UNIVERSIDAD NACIONAL HERMILIO VALDIZANFACULTAD DE MEDICINA VETERINARIA Y ZOOTECNIA

PRACTICA N1- 2-3ALUMNA: ..BARRANTES BASILIO YULISSA DOCENTE: CORICURSO: ..GENETICA Y MEJORAMIENTO ANIMALAO: 3

HUANUCO-PERU2014

Conceptualizacin de la Gentica

INTRODUCCIONLagentica(delgriego antiguo, genetikosgenetivo y este de gnesis, "origen) es el campo de labiologaque busca comprender la herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin.El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en elciclo celular, (replicar nuestrasclulas) yreproduccin, (meiosis) de losseres vivosy cmo puede ser que, por ejemplo, entreseres humanosse transmiten caractersticas biolgicasgenotipo(contenido del genoma especfico de un individuo en forma deADN), caractersticas fsicasfenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.El principal objeto de estudio la gentica son losgenes, formados por segmentos deADN(doble hebra) yARN(hebra simple), tras la transcripcin deARN mensajero,ARN ribosmicoyARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. ElADNcontrola la estructura y el funcionamiento de cadaclula, con la capacidad de crear copias exactas de s mismo, tras un proceso llamadoreplicacin, en el cual elADNse replica.

GENETICA

HISTORIA:AoAcontecimiento

1865Se publica el trabajo deGregor Mendel

1900Los botnicosHugo de Vries,Carl CorrensyErich von Tschermakredescubren el trabajo de Gregor Mendel

1903Se descubre la implicacin de loscromosomasen la herencia

1905El bilogo britnicoWilliam Batesonacua el trmino "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick

1910Thomas Hunt Morgandemuestra que los genes residen en los cromosomas. Adems, gracias al fenmeno derecombinacin genticaconsigui describir la posicin de diversosgenesen loscromosomas.

1913Alfred Sturtevantcrea el primermapa genticode un cromosoma

1918Ronald FisherpublicaOn the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritancelasntesis modernacomienza.

1923Losmapas genticosdemuestran la disposicin lineal de los genes en los cromosomas

1928Se denominamutacina cualquier cambio en la secuencia nucleotdica de un gen, sea esta evidente o no en elfenotipo

1928Fred Griffith descubre una molcula hereditaria transmisible entrebacterias(vaseExperimento de Griffith)

1931Elentrecruzamientoes la causa de larecombinacin

1941Edward Lawrie TatumyGeorge Wells Beadledemuestran que los genes codificanprotenas; vase eldogma central de la Biologa

1944Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que elADNes el material gentico (denominado entonces principio transformante)

1950Erwin Chargaffdemuestra que las proporciones de cada nucletido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad deadenina, A, tiende a ser igual a la cantidad detimina, T).Barbara McClintockdescubre lostransposonesen elmaz

1952Elexperimento de Hershey y Chasedemuestra que la informacin gentica de losfagosreside en el ADN

1953James D. WatsonyFrancis Crickdeterminan que la estructura del ADN es unadoble hlice

1956Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el nmero decromosomases 46

1958El experimento de Meselson y Stahl demuestra que lareplicacin del ADNes replicacin semiconservativa

1961Elcdigo genticoest organizado en tripletes

1964Howard Temindemuestra, empleando virus de ARN, excepciones aldogma centralde Watson

1970Se descubren lasenzimas de restriccinen la bacteriaHaemophilius influenzae, lo que permite a los cientficos manipular el ADN

1977Fred Sanger,Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma delbacterifago-X174

1983Kary Banks Mullisdescubre lareaccin en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificacin del ADN

1989Francis Collinsy Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la protena CFTR, cuyo defecto causafibrosis qustica

1990Se funda elProyecto Genoma Humanopor parte del Departamento de Energa y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos

1995El genoma deHaemophilus influenzaees el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre

1996Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de uneucariota, la levaduraSaccharomyces cerevisiae

1998Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de uneucariotapluricelular, el nematodoCaenorhabditis elegans

2001ElProyecto Genoma HumanoyCelera Genomicspresentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano

2003(14 de abril) Se completa con xito elProyecto Genoma Humanocon el 99% del genoma secuenciado con una precisin del 99,99%

.

LA CIENCIA DE LA GENETICA:Aunque la gentica juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinacin de la gentica replicacin, transcripcin, procesamiento (maduracin del ARN) con las experiencias del organismo la que determina el resultado final. Los genes corresponden a regiones delADNoARN, dosmolculascompuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes debases nitrogenadas(adenina,timina,citosinayguaninaenADN), en las cuales tras la transcripcin (sntesis de ARN) se cambia la timina poruracilola secuencia de estos nucletidos es la informacin gentica que heredan losorganismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucletidos de una cadena complementan los de la otra.La secuencia de nucletidos de un gen es traducida por lasclulaspara producir una cadena deaminocidos, creandoprotenasel orden de los aminocidos en una protena corresponde con el orden de los nucletidos del gen. Esto recibe el nombre decdigo gentico.El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos nos referimos slo al ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que tambin la mitocondria contiene genes llamadogenoma mitocondrial.

Subdivisiones de la gentica Clsicao[Gentica mendeliana mendeliana:Se preocupa del estudio de loscromosomasy losgenesy de cmo se heredan de generacin en generacin. Cuantitativa: Analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequea escala. Molecular:Estudia el ADN, su composicin y la manera en que se duplica. As mismo, estudia la funcin de los genes desde el punto de vista molecular. Evolutiva y de poblaciones:Se preocupa del comportamiento de los genes en una poblacin y de cmo esto determina laevolucinde los organismos. En la gentica se pueden encontrar muchos rasgos familiares en comn de la familia como el color de ojos, el color de piel y el color del cabello.Ingeniera genticaLa ingeniera gentica es la especialidad que utiliza tecnologa de la manipulacin y trasferencia delADNde unosorganismosa otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genticas. Mediante la ingeniera gentica se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio (vaseOrganismo genticamente modificado). Por ejemplo, se pueden corregir defectos genticos (terapia gnica), fabricarantibiticosen las glndulasmamariasde vacas de granja o clonar animales como laoveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es mediantetransfeccin(lisar clulas y usar material gentico libre),conjugacin(plsmidos) ytransduccin(uso defagosovirus), entre otras formas. Adems se puede ver la manera de regular esta expresin gentica en los organismos.Importancia de la geneticaEl conocimiento en gentica ha permitido la mejora extensa en productividad de plantas usadas para el alimento como por ejemplo el arroz, trigo, y el maz. El conocimiento gentico tambin ha sido un componente dominante de la revolucin en salud y asistencia mdica en este siglo. La gentica tiene tambin una gran importancia en labioingeniera, ya que ha permitido modificar el material gentico de distintos organismos. Los avances en este campo han permitido tambin la alteracin de diversos segmentos del ADN, resultando en la creacin de nuevos genes y rasgos genticos y logrando tambin evitar malformaciones genticas.En el rea de la salud ha permitido el tratamiento y prevencin de la reaparicin delsndrome de Down. La bioingeniera ofrece la esperanza de crear antibiticos ms eficaces, adems de descubrir una hormona del crecimiento para combatir el enanismo.Sin duda, la gentica juega un papel muy importante en la evolucin de la especie y la erradicacin de enfermedades genticas.

CONCEPTOS GENERALES EN GENTICA:

1. Genetica clsica Gentica molecular: La gentica clsica o formal parte del estudio del fenotipo (de lo que observamos) y deduce el genotipo (gen o genes que determinan un carcter), podramos decir que estudia las funciones de las protenas y deduce los genes responsables de su sntesis. La gentica molecular parte del genotipo (conoce la secuencia de un gen) y deduce el fenotipo (la secuencia de aminocidos de una protena que desempea una actividad determinada).

2. Conceptos generales en Gentica:

GEN: Segmento de ADN (salvo en virus de ARN) que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una protena. Desde el punto de vista de la gentica clsica, son las unidades estructurales y funcionales de la herencia, transmitidas de padres a hijos a travs de los gametos, y que regulan la manifestacin de los caracteres heredables. Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se heredan de forma independiente, al existir muchos ms caracteres que cromosomas algunos caracteres diferentes debern ir sobre el mismo cromosoma; estos genes se denominan ligados y, generalmente se transmiten juntos a la descendencia. En este caso no se cumple la tercera ley de Mendel. Existen diferentes patrones de herencia segn las posibles localizaciones de un gen:a. Herencia autosmica: basada en la variacin de genes simples en cromosomas regulares o autosomas (Mendel).b. Herencia ligada al sexo: basada en la variacin de genes simples en los cromosomas determinantes del sexo.c. Herencia citoplsmica: basada en la variacin de genes simples en cromosomas de orgnulos celulares como las mitocondrias (herencia materna).

ALELO (Alelomorfo): Cada una de las formas de expresin de un gen. Un gen (A) puede modificarse mediante mutaciones que dan lugar a la aparicin de dos o ms formas allicas de dicho gen (A1, A2,......An), denominadas alelos o alelomorfos. Se conocen generalmente varias formas allicas de cada gen, la ms abundante se denomina alelo salvaje y las restantes alelos mutados. CARCTER GENTICO O HEREDABLE: Cada una de las caractersticas de un individuo consecuencia de la actividad de sus genes; o mejor an, de la actividad de sus protenas estructurales, enzimticas, etc.a. Carcter cualitativo: presenta dos alternativas fciles de observar (semilla lisa o rugosa; normal o albino) reguladas por un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de mltiples alelos). Por ejemplo el carcter color de la piel del guisante est regulado por un gen con formas allicas (A) y (a).b. Carcter cuantitativo: presenta diferentes graduaciones entre valores dos extremos. El carcter enanismo o normalidad es cualitativo, pero la variacin de estaturas dentro de cada uno de los dos casos es un carcter cuantitativo. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes cada uno de los cuales produce un efecto pequeo, sin olvidar la importancia de los factores ambientales.

GENOTIPO: Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. FENOTIPO: Es la manifestacin externa del genotipo, lo que vemos; es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El genotipo es invariable e idntico en todas las clulas de un organismo; pero el fenotipo puede no ser el mismo en todas ellas, pues es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente:Fenotipo = Genotipo + Accin ambientalEsta distincin refleja una divisin entre las funciones desempeadas por los cidos nucleicos (genotipo) y las protenas (fenotipo); siendo el ambiente de un gen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

LOCUS: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma. El plural es loci. En cada cromosoma homlogo los genes que contienen informacin para el mismo carcter ocupan el mismo locus, aunque puede suceder que se trate de alelos distintos. Para el par de alelos (A,a) se pueden presentar tres posibilidades: AA, Aa y aa.

HOMOZIGOTO (Raza pura): Tras la meiosis, cada gameto es portador de uno de los alelos; si los gametos que participan en la formacin del zigoto despus de la fecundacin son portadores del mismo alelo, se forman homocigotos AA o aa.

HETEROCIGOTO (Hbrido): Son los individuos que poseen dos alelos distintos (Aa) para un determinado carcter; se obtienen al cruzar razas puras (AA x aa). Si difieren en un carcter se denominan monohbridos (flores blancas y rojas), dihbridos (difieren en dos caracteres color de la flor y tamao del tallo) y si se diferencian en ms se denominan polihbridos.

HERENCIA DOMINANTE: Se dice que un carcter presenta herencia dominante cuando en el hbrido solo se expresa uno de sus alelos (alelo dominante); el otro alelo (recesivo) debe encontrarse en homocigosis para poder expresarse. La dominancia se expresa mediante el smbolo A > a. Vamos a considerar, por ejemplo, el carcter color de la piel, que est regulado por el gen que codifica para la sntesis de melanina, son posibles dos fenotipos:a. Pigmentacin normal: se da en individuos homocigotos dominantes (AA) y en los heterocigotos (Aa), ya que aunque poseen un alelo mutado (a), el otro alelo (A) mantiene la sntesis de melanina: A es dominante sobre a (A > a).b. Albino: individuos homocigotos recesivos (aa), ya que ambos alelos estn mutados y no pueden sintetizar melanina. En este ejemplo el fenotipo albino es recesivo respecto a la condicin normal.

HERENCIA INTERMEDIA: Se produce cuando en el hbrido (Aa) los dos alelos tienen la misma "fuerza" para expresarse, por lo que aparece un fenotipo intermedio entre el del individuo (AA) y el que tiene genotipo (aa). Ambos alelos se dice que son equipotentes, y a pesar de seguirse empleando las letras maysculas o minsculas, estas no indican relacin de dominancia. Por ejemplo el Dondiego de noche: la variedad dominante (RR) es roja mientras el recesivo (rr) es blanco; en la F1 el 100% de los individuos es de color rosa, aunque el genotipo es (Rr). La codominancia se expresa mediante el smbolo R = r.

CODOMINANCIA: Los dos alelos se manifiestan simultneamente; es decir, los heterocigotos presentan rasgos de ambos progenitores. En gallos y gallinas de raza andaluza, cruzando una gallina (BB) de pluma blanca, con un gallo (AA) de pluma negra; los descendientes (BA) tienen unas zonas de color negro y otras blancas que, en conjunto dan un aspecto gris azulado.

3. Otros conceptos:a. Generacin PARENTAL, Primera generacin (padres): Originarn las siguientes generaciones, F1 o primera generacin filial, F2 o segunda generacin filial, que se obtiene al cruzar dos individuos de la F1.b. RETROCRUZAMIENTO (Cruzamiento prueba): El cruzamiento prueba o retrocruzamiento consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa), con el fin de averiguar si este fenotipo corresponde a la variedad homocigota dominante (AA) o la variedad hbrida (Aa).

4. Leyes de Mendel:

1 LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIN FILIAL (F1): Si se cruzan de dos razas puras (homocigticas) diferentes para un carcter, la descendencia que se obtiene, en la primera generacin (F1) es idntica para ese carcter, con el fenotipo del parental dominante y genotipo hbrido.

2 LEY: LEY DE LA SEGREGACIN DE LOS CARACTERES ANTAGNICOS EN LA F2: Los individuos de la F2, resultantes del cruzamiento entre s de los hbridos de la F1, son diferentes fenotpicamente unos de otros; esta diferencia se explica por la segregacin (separacin) de los factores responsables de dichos caracteres que, en un principio, se encuentran juntos en el hbrido, y luego se reparten entre los distintos gametos. Estos factores se renen nuevamente en la fecundacin.

3 LEY: LEY DE LA COMBINACIN INDEPENDENDIENTE DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS: Los caracteres hereditarios no antagnicos se heredan independientemente unos de otros, debido a que los factores responsables de dichos caracteres se transmiten a la descendencia por separado y se combinan de todas las maneras posibles, al azar. Partimos de dos caracteres.

Los diferentes genotipos producirn las siguientes proporciones fenotpicas, referidas a 16 descendientes (una lnea vale para el dominante o para el recesivo de cada carcter):

5. Alelismo mltiple:

Muchos genes estn representados por medio de dos alelos diferentes (A,a), en algunas ocasiones un gen puede presentar ms alelos, entonces hablamos de alelismo mltiple. Los diferentes alelos tendrn sus relaciones de dominancia, recesividad o sern codominantes. Un ejemplo es el sistema AB0 que controla la herencia de los grupos sanguneos en humanos. La expresin de estos genes hace que aparezca una protena (antgeno) en la membrana de los glbulos rojos, a la vez, en el plasma sanguneo aparece otra protena (anticuerpo) que ataca a aquellos antgenos que no reconoce. Por ejemplo: un individuo de grupo A tiene en sus glbulos rojos antgeno A y en su plasma anticuerpo anti B. Los grupos sanguneos debern ser tenidos en cuenta a la hora de realizar transfusiones o trasplantes para evitar rechazos en casos de incompatibilidad. El gen que controla la produccin del antgeno presenta tres alelos: A, B y 0; los dos primeros son codominantes(A = B) y el 0, es recesivo respecto a cualquiera de los otros (A = B > 0). Recuerda que solo tenemos dos alelos, uno en el homlogo materno y otro en el homlogo paterno.

6. Herencia en la especie humana:Los diferentes caracteres hereditarios en la especie humana pueden ir sobre autosomas o sobre heterocromosomas (cromosomas sexuales X o Y), en este secundo caso hablaremos de herencia ligada al sexo.

a. Herencia en los autosomas: Cuando se trata de herencia sobre los autosomas es similar a la gentica mendeliana, con lo que nos fijaremos en si se cumplen las leyes de Mendel, si hay codominancia, etc.b. Herencia ligada al sexo en la especie humana: Cuando dos genes estn ligados hemos visto que se heredan ambos a la vez. En la especie humana hay una determinacin del sexo cromosmica, determinada por el par de cromosomas heterosexuales (X e Y). La explicacin del sexo que tendr un beb es la siguiente: Recibir un cromosoma del padre (X o Y) y otro de la madre (X), el resultado ser: XY (nio) o XX (nia) con el 50 % de probabilidad para cada caso. Cuando la herencia est ligada al sexo es porque el gen que controla el carcter en cuestin va en un cromosoma X o en uno Y.

En la especie humana y, en general, en los mamferos, los cromosomas sexuales muestran un curioso dimorfismo. Mientras el cromosoma X es grande, con numerosos genes, y con forma, precisamente, de X, el cromosoma Y es notablemente pequeo y contiene muy pocos genes funcionales.A diferencia de cualquier pareja de cromosomas homlogos, que presentan duplicacin de los genes, el cromosoma X y el Y solo comparten una zona. Es la que se llama zona seudoautosomal del cromosoma Y: los genes de esta zona s aparecen en ambos cromosomas. Pero se trata de una zona tan pequea que solo hay unos nueve genes que se comportan de forma normal. El resto de los genes del cromosoma X no tienen correspondencia en el cromosoma Y. En el cromosoma Y se ha identificado una regin, denominada SRY (del trmino ingls Sex determining Region Y) que es la que determina el sexo masculino. Se ha comprobado que si esta regin est daada o no existe, un individuo XY puede ser hembra.

c. Herencia ligada al cromosoma X: Daltonismo: ceguera parcial para los colores. Es un defecto ms frecuente en hombres que en mujeres, se debe a un gen recesivo localizado en el cromosoma X. El gen dominante produce un fenotipo normal. Los genotipos posibles:

Hemofilia: es una enfermedad hereditaria producida por un gen recesivo ligado al cromosoma X: Es ms frecuente en hombres que en mujeres ya que las mujeres pueden tener, en el otro cromosoma X, el gen normal. En caso de que genotpicamente pueda obtenerse una mujer hemoflica, normalmente no llegara a nacer. Los genotipos posibles:

7. Estudio genealgico:Se estudia la herencia de un determinado carcter a lo largo de varias generaciones de una misma familia. Del anlisis del rbol genealgico podemos deducir:

1. Individuos de la misma generacin (nmeros romanos) aparecen en la misma fila.2. El hombre mediante cuadrados. Blanco si es sano y relleno, si tiene la enfermedad.3. La mujer mediante crculos. Blanco si es sano y relleno, si tiene la enfermedad.4. Los gemelos monocigticos salen del mismo punto y se bifurcan, los mellizos (gemelos dicigticos) salen del mismo punto.5. El matrimonio consanguneo se representa con una doble lnea. Los rombos representan individuos no viables (abortos). Del anlisis del rbol genealgico podemos deducir: Carcter dominante o recesivo. Carcter ligado al sexo o no ligado. Genotipo posible de cada individuo. Fenotipo posible de cada individuo.

Cromosomas

Cromosoma

Enbiologa, se denominacromosoma(delgriego, -chroma, color y , -soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza lacromatinadelncleo celulardurante las divisiones celulares (mitosisymeiosis). En lasclulas eucariotasy en lasarqueas(a diferencia que en lasbacterias), elADNsiempre se encontrar en forma decromatina, es decir asociado fuertemente a unasprotenasdenominadashistonas. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.1Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamao caractersticos. Cada cromosoma tiene una regin condensada, o constreida, llamadacentrmero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos segn la posicin del centrmero a lo largo del cromosoma. Otra observacin que se puede realizar es que el nmero de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina nmerodiploidey se simboliza como2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situacin del centrmero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posicin del centrmero determinada existe otro cromosoma con rasgos idnticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominancromosomas homlogos.

En la figura de la derecha se presentan todos los cromosomas mitticos de una nia (obsrvese los dos cromosomas X), ordenados por parejas de homlogos y por su longitud, lo que se denominacariotipo. Puede observarse que en ese cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es el nmero cromosmico de la especie humana. Se puede advertir, tambin, que cada cromosoma tiene una estructura doble, con doscromtidashermanas que yacen paralelas entre s y unidas por un nico centrmero. Durante la mitosis las cromtidas hermanas, que son idnticas, se separan una de otra hacia dos nuevas clulas.Las parejas de cromosomas homlogos que se observan en la imagen tienen, adems, una semejanza gentica fundamental: presentan los mismosgenessituados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominanlocusolocien plural). Esto indica que cada miembro del par de homlogos lleva informacin gentica para las mismas caractersticas del organismo. En organismos con reproduccin sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homlogos proviene de la madre (a travs delvulo) y el otro del padre (a travs delespermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homlogos. Una excepcin importante en el concepto de parejas de cromosomas homlogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo ocromosomas sexuales, no tienen usualmente el mismo tamao, igual situacin del centrmero, la misma proporcin entre los brazos o, incluso, los mismosloci. En la imagen puede observarse, por ejemplo, que elcromosoma Y(que determina el sexo masculino en humanos) es de menor tamao y carece de la mayora de loslocique se encuentran en elcromosoma X.

Cronologa de descubrimientos 1841, los cromosomas fueron descubiertos porKarl Wilhelm von Ngeli. 1869,Friedrich Miescherdescubre el ADN. 1889,Wilhelm von Waldeyerles dio el nombre de cromosoma que significacuerpo coloreadoen idioma griego. 1910,Thomas Hunt Morgandescribi que son los portadores de losgenes. 1943,Oswald Avery, C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario. 1953,James Dewey WatsonyFrancis Harry Compton Crickdescubren la estructura del ADN. 1966,Severo Ochoacompleta el cdigo gentico. 1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg:molculaartificial. 1973, J. Boyer, S. Cohen:clonacinde bacterias. 1977,Frederick Sanger: secuenciacin del ADN. 1978, produccin de protena humana en bacterias. 1981, se hace el primer diagnstico prenatal. 1982, se crean los primeros organismostransgnicos. 1983, secuenciacin de los primeros genomas enteros. 2001, secuenciacin delgenoma humano.

ESTRUCTURA Y COMPOSICIN

Cromatina: Los principales componentes que se obtienen cuando se asla lacromatinade los ncleos interfsicos son el ADN, las protenas histnicas, las protenas no histnicas y el ARN. La cantidad de protenas no histnicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.

Las histonas: Las histonas son protenas bsicas, ricas en residuos delisinayarginina, que muestran una elevada conservacin evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominadanucleosoma. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los ncleos interfsicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Adems de estas histonas, tambin existen otras que son especficas de tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) especfica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamferos, y las histonas del endosperma.12Asimismo, la cromatina centromrica se caracteriza por la presencia de una isoforma especfica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.Una de las caractersticas ms destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 deguisantey de timo de ternera se diferencian solamente en dos aminocidos. Este dato indica que las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos eucariontes.Losgenesque codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (oclusters) que se repiten decenas o centenas de veces. Cadaclustero grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican protenas con un elevado contenido enlisinayarginina, pero estn separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.

El nucleosoma: La cromatina de ncleos en interfase, cuando se observa mediante tcnicas de microscopia electrnica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esfrica o globular que se denominanucleosoma; los nucleosomas se hallan unidos entre s mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad bsica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma. Un nucleosoma tpico est asociado a 200pares de bases(pb) de ADN y est formado por unamdula(coreen ingls) y unligador(olinker). La mdula est formada por un octmero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dmero: 2(H2A, H2B, H3, H4). Los trabajos deAaron Klugy colaboradores1718sobre la disposicin de las histonas en la mdula del nucleosoma le valieron elPremio Nobelde Qumica en 1982. Alrededor de la mdula se enrolla el ADN (140pb) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador (linker), que interacciona con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma vara de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb; esta variacin se debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador (linker).13Las fibras de ADN dplex desnudo tienen un grosor de 20. La asociacin del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 de dimetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los ncleos intefsicos con un dimetro aproximado de 300 . Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un dimetro de 4000 a 6000 que constituiran las fibras de los cromosomas metafsicos.

Protenas cromosmicas no histnicas: el armazn proteicoLas protenas cromosmicas no histnicas son protenas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los ncleos con cloruro sdico (NaCl) 0.35mol/L (disolucin salina), tienen un alto contenido enaminocidosbsicos (25% o ms), alto contenido en aminocidos cidos (20-30%), una elevada proporcin de prolina (7%), bajo contenido en aminocidos hidrofbicos y una alta movilidad electrofortica. Las protenas cromosmicas no histnicas que se extraen de la cromatina de los ncleos varan mucho dependiendo de la tcnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas protenas cromosmicas no histnicas presentan alta movilidad electrofretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad).

El ARN: ElARNparece jugar algn papel en el plegamiento del cromosoma eucaritico. Al menos en humanos y enDrosophilase han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN.42Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazn proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa. Podra ser que las propias protenas del armazn protegieran al ARN de la accin de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano tambin est organizado en dominios y que el ARN podra jugar algn papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con caractersticas intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, tambin existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organizacin cromosmica.

Tipos de cromatinaLa cromatina (la sustancia que compone los ncleos de las clulas y que resulta de la interaccin del ADN con las protenas histnicas, no histnicas y ARN) puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contraccin. Cuando los cromosomas se tien con sustancias qumicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teidas y regiones menos densamente teidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del ncleo recibe el nombre deeucromatinay la minoritaria el deheterocromatina. Mientras que la eucromatina representa la fraccin que contiene la mayor parte de los genes activos, la heterocromatina interviene en varios procesos nucleares, como la funcin centromrica, el silenciamiento de genes y la organizacin nuclear.La heterocromatina puede aparecer ms densamente teida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicacin de determinados tratamientos experimentales en combinacin con diferentes tipos de tincin de los cromosomas, puede producir la aparicin de zonas heterocromticas en los cromosomas de muchas especies. Estas zonas heterocromticas presentan una distribucin caracterstica o patrn de bandas tpico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas distintos. Estas tcnicas reciben el nombre de"tcnicas de bandeo cromosmico"y son enormemente tiles en la identificacin individual de los cromosomas y en la construccin de cariotipos.Elcentrmero es la constriccin primaria que utilizando tinciones tradicionales aparece menos teida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras delhuso acromticodesde profase hasta anafase, tanto enmitosiscomo enmeiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosmicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centromricas que interaccionan con las fibras del huso se denominancinetocoros. Adems, el centrmero contribuye a la nucleacin de la cohesin de lascromtidashermanas. En la estructura del centrmero intervienen tanto el ADN centromrico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como protenas centromricas.En la levadura de gemacin (Saccharomyces cerevisiae) el ADN centromrico consta nicamente de 125pb y est conservado entre los diferentes cromosomas.51Sin embargo, el ADN centromrico enmetazoospuede constar de megabases, y no contiene secuencias consenso fcilmente identificables (ver la revisin de Choo en 199752). A pesar de las diferencias entre el ADN centromrico de levaduras y metazoos, elcinetocorose ensambla en ambos casos sobre nucleosomas centromricos que contienen una forma especializada dehistonaH3 (Cse4p en levaduras53o su homlogo CENP-A en metazoos).

Telmeros: La palabra telmero procede del griegotelos, "final" ymeros, "parte". Lostelmerosson los extremos de los cromosomas. Son regiones deADNno codificante, altamente repetitivas, cuya funcin principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en lasclulas eucariotas, la divisin celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Adems estn involucradas en enfermedades tan importantes como elcncer. En los organismosprocariotas, los cromosomas son circulares y no poseen telmeros. Los telmeros fueron descubiertos porHermann Joseph Mullerdurante la dcada de 1930. Desde entonces, se ha avanzado mucho en el conocimiento de los telmeros, gracias a las tcnicas de la gentica molecular.

Crommeros: Los crommeros son "engrosamientos" o regiones ms compactadas de la eucromatina, que se distribuyen de manera ms o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensacin de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podran ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalizacin en la distribucin de las secuencias de ADN y en la organizacin de los cromosomas. Desde hace varios aos, el grupo de Giorgio Bernardi en Italia, sostiene que hay una distribucin compartimentalizada de secuencias relativamente grandes de ADN (llamadas "iscoras") en el genoma de losvertebradosde sangre caliente, de modo tal que cada iscora tiene un contenido en bases (porcentaje de C+G) relativamente homogneo pero diferente al de las dems.56575859Despus de publicado el primer borrador del "Proyecto Genoma Humano", parece confirmarse la existencia de cinco iscoras en el genoma de los humanos, dos de ellas ricas en A y T, y tres ricas en G y C. La distribucin alternante de ambos tipos de iscoras podra ser la explicacin molecular de la existencia de crommeros. Estructura externa de los cromosomas: nmero, forma y tamaoEl estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucaritica consiste en analizar la forma, tamao y nmero de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su mximo grado de contraccin y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser lametafasemittica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtencin delcariotipo.2Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos segn la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle eninterfase, tal es el caso deDrosophila melanogaster, que poseecromosomas politnicosgigantes que se observan en las glndulas salivales de dicho insecto, y el deChironomus tentans, otro dptero. El cariotipo se confecciona usualmente despus de un apropiado pre-tratamiento y tincin de las clulas, para hacer ms visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafsicos del cariotipo se lo denominaidiograma, que se construye con elnmero genmico. Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta el tamao cromosmico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto bc o "p" hacia arriba y el brazo largo bl o "q" hacia abajo); posicin del centrmero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satlites. Cromosomas sexualesEn muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homlogos es distinto al resto, realizando la determinacin del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan elsexo. Sistema de determinacin XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Lashembras, siendo XX, darngametosiguales concromosoma X, sexo homogamtico y los machos, siendo XY, darn dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con elcromosoma Y. La probabilidad de que en lafecundacin, al unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%. Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, aves, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino heterogamtico (ZW). Sistema de determinacin XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X, macho XO y hembra XX.Forma de los cromosomas

La forma de los cromosomas es para todas las clulas somticas constante y caracterstica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localizacin en la cromtida.El cromosoma se encuentra constituido bsicamente por el centrmero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satlites en el brazo corto.Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:MetacntricosEl centrmero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.SubmetacntricosLa longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.AcrocntricosUn brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).TelocntricosSlo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrmero en el extremo. El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacntrico mediano) y Y considerado acrocntrico sin satlites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacntrico.

Divisin Celular

Ladivisin celulares una parte muy importante del ciclo celular en la que unaclulainicial se divide para formar clulas hijas.1Gracias a la divisin celular se produce el crecimiento de los seres vivos. En los organismos pluricelulares este crecimiento se produce gracias al desarrollo de lostejidosy en los seres unicelulares mediante lareproduccin vegetativa.Los seres pluricelulares reemplazan su dotacin celular gracias a la divisin celular y suele estar asociada con ladiferenciacin celular. En algunos animales la divisin celular se detiene en algn momento y las clulas acaban envejeciendo. Las clulas senescentes se deterioran y mueren debido al envejecimiento del cuerpo. Las clulas dejan de dividirse porque los telmeros se vuelven cada vez ms cortos en cada divisin y no pueden proteger a los cromosomas como tal.

Mitosislamitosises un proceso que ocurre en el ncleo de las clulaseucariticasy que precede inmediatamente a ladivisin celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) caracterstico.1Este tipo de divisin ocurre en lasclulas somticasy normalmente concluye con la formacin de dos ncleos separados (cariocinesis), seguido de la particin del citoplasma (citocinesis), para formar dos clulas hijas.La mitosis completa, que produce clulas genticamente idnticas, es el fundamento del crecimiento, de la reparacin tisular y de lareproduccin asexual. La otra forma de divisin del material gentico de un ncleo se denominameiosisy es un proceso que, aunque comparte mecanismos con la mitosis, no debe confundirse con ella ya que es propio de la divisin celular de losgametos. Produce clulas genticamente distintas y, combinada con la fecundacin, es el fundamento de lareproduccin sexualy la variabilidad gentica.Cariocinesis

Lacariocinesis(delgriegocario= ncleo ycinesis= movimiento),mitosis astralomitosis anfiastral, es la divisin delncleo celular. Consiste en la primera fase de la mitosis, que es el proceso por el cual el material gentico de una clula madre se distribuye de manera idntica entre dos clulas hijas.En clulas animales poseen unorganelono membranoso llamadostero centro celular, formado por un par decentriolos, que al dividirse enprofasetemprana, se dirigen hacia los polos opuestos de la clula, formando el aparato delhuso mittico, acrosmico o acromtico

InterfaseDurante la interfase, la clula se encuentra en estado basal de funcionamiento. Es cuando se lleva a cabo la replicacin del ADN y la duplicacin de los organelos para tener un duplicado de todo antes de dividirse. Es la etapa previa a la mitosis donde la clula se prepara para dividirse, en sta, los centrolos y la cromatina se duplican, aparecen los cromosomas los cuales se observan dobles. El primer proceso clave para que se de la divisin nuclear es que todas las cadenas de ADN se dupliquen (replicacin del ADN); esto se da inmediatamente antes de que comience la divisin, en un perodo del ciclo celular llamado interfase, que es aquel momento de la vida celular en que sta no se est dividiendo. Tras la replicacin tendremos dos juegos de cadenas de ADN, por lo que la mitosis consistir en separar esas cadenas y llevarlas a las clulas hijas. Para conseguir esto se da otro proceso crucial que es la conversin de la cromatina en cromosomas.La duracin del ciclo celular en una clula tpica es de 16 horas: 5 horas para G1, 7 horas para S, tres horas para G2 y 1 hora para la divisin. Este tiempo depende del tipo de clula que sea.2

ProfaseSe produce en ella lacondensacin del material gentico(ADN, que en interfase existe en forma decromatina), para formar unas estructuras altamente organizadas, loscromosomas. Como el material gentico se ha duplicado previamente durante la fase S de la Interfase, los cromosomas replicados estn formados por dos cromtidas, unidas a travs delcentrmeropor molculas decohesinas.Uno de los hechos ms tempranos de la profase en lasclulasanimales es la duplicacin delcentrosoma; los dos centrosomas hijos (cada uno con dos centriolos) migran entonces hacia extremos opuestos de la clula. Los centrosomas actan como centros organizadores de unas estructuras fibrosas, losmicrotbulos, controlando su formacin mediante la polimerizacin detubulinasoluble.6De esta forma, el huso de una clula mittica tiene dos polos que emanan microtbulos.En la profase tarda desaparece elnucloloy se desorganiza la envoltura nuclear.

MetafaseA medida que los microtbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros durante la prometafase, los centrmeros de los cromosomas se congregan en la "placa metafsica" o "plano ecuatorial", una lnea imaginaria que es equidistante de los dos centrosomas que se encuentran en los 2 polos del huso.11Este alineamiento equilibrado en la lnea media del huso se debe a las fuerzas iguales y opuestas que se generan por los cinetocoros hermanos. El nombre "metafase" proviene delgriegoque significa "despus."Dado que una separacin cromosmica correcta requiere que cada cinetocoro est asociado a un conjunto de microtbulos (que forman las fibras cinetocricas), los cinetocoros que no estn anclados generan una seal para evitar la progresin prematura hacia anafase antes de que todos los cromosomas estn correctamente anclados y alineados en la placa metafsica. Esta seal activa elcheckpoint de mitosis.12

AnafaseCuando todos los cromosomas estn correctamente anclados a los microtbulos del huso y alineados en la placa metafsica, la clula procede a entrar en anafase (delgriegoque significa "arriba", "contra", "atrs" o "re-"). Es la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribucin de las dos copias de la informacin gentica original.Entonces tienen lugar dos sucesos. Primero, las protenas que mantenan unidas ambas cromatidas hermanas (lascohesinas), son cortadas, lo que permite la separacin de las cromtidas. Estas cromtidas hermanas, que ahora son cromosomas hermanos diferentes, son separados por los microtbulos anclados a sus cinetocoros al desensamblarse, dirigindose hacia los centrosomas respectivos.A continuacin, los microtbulos no asociados a cinetocoros se alargan, empujando a los centrosomas (y al conjunto de cromosomas que tienen asociados) hacia los extremos opuestos de la clula. Este movimento parece estar generado por el rpido ensamblaje de los microtbulos.13Estos dos estados se denominan a veces anafase temprana (A) y anafase tarda (B). La anafase temprana viene definida por la separacin de cromtidas hermanas, mientras que la tarda por la elongacin de los microtbulos que produce la separacin de los centrosomas. Al final de la anafase, la clula ha conseguido separar dos juegos idnticos de material gentico en dos grupos definidos, cada uno alrededor de un centrosoma.

Telofase

La telofase (delgriego, que significa "finales") es la reversin de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase. Durante la telofase, los microtbulos no unidos a cinetocoros continan alargndose, estirando an ms la clula. Los cromosomas hermanos se encuentran cada uno asociado a uno de los polos. La membrana nuclear se reforma alrededor de ambos grupos cromosmicos, utilizando fragmentos de la membrana nuclear de la clula original. Ambos juegos de cromosomas, ahora formando dos nuevos ncleos, se descondensan de nuevo en cromatina. La cariocinesis ha terminado, pero la divisin celular an no est completa. Sucede una secuencia inmediata al terminar.CitocinesisLa citocinesis es un proceso independiente, que se inicia simultneamente a la telofase. Tcnicamente no es parte de la mitosis, sino un proceso aparte, necesario para completar la divisin celular. En las clulas animales, se genera un surco de escisin (cleavage furrow) que contiene un anillo contrctil deactinaen el lugar donde estuvo la placa metafsica, estrangulando el citoplasma y aislando as los dos nuevos ncleos en dos clulas hijas.14Tanto en clulas animales como en plantas, la divisin celular est dirigida por vesculas derivadas delaparato de Golgi, que se mueven a lo largo de los microtbulos hasta la zona ecuatorial de la clula.15En plantas esta estructura coalesce en una placa celular en el centro del fragmoplasto y se desarrolla generando una pared celular que separa los dos ncleos.

MeiosisMeiosises una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso se realiza en las glndulas sexuales para la produccin degametos. Es un proceso de divisincelularen el cual unaclula diploide(2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatroclulas haploides(n). En los organismos con reproduccin sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen losvulosyespermatozoides(gametos).1Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas primera y segunda divisin meitica o simplementemeiosis Iymeiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

Durante la meiosis I miembros de cada par homlogo decromosomasse emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominadacomplejo sinaptonmico, permitiendo que se produzca la recombinacin entre ambos cromosomas homlogos. Posteriormente se produce una gran condensacin cromosmica y los bivalentes se sitan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar a la migracin dencromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta divisin reduccional es la responsable del mantenimiento del nmero cromosmico caracterstico de cada especie. En la meiosis II, las cromtidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los ncleos de las clulas hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicacin delADN). La maduracin de las clulas hijas dar lugar a los gametos.Meiosis y ciclo vitalLa reproduccin sexual se caracteriza por la fusin de dos clulas sexualeshaploidespara formar un cigotodiploide,2por lo que se deduce que, en un ciclo vital sexual, debe ocurrir la meiosis antes de que se originen los gametos.En los animales y en otros pocos organismos, la meiosis precede de manera inmediata a la formacin degametos. Las clulas somticas de un organismo individual se multiplican pormitosisy son diploides; las nicas clulas haploides son los gametos. Estos se forman cuando algunas clulas de la lnea germinal experimentan la meiosis. La formacin de gametos recibe el nombre degametognesis. La gametognesis masculina, denominadaespermatognesis, conduce a la formacin de cuatro espermatozoides haploides por cada clula que entra en la meiosis.En contraste, la gametognesis femenina, llamadaovognesis, genera un solo vulo por cada clula que entra en la meiosis, mediante un proceso que asigna virtualmente todo el citoplasma a uno solo de los dos ncleos en cada divisin meitica. Al final de la primera divisin meitica se retiene un ncleo; el otro, llamado primer cuerpo polar, se excluye de la clula y por ltimo degenera. De modo similar, al final de la segunda divisin un ncleo se convierte en el segundo cuerpo polar y el otro ncleo sobrevive. De esta forma, un ncleo haploide pasa a ser el receptor de la mayor parte del citoplasma y los nutrimentos acumulados de la clula meitica original.Sin embargo, aunque la meiosis se realiza en algn punto de los ciclos vitales sexuales, no siempre precede directamente a la formacin de gametos. Muchos eucariontes sencillos (incluso algunoshongosyalgas) permanecen haploides (sus clulas se dividen por mitosis) la mayor parte de su vida, y los individuos pueden ser unicelulares o pluricelulares. En ellos, dosgametoshaploides (producidos por mitosis) se fusionan para formar un cigoto diploide, que experimenta la meiosis para volver al estado haploide.Los ciclos vitales ms complejos se encuentran en vegetales y en algunas algas. Estos ciclos vitales, que se caracterizan por alternancia de generaciones, consisten en una etapa diploide multicelular, denominadageneracin esporofita, y una etapa haloideo multicelular, a la que se llamageneracin gametfita. Las clulas esporofitas diploides experimentan la meiosis para formar esporas haploides, cada una de las cuales se divide en forma mittica para producir un gametofito haploide multicelular. Los gametofitos producen gametos por mitosis. Los gametos femeninos y masculinos (vulosyespermatozoides) se fusionan entonces para formar un cigoto diploide, el cual se divide de manera mittica para producir un esporofito diploide multicelular.Proceso celularLos pasos preparatorios que conducen a la meiosis son idnticos en patrn y nombre a la interfase del ciclomitticode la clula. La interfase se divide en tres fases:3 Fase G1: caracterizada por el aumento de tamao de la clula debido a la fabricacin acelerada deorgnulos, protenas y otras materias celulares. Fase S: se replica el material gentico, es decir, elADNse replica dando origen a dos cadenas nuevas, unidas por el centrmero. Los cromosomas, que hasta el momento tenan una solacromtida, ahora tienen dos. Se replica el 98% del ADN, el 2% restante queda sin replicar. Fase G2: la clula contina aumentando su biomasa.Meiosis I

Meiosis. Se divide en dos etapas. Meiosis I o fase reductiva: su principal caracterstica es que el material gentico de las culas hijas es la mitad (n) del de las clulas progenitoras (2n). Meiosis II o fase duplicativa: las clulas resultantes de esta etapa tienen diferente contenido gentico que sus clulas progenitoras (n).Profase ILaProfase Ide la primera divisin meitica es la etapa ms compleja del proceso y a su vez se divide en 5 subetapas, que son:LeptotenoLa primera etapa de Profase I es la etapa delleptoteno, durante la cual los cromosomas individuales comienzan a condensar en filamentos largos dentro del ncleo. Cada cromosoma tiene unelemento axial, un armazn proteico que lo recorre a lo largo, y por el cual se ancla a la envuelta nuclear. A lo largo de los cromosomas van apareciendo unos pequeos engrosamientos denominadoscrommeros. La masa cromtica es 4c y es diploide 2n.Zigoteno o zigonemaLos cromosomas homlogos comienzan a acercarse hasta quedar recombinados en toda su longitud. Esto se conoce comosinapsis(unin) y el complejo resultante se conoce comobivalenteottrada(nombre que prefieren loscitogenetistas), donde los cromosomas homlogos (paterno y materno) se aparean, asocindose as cromtidas homlogas. Producto de la sinapsis, se forma elcomplejo sinaptonmico(estructura observable solo con el microscopio electrnico).La disposicin de loscrommerosa lo largo del cromosoma parece estar determinado genticamente. Tal es as que incluso se utiliza la disposicin de estos crommeros para poder distinguir cada cromosoma durante la profase I meitica.Adems el eje proteico central pasa a formar los elementos laterales del complejo sinaptonmico, una estructura proteica con forma de escalera formada por dos elementos laterales y uno central que se van cerrando a modo de cremallera y que garantiza el perfecto apareamiento entre homlogos. En el apareamiento entre homlogos tambin est implicada la secuencia de genes de cada cromosoma, lo cual evita el apareamiento entre cromosomas no homlogos.Durante el zigoteno concluye la replicacin del ADN (2% restante) que recibe el nombre de zig-ADN.PaquitenoUna vez que los cromosomas homlogos estn perfectamente apareados formando estructuras que se denominan bivalentes se produce el fenmeno deentrecruzamiento cromosmico(crossing-over) en el cual las cromtidas homlogas no hermanas intercambian material gentico. La recombinacin gentica resultante hace aumentar en gran medida la variacin gentica entre la descendencia de progenitores que se reproducen por va sexual.La recombinacin gentica est mediada por la aparicin entre los dos homlogos de una estructura proteica de 90 nm de dimetro llamadandulo de recombinacin. En l se encuentran lasenzimasque medan en el proceso de recombinacin.Durante esta fase se produce una pequea sntesis de ADN, que probablemente est relacionada con fenmenos de reparacin de ADN ligados al proceso de recombinacin.DiplotenoLos cromosomas continan condensndose hasta que se pueden comenzar a observar las dos cromtidas de cada cromosoma. Adems en este momento se pueden observar los lugares del cromosoma donde se ha producido la recombinacin. Estas estructuras en forma de X reciben el nombrequiasmas. Cada quiasma se origina en un sitio de entrecruzamiento, lugar en el que anteriormente se rompieron dos cromtidas homlogas que intercambiaron material gentico y se reunieron.En este punto la meiosis puede sufrir una pausa, como ocurre en el caso de la formacin de losvuloshumanos. As, lalnea germinalde los vulos humanos sufre esta pausa hacia el sptimo mes del desarrollo embrionario y su proceso de meiosis no continuar hasta alcanzar la madurez sexual. A este estado de latencia se le denominadictioteno.DiacinesisEsta etapa apenas se distingue del diplonema. Podemos observar los cromosomas algo ms condensados y los quiasmas. El final de la diacinesis y por tanto de la profase I meitica viene marcado por la rotura de lamembrana nuclear. Durante toda la profase I continu la sntesis de ARN en el ncleo. Al final de la diacinesis cesa la sntesis de ARN y desaparece elnuclolo. Anotaciones de la Profase ILa membrana nuclear desaparece. Uncinetocorose forma por cadacromosoma, no uno por cadacromtida, y los cromosomas adosados a fibras delhusocomienzan a moverse. Algunas veces las ttradas son visibles al microscopio. Las cromtidas hermanas continan estrechamente alineadas en toda su longitud, pero los cromosomas homlogos ya no lo estn y suscentrmerosycinetocorosse encuentran separados.Metafase IEl huso acromtico aparece totalmente desarrollado, los cromosomas se sitan en el plano ecuatorial y unen sus centrmeros a los filamentos del huso.Anafase ILos quiasmas se separan de forma uniforme. Los microtbulos del huso se acortan en la regin del cinetocoro, con lo que se consigue remolcar los cromosomas homlogos a lados opuestos de la clula, junto con la ayuda deprotenas motoras. Ya que cada cromosoma homlogo tiene solo un cinetocoro, se forma un juego haploide (n) en cada lado. En la reparticin de cromosomas homlogos, para cada par, el cromosoma materno se dirige a un polo y el paterno al contrario. Por tanto el nmero de cromosomas maternos y paternos que haya a cada polo vara al azar en cada meiosis. Por ejemplo, para el caso de una especie 2n = 4 puede ocurrir que un polo tenga dos cromosomas maternos y el otro los dos paternos; o bien que cada polo tenga uno materno y otro paternoTelofase ICada clula hija ahora tiene la mitad del nmero de cromosomas pero cada cromosoma consiste en un par de cromtidas. Los microtbulos que componen la red del huso mittico desaparece, y una membrana nuclear nueva rodea cada sistema haploide. Los cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de la carioteca (membrana nuclear). Ocurre lacitocinesis(proceso paralelo en el que se separa la membrana celular en las clulas animales o la formacin de esta en las clulas vegetales, finalizando con la creacin de dos clulas hijas). Despus suele ocurrir laintercinesis, parecido a una segunda interfase, pero no es una interfase verdadera, ya que no ocurre ninguna rplica del ADN. No es un proceso universal, ya que si no ocurre las clulas pasan directamente a la metafase II.Meiosis IILa meiosis II es similar a la mitosis. Las cromtidas de cada cromosoma ya no son idnticas en razn de la recombinacin. La meiosis II separa las cromtidas produciendo dos clulas hijas, cada una con 23 cromosomas (haploide), y cada cromosoma tiene solamente una cromtida.Profase II Profase Temprana:Comienzan a desaparecer la envoltura nuclear y el nuclolo. Se hacen evidentes largos cuerpos filamentosos de cromatina, y comienzan a condensarse como cromosomas visibles. Profase Tarda II:Los cromosomas continan acortndose y engrosndose. Se forma el huso entre los centrolos, que se han desplazado a los polos de la clula.Metafase IILas fibras del huso se unen a los cinetocoros de los cromosomas. Estos ltimos se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la clula. La primera y segunda metafase pueden distinguirse con facilidad, en la metafase I las cromtidas se disponen en haces de cuatro (ttrada) y en la metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la metafase mittica).Anafase IILas cromtidas se separan en sus centrmeros, y un juego de cromosomas se desplaza hacia cada polo. Durante la Anafase II las cromtidas, unidas a fibras del huso en sus cinetocoros, se separan y se desplazan a polos opuestos, como lo hacen en la anafase mittica. Como en la mitosis, cada cromtida se denomina ahora cromosoma.Telofase IIEn la telofase II hay un miembro de cada par homlogo en cada polo. Cada uno es un cromosoma no duplicado. Se reensamblan las envolturas nucleares, desaparece el huso acromtico, los cromosomas se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina, y ocurre la citocinesis.