Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina

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ALFA 1 ANTRIPSINA

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deficiencia de alfa 1 antitripsina que provoca enfisema y daño hepatico

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Alfa 1 antripsina

Alfa 1 antripsina LaAlfa 1-antitripsina(AAT/A1AT) o1-antitripsina(1AT) es uninhibidor de proteasa srico(serpina). Protege a los tejidosde lasproteasaspresentes principalmente en lasclulasinflamatorias, en especial laelastasa. Est presente en la sangrehumana a 1,5 - 3,5gramos/litro.Es una protena de una sola cadena de 394 aminocidos, que contiene tres cadenas de oligosacridos y es el principal componente (mas del 90%) de la fraccin a1 del plasma humano.Se sintetiza en los hepatocitos y macrfagos.LUIS FERNANDO SILVESTRE DEYVID ARMENIO VASQUEZ JIMENEZ

Deficiencia de AttLa deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno gentico hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta dcada de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crnica (EPOC), fundamentalmente enfisema.

Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad heptica crnica. El dficit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una protena llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida por el hgado.

La funcin principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamacin ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo

Etiologia La deficiencia de alfa 1-antitripsina es una enfermedad infrecuente. El defecto gentico responsable afecta a 1 entre 3.000-5.000 personas, es una de las tres enfermedades genticas letales ms frecuentes (las otras dos ms frecuentes son la Fibrosis qustica y el Sndrome de Down).

Afortunadamente, no todos los pacientes con deficiencia de alfa 1- antitripsina desarrollan enfermedad clnicamente significativa, depende de que tipo de gen zz son los ms agresivos y se dividen en dos grandes grupos heterocigoto y homocigoto siendo el ltimo el de consecuencias mas letalesFisiopatologia Los bajos niveles de AAT en sangre ocurren porque el hgado no puede liberar la AAT defectuosa a la rapidez normal. En un porcentaje pequeo de los afectados, la acumulacin de la AAT ocasiona dao grave al hgado. El defecto gentico con dficit de la alfa-1 antitripsina altera la configuracin de la molcula de AAT e impide su liberacin por los hepatocitos. Como resultado, los niveles sricos de AAT estn disminuidos, conduciendo a bajas concentraciones en el alvolo pulmonar, donde la molcula de AAT normalmente sirve como proteccin como antiproteasa. Como consecuencia del exceso de proteasas las paredes alveolares son destruidas y causa enfisema.Cuadro clnico Falta de aire en reposo o al realizar algn esfuerzoFatiga o jadeoTos crnica o produccin crnica de flemaInfecciones pulmonares frecuentesAlergias todo el aoRpido deterioro de la funcin pulmonar sin una historia significativa de tabaquismoIctericia (coloracin amarilla de ojos y piel)Acumulacin de lquido en el abdomen (ascitis)Sangrado gastrointestinal (proveniente de las varices del estmago o esfago)Complicaciones El DAAT confiere una predisposicin para desarrollar enfermedades a lo largo de la vida, principalmente enfisema y diversos tipos de hepatopatas (colestasis neonatal, hepatitis juvenil, cirrosis hepticas en nios y adultos y hepatocarcinomas). Las hepatopatas se relacionan con la acumulacin intraheptica de polmeros y el enfisema con las bajas concentraciones de AAT, insuficientes para proteger el tejido conectivo del pulmn de los efectos negativos de las proteasas. Se ha sugerido, tambin, que el DAAT puede estar asociado al riesgo de desarrollo de cncer, incluido de vescula biliar, pulmn, linfoma, y de cervix Existen pruebas de relacin entre DAAT y vasculitis sistmicas y paniculitis necrotizantePruebas y exmenes Un examen fsico puede revelar un trax en tonel, sibilancias o disminucin de los ruidos respiratorios. Los siguientes exmenes tambin pueden ayudar al diagnstico:

Examen de sangre para alfa-1 antitripsinaGasometra arterialRadiografa de traxTomografa computarizada del traxPruebas genticasPruebas de la funcin pulmonarTratamiento El tratamiento para la deficiencia de AAT implica reponer la protena AAT faltante y esto se hace administrndola por va intravenosa cada semana. Esto slo es ligeramente efectivo en la prevencin de ms dao pulmonar en pacientes sin enfermedad terminal. Si usted es fumador, necesita dejar de fumar.Tambin se emplean otros tratamientos para el enfisema y la cirrosis.