Enfermedades

peroxisomales

Síndrome cerebro-hepato-

renal de Zellweger

Peroxisomas (microcuerpos)

Organelos membranosos

100 - 1000

> 50 Enzimas oxidativas

Urato oxidasa núcleo

Catalasa

β – oxidación

H2O

Enzimas oxidativas

Hepatocitos

Células renales

Desintoxicación

Ácidos biliares

Aumentan

Dieta

Fármacos

Hormonas

La biogénesis de los

Peroxisomas

Crecimiento y la división

Fusión de vesículas

Genes PEX (25) peroxinas R - PTS-1 y PTS-2

Las enfermedades son genéticamente

heterogéneas

Una vez formada la

membrana peroxisomal,

comienza la importación

de proteínas de matriz.

Enfermedades peroxisomales

A la fecha se conocen cuando menos

21 enfermedades peroxisomales con

manifestaciones clínicas y bioquímicas

heterogéneas, la mayor parte de ellas

presentan daño neurológico

Enfermedades peroxisomales

Biogénesis peroxisomal

Síndrome de Zellweger

Condrodisplasia rizomélica punctata

Enfermedad de Refsum infantil

Adrenoleucodistrofia neonatal (NALD)

Deficiencias de enzima

1 por cada 50,000 nacimientos

Síndrome de Zellweger

PEX 1 7q11.23

Deterioro progresivo

sistémico

12 meses de edad

Hipotonía

Dismorfismo craneofacial

Frente alta

Fontanela anterior amplia

Hipoplasia de puentes

supraorbitales

Epicanto

Deformidad de los lóbulos

de la oreja

Pie equinovaro

Calcificaciones en

forma de puntilleo en

las epífisis óseas

Fibrosis periportal

Hepatomegalia

Ictericia colestática

Quistes corticales

renales

Retraso psicomotriz

Crisis convulsivas

Diagnostico

La posibilidad de una enfermedad peroxisomal

debe considerarse ante un paciente con las

manifestaciones clínicas reseñadas.

Gabinete

Radiografía

Ultrasonografía

Potenciales evocados visuales y auditivos

Laboratorio

Excreción urinaria de:

Ácido pipecólico

Hiperoxaluria

Aciduria mevalónica

Exceso de ácidos

grasos de cadena

muy larga en sangre

Tratamiento

El tratamiento es

esencialmente

sintomático.

Ácido docosahexaenoico (DHA)

es componente fundamental de

las membranas celulares, en

especial de la retina y del

cerebro.

Se sintetiza en el hígado y el peroxisoma interviene

en una de las etapas de su síntesis.

Bibliografia

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XXVII. Depto Bioquímica, Fac Medicina,

UNAM. Cd Universitaria, México, DF,

MÉXICO. (2003).

Martínez Jiménez C, Pediatría de México

Vol. 11 Núm. 1. Hospital General de Zona 1

«Enrique Von Borstel Labastida» La Paz,

Baja California Sur. 2009

BOL PEDIATR 2002; Enfermedades

peroxisomales. Estado actual 42: 217-229