Autores: Cornelis L. Harteveld and Douglas R. Higgs.Expositores: Hasuoka, Zamora,Medina y Heredia

La -talasemia es un trastorno hereditario de carcter autosmica recesiva.Caracterizado por una anemia microctica hipocrmica.Frecuente en pases del Mediterrneo.Los componentes heterocigotos y algunos homocigotos tienen desde una forma moderada a severa de -talasemia.

Hb de Bart (en vida fetal).HbH (en vida adulta). Rasgo alfa-talasemico.Enfermedad HbH.Sndrome de hidropesa fetal con Hb de Bart.OTRAS:Sndrome ATR-X.Sndrome de retraso mental alfa talasemia en el cromosoma 16 (Sndrome ATRX 16)Mielodisplacia (MDS).

DEFINICIONESTalasemia: conjunto de alteraciones genticas a nivel del cromosoma 16

El termino genetico alfa talasemia engloba todas las condiciones en la cual hay deficiencia en la cadena de alfa globina

Es probablemente el trastorno de gen monognico mas comun en el mundo.Especialmente frecuente en paises del mediterraneo, sudeste de Asia, Africa, Oriente medio y el subcontinente Indio.

Mutaciones deletereas Delecion de un gen (-) Delecion de ambos genes (--)Mutaciones no deletereas Mutacion puntual en los genes 2 (T) Mutacion puntual en los genes 1 (T)En muy raras ocaciones Supresion de elementos regulatorios MCS-R (()T)

-3,7 o supresion a la derecha-4,2 o delecion hacia la izquierda

IVSI(-5 nt) Mutaciones del sitio de poliadenilacion, 2AATAAG ;2AATGAA ; 2AATAMutacion en codon de terminacion conducen a variantes prolongadas de Hb como Icaria Hb, Hb Seal RockMutaciones estructurales como Hb Quong Sze, Hb Petah

Deleciones en los genes y Region reguladora MCS-R2(HS-40) del RNAm+- talasemia debido a deleciones.

+- talasemia, debido a los tipos no deletreos de - talasemia.

0 -talasemia debido a- deleciones.

Conteo completo de sangre con indices de celulas rojasHPLCElectroforesisMedicion de tasas de sintesis de cadena / globinaAnalisis molecular

Baja VCM (microcitosis)Baja HCM (hipocroma)Baja Hb (anemia)HPLC y electroforsis se utilizan para demostracion de HbH en individuos con enfermedad de HbH y Hb de Bart en recien nacidos

Una reduccion de los niveles HbA2 a veces es indicio de rasgo talasemico, pero es distintivo en pacientes con enfermedad de HbHVisualizacion en cel. Rojas de cuerpos de Heinz en enfermedad de HbH

Se mide la proporcion de -Relacion / inferior a 0,8 es indicativo de alfa talasemiaRelacion de 0,75 (-/) (portador asintomatico)Relacion de 0,5 (--/) (talasemia menor)Relacion de 0,25 (--/-) (enfermedad de HbH)

Southern Blot y analisis de la secuencia de ADNGap-PCRPCR alelo especificaOtro metodo es el MLPA (Multiplex ligadura-dependiente de la sonda de amplificacion)

En paises donde la talasemia es poco frecuente el rasgo alfa talasemico se suele confundir con una anemia por deficit de Fe.Existe diferencia en la severidad clinica entre enfermedad HbH delecional y no delecionalLas caracteristicas diferenciadoras del sindrome de hidropesa fetal con Hb de Bart es la presencia deHb Bart y ausencia total de HbF.

Presentan de un 2-8% de Hb bartLeve anemia con microcitosis hipocromicaClnicamente asintomticas

Frecuente en los pacientes que son heterocigoto compuestoProducen menos del 30% de la cantidad de -globinaLa enfermedad por Hb H en el recin nacido produce anemia hemoltica La morfologa eritrocitaria es anormal con microcitosis,hipocromia, clulas en target

Los pacientes sin forma deletrea estn mas afectados Se observa 10-40% de Hb de Bart Pacientes mayores se caracteriza por una anemia moderada

Se asocia con ausencia total de las cadenas Los fetos nacen en forma prematura como mortinato Fallecen poco tiempo despus de nacerHay anemia severa Acentuada micrositosis, hipocromemia celulas en target

Portadores por lo general no necesita tratamientoPueden ser anmicos por deficiensia nutricionalNo debe administrase hierro

Pacientes con deleciones Transfusiones intermitentesPacientes con tipo no delecional Trasfusiones mas regularesSe practica esplenecnotomia

Interrupcin del embarazo

FIN

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