dengan gambaran thalassemia

Darah Rutin (Post Transfusi)Hemoglobin: 11 g/dlLekosit:9.600 /mm3Eritrosit: 4.500.000 /mm3HCT: 33.8 %PLT: 270.000/mm3Diferrensial: Eosinofil : 0.5 % Basofil: 1.1 % Netrofil: 39% Limfosit: 48.7% Monosit: 10.7%MCV : 75 flMCH : 24.3 pgMCHC : 32.4 g/dl

IVFD Dextrose 5% 20 tetes/menitVitamin E 1x200 IU/oralVitamin C 2x1 tab/oralAsam folat 1x2 mg/oralTransfusi PRC 210 ccMakanan biasaPeriksa: DR, UR, FR, ferritin, GOT/GPT, ureum, kreatinin, elektrolit, GDS, Fe, TIBC

24 Juli 2011Keadaan umu: sakit sedang/gizi baik/sadarTanda vital: tekanan darah 100/60 mmHg, nadi: 100x/menit, pernapasan: 20x/menit, suhu: 36.6oCDemam(-), lemah(+), pucat(+), ikterus (-), stomatitis(-),BAK/BAB biasa dan lancerParu: BP vesikuler, BT ronkhi(-)/wheezing(-)Jantung: BJ I-II murni regular, bising(-)Abdomen: peristaltic(+) kesan normal, hepar tidak teraba, Lien teraba S-II konsistensi kenyalManifestasi perdarahan spontan(-)

IVFD Dextrose 5% 16 tetes/menitVitamin E 1x200 IU/oralVitamin C 2x1 tab/oralAsam folat 1x2 mg/oralTransfusi PRC 125 ccMakanan biasa

7 Okt 2009

Keadaan umu: sakit sedang/gizi baik/sadarTanda vital: tekanan darah 100/60 mmHg, nadi: 100x/menit, pernapasan: 20x/menit, suhu: 36.6oCDemam(-), lemah(+), pucat(+), ikterus (-), stomatitis(-),BAK/BAB biasa dan lancerParu: BP vesikuler, BT ronkhi(-)/wheezing(-)Jantung: BJ I-II murni regular, bising(-)Abdomen: peristaltic(+) kesan normal, hepar tidak teraba, Lien teraba S-II konsistensi kenyalManifestasi perdarahan spontan(-)Hemoglobin : 7.3 g/dlRBC : 3.930.000/ulLeukosit : 18.400/ ulHCT : 26 %MCV : 66.2 flMCH : 22.4 pgMCHC : 33.8 g/dlRDW : 33.6 %PLT : 505.000/ulDifferensial: Neutrofil : 6.88 % Limfosit : 9.43 % Monosit : 1.65 % Eosinofil : 0.30 % Basofil : 0.14 %Laboratorium post transfusi (9-10-2009)Hemoglobin : 9.3 g/dlRBC : 3.920.000/ulLeukosit : 14.340/ ulHCT : 27.7 %MCV : 70.7 flMCH : 23.7 pgMCHC : 33.6 g/dlPLT : 411.000/ulDifferensial: Neutrofil : 5.02 % Limfosit : 50.2 % Monosit : 1.55 % Eosinofil : 2.4 % Basofil : 1.6 %Besi : 44 ug/dlTIBC : 237 ug/dlFerritin : 97 mg/dlIVFD Dextrose 5% 12 tetes/menitVitamin Bc/C 2x1 tab/oralTransfusi PRC 50 ccMakanan biasa

26 Agt 2009Keadaan umu: sakit sedang/gizi baik/sadarTanda vital: tekanan darah 100/60 mmHg, nadi: 100x/menit, pernapasan: 20x/menit, suhu: 36.6oCDemam(-), lemah(+), pucat(+), ikterus (-), stomatitis(-),BAK/BAB biasa dan lancerParu: BP vesikuler, BT ronkhi(-)/wheezing(-)Jantung: BJ I-II murni regular, bising(-)Abdomen: peristaltic(+) kesan normal, hepar tidak teraba, Lien teraba S-II konsistensi kenyalManifestasi perdarahan spontan(-)Analisis Hb (HPLC) 28-8-2009:HbA2 : >13.0%HbE :+HbF : >40.0%Fraksi lain : -Hematologi Rutin:Hemoglobin : 6.4 g/dlRBC : 3.27.000/ulLeukosit : 14.650/ ulHCT : 20.1 %MCV : 61.5 flMCH : 19.6 pgMCHC : 31.8 g/dlPLT : 416.000/ulDifferensial: Neutrofil : 37.5 % Limfosit : 51.0 % Monosit : 9.0 % Eosinofil : 2.3 % Basofil : 0.2 %IVFD Dextrose 5% 20 tetes/menitVitamin E 1x200 IU/oralVitamin C 2x1 tab/oralAsam folat 1x2 mg/oralTransfusi PRC 60 ccMakanan biasa

IV. Diskusi Thalasemia HbE merupakan kelainan hemoglobin yang terjadi akibat pertemuan antara alel thalasemia dari salah satu orang tua dengan alel HbE dari orang tua lainnya.5 Thalasemia HbE dibagi atas tiga kategori berdasarkan beratnya manifestasi klinis yaitu:1. Thalasemia HbE ringan; kadar hemoglobin antara 9-12 g/dl dan umumnya tidak memberikan manifestasi klinis dan tidak dibutuhkan terapi.2. Thalasemia HbE sedang; umumnya penderita berada pada kategori ini. Kadar hemoglobin antara 6-8 g/dl, manifestasi klinis sama dengan thalasemia intermedia. Transfusi tidak dibutuhkan jika tidak ada infeksi dan dapat terjadi kelebihan besi.3. Thalasemia HbE berat; kadar hemoglobin 4-5 g/dl, manifestasi klinis sama dengan thalasemia mayor dan diberi penanganan sama dengan thalasemia mayor.6 Diagnosis thalasemia HbE ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis dan pemeriksaan penunjang yaitu tes laboratorium dan pemeriksaan radiologi. Manifestasi klinis dari thalasemia HbE dapat berupa anemia ringan sampai berat, terdapat splenomegali dan hepatomegali, facies thalasemia (Facies Cooley), pigmentasi kulit, infeksi dan osteoporosis. Tes laboratorium meliputi tes darah rutin, apusan darah tepi, tes fragilitas osmotik, dichlorophenol indophenols precipitation test (DCIP), elektoforesis hemoglobin dan High Performance Liquid Chromatography (HPLC). 2,9,10 Pada penderita (kasus) tersebut diatas, diagnosis thalasemia HbE ditegakkan berdasarkan adanya keluhan pucat, pada pemeriksaan fisis didapatkan adanya splenomegali, hepatomegali. Hasil tes darah rutin yaitu Hb: 6.4 g/dl, MCV: 61.5 fl, MCH: 19.6 pg, MCHC: 31.8 g/dl dan. Hasil evaluasi apusan darah tepi didapatkan gambaran mikrositik hipokrom dengan tanda suspek thalassemia. Tes HPLC didapatkan Hb F : >40.0% dan HbA2 >13%, HbE (+), Badan inklusi HbH tidak ditemukan. Hasil HPLC dengan HbA2 > 10 % menggambarkan adanya coeluate dengan HbE. Thalasemia dapat disingkirkan karena pada elektroforesis hemoglobin penderita thalasemia menunjukkan 80-90% Hb Barts, sedikit HbH dan tidak didapatkan HbA dan HbF. Tes kimia darah : Bilirubin total : 2.72 mg/dl dan bilirubin direct : 0.72 mg/dl, bilirubin indirek : 2.00 mg/dl. Penderita mengalami ikterus karena adanya proses hemolisis eritrosit. Splenomegali dan hepatomegali terjadi akibat destruksi eritrosit yang berlebihan dan hemopoiesis ekstramedula. Tes ferritin dilakukan pada penderita ini untuk memantau keadaan simpanan besi. Penderita thalasemia HbE dapat mengalami kelebihan besi akibat terjadinya hemolisis dan pemberian transfusi darah. Penatalaksanaan penderita thalasemia HbE terdiri dari :11,121. Pemberian transfusi darah untuk mencapai kadar hemoglobin normal atau mendekati normal sehingga tidak terjadi gangguan pertumbuhan. Transfusi diberikan secara teratur setiap 4-6 minggu.2. Khelasi besi (Ferriprox) untuk mencegah penumpukan besi akibat transfusi atau akibat thalasemia itu sendiri.3. Asam folat 5 mg/hari secara oral untuk mencegah krisis megaloblastik.4. Vitamin C untuk meningkatkan ekskresi besi.5. Vitamin E sebagai antioksidan6. Terapi endokrin diberikan sebagai terapi pengganti akibat kegagalan organ akhir seperti pemberian growth hormone, hormon estradiol untuk merangsang hipofisis bila pubertas terlambat, hormon insulin pada penderita diabetes mellitus.7. Imunisasi hepatitis.8. Splenektomi dilakukan untuk mengurangi proses hemolisis sehingga dapat mengurangi kebutuhan transfusi.9. Transplantasi sumsum tulang memberi prospek kesembuhan yang permanen.Pada kasus ini, penatalaksanaan yang diberikan berupa pemberian IVFD D5% dan transfusi packed red cell (PRC) 200 cc karena Hb penderita 7,3 g/dl (tanggal 6 okt0ber 2013). Penderita juga diberikan folavit karena asupan yang kurang dan vitamin E sebagai antioksidan dan ferriprox sebagai khelasi besi. Penderita dipulangkan karena hemoglobin sudah mencapai 11 g/dl dan kontrol minimal satu bulan berikutnya.Prognosis penderita tanpa terapi akan meninggal pada dekade pertama kehidupan pada umur 2-6 tahun dan selama hidupnya mengalami kondisi kesehatan yang buruk.7,10,11 Penderita ini diharapkan mempunyai prognosis yang lebih baik yaitu mencapai usia dewasa karena sudah mendapat transfusi, pemberian vitamin E, asam folat dan khelasi besi. V. RingkasanTelah dilaporkan satu kasus thalasemia HbE pada seorang penderita laki-laki anak umur 5 tahun. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis dan manifestasi klinis adanya pucat didukung pemeriksaan fisis yaitu adanya splenomegali dan hepatomegali. Tes laboratorium dengan Hb:6.4 g/dl, MCV: 61.5 fl, MCH: 19.6 pg, MCHC: 31.8 g/dl, ferritin: 626.2 ng/ml. Hasil evaluasi apusan darah tepi didapatkan gambaran mikrositik hipokrom dengan tanda hemolitik disertai leukosit tanda infeksi. Tes HPLC didapatkan Hb F : >40.0% dan HbA2 >13.0% yang menggambarkan adanya coeluate dengan HbE. Penderita mendapatkan terapi transfusi darah, asam folat, khelasi besi dan vitamin E.

Daftar Pustaka1. Bakta I M . Hemoglobinopati dalam Hematologi Klinik Ringkas. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Denpasar, 2006; 85-96.2. Wirawan R. Pemeriksaan Laboratorium Analisa Hemoglobin pada Thalasemia dan Hemoglobin Varian dalam Analisa Hemoglobin dengan Cara Konvensional dan Mikrokapiler elektroforesis. Fakultas kedokteran Indonesia, Jakarta, 2011; 1-16.3. Sudiono H, Iskandar Ign, Edward H. Thalasemia dalam Penuntun Patologi Klinik Hematologi. Fakultas Kedokteran Ukrida, Jakarta, 2009; 132-138.4. Steinberg, MH, Forget BG, Higgs DR. Hemoglobin E disorders in Disorders of Hemoglobin Genetic, Pathophysiology and Clinical Managemet. 2nd Ed, Cambridge University Press, 2009; 417-30.5. Galanello R, Origa R. Beta Thalasemia. Orphanet Journal of Rare Disease. 2010. 5:11.6. Oliveri NF, Pakbas Z, Vinhinsky E. HbE/ Beta Thalasemia: A Common and Clinically Diverse Disorders. Indian J Med res 134. October 2011 : 522-531.7. Dirjen Bina Pelayanan Medik Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Pencegahan Thalasemia. Konvensi Health Technology Assesment Indonesia. 16 Juni 20108. Rund D, Rachmilewit Z. Thalasemia. The New England Journal of Medicine. 2005. 353: 1135-46.9. Bachir D, Galacteros F. Hemoglobin E. Orphanet Encyclopedia. November. 2004.10. Wirawan R. Analisa Hemoglobin dalam Pemeriksaan Laboratorium Hematologi. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta; 2011; 141-22711. Benz EJ. Disorder of Hemoglobin in Horrisons hematology and Onkology.7th Ed, Mc Graw Hill medical companies, United States, 2010; 80-9212. Old J, Traeger-Synodinos J, Galanello R, Petrou M, Angastiniotis M (2005) Prevention of thalassemias and other hemoglobin disorders. Volume 2 : Laboratory Methods. Published by Thalassemia International Federation (TIF)

Thalassemia HbEPage 3