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    20-Jun-2015
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    Healthcare

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Facomatose em neurorradiologia

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  • 1. FACOMATOSES Eduardo Takashi Takehara

2. , phakos, marca de nascimento Sndromes Neurocutneas Jan van der Hoeve Tecidos de origem ectodrmica (pele e SNC) 3. Incidncia: 1/4000-5000 Cromossomo 17q11.2 Neurofibrina 4. Dois ou mais destes sinais: 1) Seis ou mais manchas caf-com-leite 2) Eflides axilares ou inguinais 3) Dois ou mais ndulos de Lisch 4) Dois ou mais neurofibromas/neurofibroma plexiforme 5) Leses sseas 6) Glioma ptico 7) Parente de primeiro grau com NF-I 5. Ocorrem no bulbo e mesencfalo / periaquedutal X ponte Mais indolentes, ou mesmo regresso total (teto) 6. UBOS = unidentified bright objects Ausentes antes dos dois 2 anos Pico entre 10 e 20 anos Regridem aps os 20 anos 7. 30% escoliose, Displasia / hipoplasia de corpos vertebrais Neurofibromas Escoliose para esquerda = anormalidades da medula 8. Mais comum em adultos 90% extradurais / foraminais Neurofibromas (NF 1) x Schwanomas (NF 2) 9. Afinamento do crtex de ossos longos, principalmente da tbia, causando curvaturas. Costelas em fita. Pseudoartrose. Crescimento exagerado de um dedo ou de todo um membro. Feocromocitomas, carcinide duodenal, rabdomiossarcoma e leucemia mielide crnica na infncia. Displasia fibromuscular de grandes artrias, especialmente das artrias renais, causando hipertenso. Displasia vascular pode afetar artrias cerebrais, levando a ocluses e ao fenmeno moya-moya (circulao colateral pela regio basal do crebro). 10. 1. Schwannomas vestibulares bilaterais. 2. Um parente de primeiro grau com NF2, mais a) um schwannoma vestibular ou b) dois dos seguintes: meningeoma, schwannoma, glioma opacidade juvenil subcapsular posterior do cristalino calcificaes cerebrais (especialmente nos plexos corides, no crtex cerebelar e na superfcie do crtex cerebral). 3. Dois dos seguintes: a) um schwannoma vestibular b) meningiomas mltiplos c) outro schwannoma, glioma, neurofibroma, opacidade subcapsular posterior do cristalino ou calcificaes cerebrais. 11. At 75% dos gliomas so ependimomas 80% so na medula espinhal 12. brao longo do cromossomo 22 (22q12) H famlias com incio precoce e mltiplos tumores (tipo Wishart) e outras com incio tardio e limitadas a schwannomas vestibulares (tipo Gardner). NF3 ou formas intermedirias de Riccardi: NF2 com clnica de NF1 13. Hamartomas e neoplasias benignas que afetam o SNC Epilepsia e/ou autismo. Retardo mental variado Distrbios de comportamento Espasmos infantis 9q34 (TSC1) e 16p13.3 (TSC2) 14. Leses hipopigmentadas Adenomas sebceos 15. Fibroma ungueal 16. - Tumores da retina - Tumores cerebrais: Astrocitoma - Rabdomioma cardaco - Hamartomas / Doena policistica renal - Angiomiolipomas pulmonares/pneumotrax espontneo 17. Angiomatose encfalo-trigeminal Sndrome de Sturge-Weber-Dimitri Angiomatose da face, da coride ocular e leptomeninges, sem fundo gentico reconhecido 18. Angioma no territrio do trigmio Convulses, hemiparesia, hemianopsia, ou retardo mental. Os pacientes desenvolvem-se normalmente at o incio de crises focais ou generalizadas. Espasmos da infncia aparecem em cerca de 90% dos casos durante o primeiro ano de vida, seguidos por crises que vo se tornando progressivamente refratrias medicao. So acompanhadas por hemiparesia progressiva A maioria dos pacientes tem retardo mental. 19. Pequenos vasos dilatados na pia-mter de um dos hemisfrios cerebrais. Pores posteriores dos hemisfrios cerebrais so preferencialmente acometidas, com os frontais relativamente poupados. Estruturas da fossa posterior no participam 20. Angioblastomose cerebelorretiniana, autossmica dominante com 100% de penetrncia Hemangioblastomas capilares do SNC, retina, carcinoma de clulas renais, feocromocitoma e cistos viscerais. 21. 80-85% dos casos no cerebelo 3-13% medula espinal 2-3% bulbo. Leses supratentoriais so incomuns (1,5%). Leses mltiplas s na sndrome de Von Hippel- Lindau (incidncia 42% dos casos). 60% dos pacientes com sndrome de Von Hippel-Lindau tm angiomas retinianos (leso de Von Hippel). 22. Aula disponvel em: