Introducción a la genética

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  • JTP- Ctedra Medicina III- Area InfectologaBioq. Ral Horacio Lucero

  • Citogentica Humana Cultivos celulares Microscopa de cromosomasPresentacin de casosBiologa MolecularTcnicas de extraccin de ADN Amplificacin por PCR Electroforesis y documentacin de imgenesFibrosis Qustica (f508)

  • Un poco de Historia..

  • Thedor Boveri estableci tres sucesos clave: duplicacin de la cromatina durante el periodo de reposo (interfase) la individualizacin de las cromtidas durante la condensacin cromosmica la distribucin de las cromtidas en anafase, una descripcin que encaja perfectamente con la visin actual de los eventos cromosmicos durante el ciclo celular."Finalmente llamo la atencin sobre la probabilidad de que la asociacin de cromosomas paternos y maternos en parejas y su separacin subsiguiente durante la divisin reduccional como se indica anteriormente, puede constituir la base fsica de la ley Mendeliana de la herencia" (Walter Sutton, 1902).

  • 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aslan ADN como material gentico1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucletidos no estn presentes en los cidos nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La cantidad de adenina (A), por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina (T). 1952 Rosalind Franklin obtiene la llamada Fotografa 51, la primera imagen del ADN realizada mediante difraccin de rayos X. 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hlice del ADN1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan determinan que es 46 el nmero de cromosomas en los seres humanos. 1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador. 1961 El cdigo gentico se ordena en tripletes. 1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la direccin de transcripcin ADN-ARN puede revertirse. 1970 Se descubren las enzimas de restriccin, lo que permite a los cientficos cortar y pegar fragmentos de ADN.

    La era del ADN

  • Crick, Francis Harry - 1916 - 2004 Watson, James Dewey - 1928

  • UNA MUJER EXCLUIDA DE LA HISTORIA DEL ADN "Las mujeres debemos trabajar el doble para que se nos reconozca la mitad". Este aforismo se aplica a Rosalind Franklin, cuyo formidable trabajo en cristalografa de rayos X del ADN dio la clave final a James Watson y Francis Crick para la publicacin del fundamental trabajo en Nature, y de cuya coautora fue despojada inmerecidamente.

  • 1972 Walter Fiers y su equipo, fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para la protena del pelo del bacterifago MS2.1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacterifago MS2 1977 Primera secuenciacin del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert y Allan Maxam.1983 Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la polimerasa. 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la protena CFTR. 1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus influenzae). 1996 Primera secuenciacin de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae. 1998 Primera secuenciacin del genoma de un eucariota multicelular:Caenorhabditis elegans. 2001 Primeras secuencias del genoma humano por parte del Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics 2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciacin completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidadLa era de la Genmica

  • JPII: 1996 Acad. Pontif. Cs; discontinuidad ontolgica entre chimpanc y humano DIOS INYECT UN ALMA HUMANA EN UNA ESTIRPE ANIMAL (estar en el centrmero del cromosoma 2???)

  • Gentica: variacin y herencia de los seres vivosGentica Humana: variacin y herencia de los seres humanosGentica Mdica: variacin que genera enfermedadreas: Citogentica, G. Molecular, G. Poblaciones,G. Desarrollo, InmunogenticaAplicaciones: Consejo GenticoDiagnstico PrenatalIdentificacin de individuosFarmacogenticaTerapia GnicaTerapia Regenerativa (clulas madre)

  • Objetivos de la gentica:

    La Gentica se centra fundamentalmente en elestudio de las siguientes facetas:naturaleza,organizacin,funcin,expresin,transmisin yevolucin

    Relativas a la informacin gentica codificada delos organismos

  • reas principales de lagentica

    Gentica clsica: transmisin ylocalizacin de los genes en loscromosomasGentica molecular: la estructura yel control de la expresin delmaterial genticoGentica evolutiva (depoblaciones): los procesos evolutivosque cambian las frecuencias degenes en las poblaciones

  • El paradigma mendeliano: segn las ideas de Gregor Mendel los elementos heredables se basan en unidades, partculas individuales que pasan de una generacin a la siguiente mediante los mecanismos reproductivos. Estas unidades existen en parejas (los alelos), para los cuales pueden existir diferentes variantes. Estas variantes coexisten en los hbridos, y pasan a la generacin siguiente en forma de copia simple. Es decir, Mendel estableca el comportamiento combinatorio de los genes (a los que l denomin 'factores') y su segregacin en la descendencia.

  • Experimento slido, sistemtico y cuidadosamente elaborado (8 aos)Cerca de 30.000 plantas diferentes (guisantes, fucsias, maz) ProgenitoresHbridos.autofecundacin igual a UN progenitor Reaparece intacta la escencia del abuelo perdida (1/4)

    7 rasgos puros (g. nicos)Sem. Lisas/rugosasCotil. Amarillos/verdesVainas lisas/rugosasCubierta gris/blancasVainas verdes/amarillasFlores axiales/terminalesTallos altos/enanos

  • Clasificacin de los trastornos genticos

    Trastornos monognicos: conducen a enfermedadespor la alteracin de un solo gen. Frecuencia 2%Ej. fibrosis qustica, DM. Duchenne, E.Huntintong, Hemofilia

    Trastornos cromosmicos: conducen a enfermedadespor la alteracin de la estructura o el nmero decromosomas en un individuo. Frecuencia 0,7%Ej. Sndrome Down, Sndrome Turner, Trisomas 13 y 18

    Trastornos multifactoriales: conducen a enfermedadespor la alteracin de varios genes a menudo en conjuncin con factores ambientales. Frecuencia 5%Ej. Cncer, Alzheimer, Esquizofrenia, Diabetes, Cardiopatas

  • Muestras:sangretejidosmuestras fetales (LA;VC)muestras embrionarias (GPI)

  • Ideograma-Cariotipo

  • Sustitucin de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11

  • Variabilidad fenotpicaen humanosGentica forensePolimorfismo de ADN- Estudios de Relaciones Filiales

  • Necesito un break!!