1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

32
Historia e Introducción a la Genética Dr. Eber Gómez-Flores [email protected]

Transcript of 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Page 1: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Historia e Introducción a la Genética

Dr. Eber Gómez-Flores

[email protected]

Page 2: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

1.Introducción a la Genética.

La Genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia” o “llegar a ser”

DEFINICIÓN

Page 3: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

CLASICA O MENDELIANA Estudia cromosomas, genes y como se heredan de generación en generación.

MOLECULAREstudia el ADN, su composición, función y la manera en que se duplica.

EVOLUTIVAEstudia el comportamiento de los genes en la población.

Divisiones de la Genética.

Page 4: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

1.1 Historia y Desarrollo de la Genética.

Observaciones sobre la herencia.

400 A.C.: Hipócrates afirma que el hombre transmite las características hereditarias en el semen (Semilla). Debe haber otro fluido en la mujer. El aporte es aproximadamente igual.

320 A.C.: Aristóteles propone la herencia de abuelos y bisabuelos. El semen se forma por ingredientes imperfectamente mezclados. Las niñas son causadas por “interferencia” con la sangre de la madre

Page 5: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Anton van Leeuwenhoek

Observo "animálculos“ en el semen humano.

Describio un "pequeño hombrecito" (homúnculo) dentro del espermatozoide.

Postulo que las hembras solo proveen el ambiente para el desarrollo.

Ilustración del homúnculo

Page 6: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

PREFORMISMO: Miraban por los primeros microscopios un

"pequeño hombrecito” (homúnculo) dentro de cada espermatozoide. En oposición la escuela de los ovistas creía que el futuro hombre estaba en el óvulo, y que el espermatozoide solo lo estimulaba, creían también que había huevos para hembras y para machos.

Teorías sobre la herencia.

Page 7: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Sostenía la idea quemachos y hembrasforman "pangenes" encada órgano que semovían a través de lasangre a los genitales yluego a los recién nacidos.El concepto, originado enlos griegos influenció a labiología hasta hace solounos 100 años. Lostérminos "sangre azul","consanguíneo", y otrossimilares surgen de estosconceptos. Francis Galton,un primo de CharlesDarwin, desechoexperimentalmente lapangénesis.

Pangénesis

Page 8: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

EPIGENESIS (blending theories) La mezcla deóvulos y espermatozoides daban como resultado laprogenie que era una "mezcla" ("blend") de lascaracterísticas de los padres. Las células sexuales seconocían colectivamente como gametos.

Ej. cuando un animal de color negro se cruzaba conuno blanco la progenie debía ser gris y, a menudo,este no era el resultado. La teoría de la mezclaobviaba, entre otras, explicar el salto de generaciónde algunas características.

Teorías sobre la herencia.

Page 9: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

1866: Gregor Mendel, considerado el padre de la

genética, descubrió las leyes básicas de la herencia.

• Interesado en la genética, estudió losresultados de los cruzamientos entre dosvariedades de guisantes Pisum sativa enlos jardines del convento de Brünn.

• Probó las 34 variedades de chicharos.• Mendel buscó caracteres con rasgos bien

definidos y alternativos constantes,(razas puras)

• Identificó de rasgos constantes, aisló 7pares de caracteres que eran razaspuras: dos variantes altura de la planta(alta o baja) superficie de la semilla (lisao rugosa) forma de la vaina (inflada ocontraída).

Page 10: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Leyes o principios de Mendel

Propone por primera vez el concepto de gen en 1865.

Existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra normalmente características similares a las de ambos progenitores….pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de sus parentales.

Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones.

Page 11: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Principio de Ley de la Dominancia.-Esta Ley menciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido.

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación. Dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

Primera Ley

Page 12: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Principio de la Segregación de Caracteres. Un carácter hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa.

A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.

Segunda Ley

Page 13: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Distribución Independiente(recombinación). Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros.

Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

Tercera Ley

Page 14: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

1869: F. Míescher descubre la nucleína (ADN) en el núcleo

de células animales.

1905: William Bateson utiliza por primera vez la palabra "genética“ para

designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de

la variación". .

1909: Wilhelm Johannsen introduce el término gen como expresión para los

factores unitarios, que se ha demostrado que están en los gametos por los

investigadores modernos del mendelismo".

1910: Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas

1948: Edwar Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes

codifican las proteínas (enzimas).

1953: Watson y Francis Crick describieron la estructura en doble

hélice de la molécula de ADN.

Page 15: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

1966: Se descifra el código genético por los equipos de

Marshall W. Nirenberg, Severo Ochoa, Har Gobind Khorana ySydney Brenner.

1972: Paul Berg construye en el laboratorio el primer ADN recombinante in

Vitro. Genes de una especie son introducidos en otras especies y funcionancorrectamente

1975: Se celebra la Conferencia de Asilomar (California) que propone pautas para la

experimentación con ADN recombinante , y aprueba una moratoria de los experimentos con

estas tecnologías.

1982: Se consigue el primer animal (ratón) transgénico (el

"superratón"), insertando el gen de la hormona del crecimiento de la rata

en óvulos de ratona fecundados.

1982: La empresa Eli Lilly produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante.

1983: Kary Mullis describe su método de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR),

que permite replicar (copiar) genes específicos con gran rapidez.

Page 16: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

1983: Creación de las primeras plantas transgénicas.

1984: Alec Jeffrey desarrolla el "ADN fingerprinting" (la huella

genética) , un método que permite la identificación de las personas a

partir de su material biológico

1995: se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: se

trata de las bacterias Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium

1996: Ian Wilmut del Instituto Roslin Institute en Escocia produce la

primera oveja clonada llamada "Dolly" a partir de una célula adulta.

2001: Se publica el primer borrador del genoma humano. Inicio de la era postgenoma.

2007: James Thompson y Shinya Yamanaka. Transformación de células de la piel

humana en células madre embrionarias.

2010: CRAIG VENTER y su equipo anuncian en la revista Science la

creación de la primera "célula sintética".

Page 17: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

1.2 Conceptos Fundamentales.

Carácter: característica observable y transmitida por los genes, ejemplo:color de las flores.

Fenotipo: propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye elmedio ambiente.

Genotipo: conjunto de genes de un organismo.

Gen (del griego genos= nacimiento) son segmentos específicos de ADN(cromosoma) responsable de un determinado carácter. unidad funcional dela herencia.

Cariotipo: Conj. de cromosomas que caracterizan a una especie yclasificados por su morfología y tamaño.

Page 18: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus 1 de los chicaros son a y A.

El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".

Page 19: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Locus: es el lugar específico de un gen en un cromosoma.

Homocigoto: organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos homólogos, también llamado raza pura.

Heterocigoto: cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.

Page 20: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

En el área de la salud ha permitido el estudio y tratamiento de enfermedades de origen genético. Ej: prevenir la repetición del Síndrome de Down.

La bioingeniería ofrece la esperanza de crear antibióticos y fármacos más eficaces. Ej: del descubrimiento de una hormona del crecimiento para combatir el enanismo.

Permite alterar diversos segmentos del ADN, adquiriendo genes nuevos y nuevos rasgos genéticos, así como evitar malformaciones en el ADN.

En el área forense permite determinar la paternidad biológica, identificar restos cadavéricos, hacer cotejos de ADN de evidencias con ADN de posibles autores de crímenes

Importancia del estudio de la genétetica.

Page 21: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

1.2.1 Definiciones

La información genética se encuentra enel núcleo de todas las células codificadaen unas moléculas llamadas ácidosnucleicos (ADN). Los ácidos nucleicosson, por lo tanto, las moléculas de laherencia.

Los ácidos nucleicos son enormes moléculas formadas por miles de millones de átomos. Están constituidos por la unión mediante enlaces químicos de moléculas menores llamadas nucleótidos.

Los nucleótidos son las unidades que forman los ácidos nucleicos. A su vez, están formados por otras molécula unidas entre sí. Estas moléculas son: ácido fosfórico (P), un azúcar, la desoxirribosa, (dR) y una base nitrogenada (BN).

Page 22: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Estructura del ADN

Cada molécula de ADN estáconstituida por dos cadenaso bandas formadas por unelevado número decompuestos químicosllamados nucleótidos.

Estas cadenas forman unaespecie de escalera retorcidaque se llama doble hélice.

Page 23: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Cada nucleótido estáformado por tresunidades:

una molécula de azúcarllamada desoxirribosa

un grupo fosfato

y una de cuatro posiblesbases nitrogenadasllamados bases: Adenina(A), Guanina (G), Timina(T) y Citosina (C).

Page 24: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

La molécula de desoxirribosa (dR) ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato (P) está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena.

Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños.

Page 25: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena.

Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de

hidrógeno.

Page 26: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Funciones del ADN

Las funciones biológicas del ADN incluyen:

Almacenamiento de información (genes y genoma)

Codificación de proteínas (transcripción y traducción)

Autoduplicación (replicación del ADN)

Para asegurar así la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular.

Page 27: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Almacenamiento de Información.

El ADN es la molécula que codifica las instrucciones para crear un ser vivo casi igual a aquél que le da origen. Todas las células que forman a un organismo tienen la misma información genética. Esta cualidad, la de hacer copias exactas de sí mismo, es una característica esencial del material genético y está relacionada con la replicación del ADN.

Page 28: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Codificación de Proteínas

Transcripción:

Es el proceso por el que se transmite la información contenida en el ADN al ARN. Este proceso se lleva a cabo por la ARN polimerasa que utiliza como molde una de las dos hebras del ADN, la denominada hebra codificante. Durante el proceso de transcripción se reconoce un sitio específico de la molécula de ADN en el que se van a unir las enzimas.

Page 29: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

TraducciónEs el proceso por el que la información genética contenida en el ADN y transcrita en un ARN mensajero va a ser utilizada para sintetizar una proteína. El proceso se lleva a cabo en los ribosomas.

Page 30: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Replicación

Durante este proceso, las dos cadenas originales se separan en los puentes hidrógeno, entonces cada una, por separado sirve de molde a partir del cual dos nuevas hebras complementarias se forman con nucleótidos disponibles en la célula. A este modo de duplicación se lo llama modelo semiconservativo.

Page 31: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Lecturas Recomendadas

Genomes. 2nd edition. Brown TA. Oxford: Wiley-Liss; 2002. Chapter 4 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21128/?term=genetics

Molecular Cell Biology. 4th edition. Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 9.2

www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21571/

Page 32: 1.Introduccion, historia y conceptos de Genetica.pdf

Lectura Obligatoria.

Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009. Capitulo 1www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132207/pdf/Bookshelf_NBK132207.pdf