Autor: Andria Mullet Porto Pontes Orientador: Dr(a). Ivana Grivich

A doena de Pompe se caracteriza como Erros Inatos do Metabolismo, uma doena de depsito lisossmico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-1,4 glicosidase-cida (GAA) e consiste em um distrbio autossmico-recessivo de penetrao varivel.

Carncia da -glicosidase cida

Acmulo de glicognio intralisossomal

Lisossomos tornam-se grandes e se fundem

Manifestaes clnicas (fraqueza muscular)

Perda da arquitetura celular

A incidncia total estimada em 1:40.000 nascidos vivos, sendo a forma infantil menos freqente (1:138.000) que a forma tardia (1:57.000). A prevalncia mundial encontra-se entre 5.000 e 10.000 casos, por extrapolao.

No Brasil foram identificados at o ano de 2008, 23 pacientes com a doena de Pompe. Estima-se que possam existir no pas, de 1.000 a 3.500 pacientes com doena.

Duas formas: infantil e tardia. A doena pode ser classificada com base na idade do surgimento dos primeiros sintomas (antes ou depois dos 12 meses de vida) e pela presena ou ausncia de cardiomiopatia.

Defeitos na produo da enzima que leva doena (mudana na sequncia de aminocidos, modificao na estrutura da molcula e defeitos no transporte para o lisossomo). Mais de 200 mutaes j foram descritas no gene da glicosidase cida . Mutaes que bloqueiam passos necessrios para a sntese, maturao e transporte intracelular da -glicosidase cida . - c.-32-13T>G (IVS1) => reduo de 80-90% da enzima devido a um splicing anormal. - Gli309Arg => Perda total da -glicosidase cida .

O diagnstico pode ser feito atravs da coleta de sangue no papel de filtro. Toda me conhece esse exame, o mesmo do "teste do pezinho". A diferena que o laboratrio precisa enviar a amostra para centros de anlises que possam medir a atividade enzimtica do paciente. Em 2006, no Brasil ainda no havia um laboratrio com essa capacidade. As avaliaes do Pas eram feitas, em um centro na Argentina. Em adultos, alm da coleta de sangue, pode ser solicitada uma bipsia muscular.

Os sintomas da doena de Pompe podem provocar alguma confuso, pois so parecidos com os de outros males. No geral, as crianas apresentam musculatura flcida, problemas respiratrios progressivos e aumento no tamanho do corao (cardiomegalia grave). Doena hereditria ligada ao cromossomo 17 o EIM que gera uma falha na leitura do gene que codifica a enzima alfaglucosidade cida humana recombinante, fazendo com que haja um acmulo de glicognio (acar) nos msculos e corao.

FORMA INFANTIL DA DOENA DE POMPE Doena de Werding-Hoffman aguda (atrofia muscular espinhal I) Doena de Danon Fibroelastose endocrdica Doenas de depsito de glicognio III, IV, VI Cardiomiopatia hipertrfica idioptica

Distrbios mitocondriaisMiocardite

FORMA TARDIA DA DOENA DE POMPEDistrofia muscular de Duchenne Doenas de depsito de glicognio III, V, VI Distrofia muscular cintura-membros Polimiosite Sndrome da espinha rgida Sndromes escapuloperoneaisEntre os exames importantes para o diferencial entre a doena de Pompe e outras doenas esto os testes bioqumicos, eletromiografia, raios-X do trax, ecocardiograma e ECG e o teste isqumico do antebrao.

Foi descrita pela primeira vez em 1932 pelo holands patologista Johannes Cassianus Pompe, em uma criana que morreu aos 7 meses de idade devido a cardiomiopatia hipertrfica, considerada idioptica na poca. Em 1963, Hers e cols descreveram o cido -1 ,4-glicosidase enzima (GAA) , e correlacionado a PD com a sua deficincia. Entre as mais de 45 doenas neuromusculares, que se tem conhecimento, a doena de Pompe a primeira a ter uma terapia aprovada.