Facomatoses

FACOMATOSES

FACOMATOSES

Eduardo Takashi Takehara

Facomatoses

» φακός, phakos, marca de nascimento» Síndromes Neurocutâneas» Jan van der Hoeve» Tecidos de origem ectodérmica (pele e SNC)

Neurofibromatose 1

» Incidência: 1/4000-5000 » Cromossomo 17q11.2» Neurofibrina

Neurofibromatose 1

Dois ou mais destes sinais:1) Seis ou mais manchas café-com-leite2) Efélides axilares ou inguinais3) Dois ou mais nódulos de Lisch4) Dois ou mais neurofibromas/neurofibroma

plexiforme5) Lesões ósseas6) Glioma óptico7) Parente de primeiro grau com NF-I

Neurofibromatose 1

Ocorrem no bulbo e mesencéfalo / periaquedutal X ponteMais indolentes, ou mesmo regressão total (teto)

Neurofibromatose 1

» UBOS = unidentified bright objects» Ausentes antes dos dois 2 anos» Pico entre 10 e 20 anos» Regridem após os 20 anos

Neurofibromatose 1

• 30% escoliose, • Displasia / hipoplasia de corpos

vertebrais• Neurofibromas• Escoliose para esquerda =

anormalidades da medula

• Mais comum em adultos• 90% extradurais / foraminais• Neurofibromas (NF 1) x Schwanomas (NF 2)

Neurofibromatose 1

» Afinamento do córtex de ossos longos, principalmente da tíbia, causando curvaturas. Costelas em fita. Pseudoartrose. Crescimento exagerado de um dedo ou de todo um membro.

» Feocromocitomas, carcinóide duodenal, rabdomiossarcoma e leucemia mielóide crônica na infância.

» Displasia fibromuscular de grandes artérias, especialmente das artérias renais, causando hipertensão. Displasia vascular pode afetar artérias cerebrais, levando a oclusões e ao fenômeno moya-moya (circulação colateral pela região basal do cérebro).

Neurofibromatose 2

» 1. Schwannomas vestibulares bilaterais.» 2. Um parente de primeiro grau com NF2, mais» a) um schwannoma vestibular ou

b) dois dos seguintes: meningeoma, schwannoma, glioma opacidade juvenil subcapsular posterior do cristalino calcificações cerebrais (especialmente nos plexos coróides, no córtex cerebelar e na superfície do córtex cerebral).

» 3. Dois dos seguintes:» a) um schwannoma vestibular

b) meningiomas múltiplos c) outro schwannoma, glioma, neurofibroma, opacidade subcapsular posterior do cristalino ou calcificações cerebrais.

Neurofibromatose 2

• Até 75% dos gliomas são ependimomas

• 80% são na medula espinhal

Neurofibromatose 2

» braço longo do cromossomo 22 (22q12)» Há famílias com início precoce e múltiplos

tumores (tipo Wishart) e outras com início tardio e limitadas a schwannomas vestibulares (tipo Gardner).

» NF3 ou formas intermediárias de Riccardi: NF2 com clínica de NF1

Esclerose Tuberosa

» Hamartomas e neoplasias benignas que afetam o SNC

» Epilepsia e/ou autismo. » Retardo mental variado» Distúrbios de comportamento» Espasmos infantis» 9q34 (TSC1) e 16p13.3 (TSC2)

Esclerose tuberosaLesões hipopigmentadas Adenomas sebáceos

Esclerose tuberosaFibroma ungueal

Esclerose tuberosa

- Tumores da retina- Tumores cerebrais: Astrocitoma- Rabdomioma cardíaco- Hamartomas / Doença policistica renal- Angiomiolipomas pulmonares/pneumotórax

espontâneo

Esclerose tuberosa

Sd. de Sturge Weber

Sd. de Sturge Weber

» Angiomatose encéfalo-trigeminal » Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri» Angiomatose da face, da coróide ocular e

leptomeninges, sem fundo genético reconhecido

Sd. de Sturge Weber

» Angioma no território do trigêmio» Convulsões, hemiparesia, hemianopsia, ou retardo

mental. » Os pacientes desenvolvem-se normalmente até o início

de crises focais ou generalizadas. » Espasmos da infância aparecem em cerca de 90% dos

casos durante o primeiro ano de vida, seguidos por crises que vão se tornando progressivamente refratárias à medicação.

» São acompanhadas por hemiparesia progressiva» A maioria dos pacientes tem retardo mental.

Sd. de Sturge Weber

» Pequenos vasos dilatados na pia-máter de um dos hemisférios cerebrais.

» Porções posteriores dos hemisférios cerebrais são preferencialmente acometidas, com os frontais relativamente poupados.

» Estruturas da fossa posterior não participam

Sd. de Sturge Weber

Doença de Von-Hippel-Lindau

» Angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante com 100% de penetrância

» Hemangioblastomas capilares do SNC, retina, carcinoma de células renais, feocromocitoma e cistos viscerais.


» 80-85% dos casos no cerebelo» 3-13% medula espinal» 2-3% bulbo. » Lesões supratentoriais são incomuns (1,5%).

Lesões múltiplas só na síndrome de Von Hippel-Lindau (incidência 42% dos casos).

» 60% dos pacientes com síndrome de Von Hippel-Lindau têm angiomas retinianos (lesão de Von Hippel).

OBRIGADO

» Aula disponível em:

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