11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

33

Transcript of 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Page 1: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες
Page 2: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες
Page 3: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες
Page 4: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες
Page 5: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Προγεννητική Διάγνωση Αιμοσφαιρινοπαθειών Νέες Μεθοδολογίες

Μαρίνα Κλεάνθους

Αν. Καθηγήτρια, Διευθύντρια,

Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας,

Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου.

Page 6: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: Νέες Μεθοδολογίες 11ο Επιμορφωτικό Επιστημονικό Συνέδριο Βιολόγων ΟΕΛΜΕΚ Βιολογία: Από την Υγεία μέχρι την Βιοποικιλότητα

ΜΑΡΙΝΑ ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ

ΙΝΣΤ ΙΤΟΥΤΟ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ & ΓΕΝΕΤ ΙΚΗΣ ΚΥΠΡΟΥ

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ 6

28 Μαρτίου 2015, Λευκωσία, Κύπρος

Page 7: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Επισκόπηση

Προγεννητική διάγνωση με CVS

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Νέες μεθοδολογίες

7 ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 8: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Προγεννητική Διάγνωση

β-θαλασσαιμία

α-θαλασσαιμία Hb Bart’s Hydrops Fetalis

Σοβαρές μορφές αιμοσφαιρινοπάθειας H

Άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες (π.χ. HbS)

Για ζευγάρια που έχουν πιθανότητα να αποκτήσουν παιδιά με πολύ σοβαρές γενετικές ασθένειες.

Page 9: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Προγεννητικός Έλεγχος

9

Amniocentesis

CVS: Chorionic Villus Sampling

Εντοπισμός ζευγαριών με ρίσκο

Πληθυσμιακός έλεγχος για ανίχνευση των φορέων

Έγκυες

Οικογενειακό ιστορικό

Γενετικές συμβουλές

Βιοψία πλακούντα (CVS)

Γενετική διάγνωση

Τεκμηριωμένη επιλογή στους υποψήφιους γονείς

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Biopsy Approaches

Amniocentesis 2nd Trimester (15th-20th week)

CVS 1st Trimester (11th week)

CVS miscarriage risk < 1%

Page 10: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ 10

Προγεννητική Έλεγχος Απομόνωση DNA και Μοριακή Διάγνωση

MATERNAL TISSUE

CHORIONIC

VILLI

BLOOD CLOT

(Maternal origin)

Απομόνωση DNA

Απομόνωση DNA

Προσδιορισμός μεταλλάξεων γονέων

Προσδιορισμός γονότυπου του εμβρύου

Συλλογή αίματος από γονείς

Page 11: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Συνολικά Αποτελέσματα Προγεννητικής Διάγνωσης Αιμοσφαιρινοπαθειών στη Κύπρο

11

• β-thalassaemias 3284

Normal 802

Heterozygote 1665

Thalassaemic 817

• Thalassaemic Newborns

76

• α-thalassaemia 78 0

10

20

30

40

50

60

1991 CVS

1981 Cordocentesis

1977

Περίοδος: 1991 - 2014

50 thalassaemics per year

5 thalassaemics per year

No prevention Prevention

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 12: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

12 ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 13: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Εξωκυτταρικό Εμβρυϊκό DNA στο Μητρικό Πλάσμα

13

Denis Lo et al, 1997

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 14: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Εφαρμογές ΜΕΠΔ

Κλινικές Εφαρμογές

Προσδιορισμός του Rhesus του εμβρύου σε Rhesus αρνητικές εγκύους (αιμολυτική ασθένεια των νεογνών)

Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου για X-φυλοσύνδετες ασθένειες

ΜΕΠΔ για ανευπλοειδίες με NGS (Χρωμ. 21, 18 και 13 εμπορικά διαθέσιμο με κόστος €500)

Ερευνητικές μελέτες

Μονογονιδιακές ασθένειες (π.χ. β-θαλασσαιμία, Κυστική ίνωση)

Ανωμαλίες κύησης (Προεκλαμψία, πρόωρος τοκετός)

14 ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 15: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

ΜΕΠΔ για β-Θαλασσαιμία

ΔΥΣΚΟΛΙΕΣ:

Ποιότητα εμβρυικού DNA στο πλάσμα

Το απομονωμένο DNA είναι κυρίως μητρικό (~10% εμβρυϊκό)

Μητρικό και εμβρυικό DNA παρόμοιο

Πολλοί γονείς φέρουν ίδιες μεταλλάξεις

ΠΡΟΚΛΗΣΕΙΣ:

Αξιόπιστος προσδιορισμός πατρικού αλληλομόρφου

Αξιόπιστος προσδιορισμός μητρικού αλληλομόρφου

15 ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

N/IVS1-110 N/IVS1-110

N/IVS1-110 N/N IVSI-110/IVSI-110

N/IVS1-110 N/IVS1-6

N/IVS1-110 N/N N/IVSI-6 IVSI-110/IVSI-6

Page 16: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Επιλογή πολυμορφισμών (SNPs) με ψηλό βαθμό ετεροζυγωτίας στον Κυπριακό Πληθυσμό

16

130 SNPs στο γονιδιακό τόπο της β-σφαιρίνης

(http://www.ncbi.nlm.nih.gov)

75 τυχαία επιλεγμένα δείγματα

Sequenom® MALDI-TOFF Mass Array

49 SNPs με βαθμό ετεροζυγωτίας > 6% επιλέχθηκαν για ΜΕΠΔ

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 17: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Illumina Solexa Platform (HiSeq2000) in collaboration with Erasmus Medical Centre (Rotterdam)

~1 million reads/sample 5% minor allele 50 000 molecules

Μέθοδος - Στοχευμένη NGS Primer design for 4 SNPs (150-250bp) PCR Amplification (3 replicates) PCR product purification Cluster generation by bridge amplification Sequencing by synthesis Bioinformatics analysis

17

NGS για την Ανάλυση του Εξωκυτταρικού Εμβρυϊκού DNA στο Μητρικό Πλάσμα

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 18: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Ανάλυση Εξωκυτταρικού DNA Μητρικού Πλάσματος με NGS

Illumina Solexa Platform, (HiSeq2000)

10 οικογένειες, 4 SNPs

ΜΕΠΔ 8/10 με ανάλυση απλοτύπων

NIPD: Normal or β-thal trait

SNP1 SNP2 SNP3 SNP4

c c g ND c c g ND

SNP1 SNP2 SNP3 SNP4

SNP1 SNP2 SNP3 SNP4

βthal c g t Normal t c g

c c g t c g

ND Normal

N/IVS1-110 N/IVS1-6

Mat plasma

European Journal of Human Genetics, 2013

Page 19: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ)

Εξωσωματική γονιμοποίηση (In vitro fertilization - IVF) για δημιουργία εμβρύων

Έλεγχος 1-2 κυττάρων του εμβρύου

Επιλογή των υγειών εμβρύων για μεταφορά στη μήτρα

Πρώτη ΠΓΔ (Handyside et al, 1990)

Χιλιάδες παιδιά έχουν γεννηθεί μετά από ΠΓΔ

19

• ΣΤΑΔΕΙΑ

• Συμβουλευτική

• Επαγωγή ωορρηξίας

• Συλλογή ωοκυττάρων

• Γονιμοποίηση με ICSI

• Βιοψία εμβρύου

• Γενετική διάγνωση

• Μεταφορά 1-2 κατάλληλων εμβρύων

• Επιβεβαίωση κύησης

• Προγεννητική διάγνωση (κατευθυντήριες γραμμές από ESHRE)

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 20: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Επαγωγή Ωορρηξίας και Συλλογή Ωαρίων

Ελεγχόμενη διέγερση των ωοθηκών με τη

χρήση της ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης

προκειμένου να εξασφαλιστεί η πολλαπλή

ανάπτυξη ωοθυλακίων

Η λήψη των ωαρίων πραγματοποιείται

διακολπικά υπό υπερηχογραφική

καθοδήγηση

20 ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 21: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Εξωσωματική Γονιμοποίηση

Ενδοωαριακή έγχυση σπερματοζωαρίου (Intracytoplasmic sperm injection - ICSI)

Σχηματισμός προπυρήνων (+ 2ο πολικό σωμάτιο)

Σύντηξη προπυρήνων

Σχηματισμός ζυγωτού

21 ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 22: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Βιοψία Εμβρύου

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ 22

Βιοψία πολικού σωματίου Βιοψία βλαστομεριδίου (Ημέρα 3) Βιοψία τροφοβλάστη (Ημερα 5)

Page 23: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Μοριακή Διάγνωση

23

HBB HBD HBG1 HBG2 HBE1

DIIS2362

4852169-4852366

DIIS1243

5049068-5048932 DIIS4891

5191026-5190926 DIIS1338

5927976-5928210

DIIS1323

626918-6216738

Exon 1 IVS I Exon 2 IVS II Exon 3

Efficiency > 92%

ADO 1-3%

1. C. Vrettou et al , (1999) Prenat. Diagn. 19: 1209 – 1216 2. Zachaki et al, Hemoglobin 2011;35(1):56-66 3. Claudia et al. Prenat. Diagn. 2009: 29: 50-56

β-gene

STRs

1st PCR: β-globin gene 5 β-Locus STRs

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 24: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Μεταλλάξεις β-Θαλασσαιμίας και Ανάλυση Πολυμορφισμών (STR)

24

Mother

Father

Child 1 A

Child 1B

N/IVSI-110)

N/N

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 25: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ 25

ΠΓΔ για β-Θαλασσαιμία

200 123

IVSI-110 115 243 184

I

209 119 N 111 251 182 II

B-THAL

200 119 N 115 247 182 III

206 121 N 108 243 188 IV

D11S2362

D11S1243 HBB D11S4891

D11S1338 D11S1323

HBB STR MARKER

200

119 N 115

251 182

V

203 123 N 115 249 188 VI

203 119 N 115 243 182 VII

B-THAL

200

123 IVSI-110

115

243 184

I

206

121 N 108

243 188

IV

B-THAL

200 119

N 115

251 182

V

206 123 IVSI-110 115

243 182 VIII

B-THAL

200 123

IVSI-110 115

243 184

I

206 123 IVSI-110 115

243 182 VIII

B-THAL

200 119 N 115

251 182 V

B-THAL

206

121 N

108 243 188

IV

B-THAL

206

121 N

108 243 188

IV

B-THAL

206 123 IVSI-110 115

243 182 VIII

B-THAL

200 123

IVSI-110 115

243 184

I

206 123 IVSI-110 115

243 182 VIII

206 123 IVSI-110 115 243 182 VIII

Page 26: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

ΠΓΔ για Θαλασσαιμία με Παράλληλο Έλεγχο Ιστοσυμβατότητας (HLA Typing)

Εφαρμόζεται σε ζευγάρια με θαλασσαιμικό παιδί

ΠΓΔ για επιλογή και μεταφορά στη μήτρα εμβρύων που είναι υγιή και ταυτόχρονα ιστοσυμβατά με θαλασσαιμικό παιδί της οικογένειας

Στη γέννηση συλλέγεται αίμα ομφάλιου λώρου από το νεογέννητο και απομονώνονται αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα

Τα βλαστικά αιμοποιητικά κύτταρα μεταμοσχεύονται στο θαλασσαιμικό παιδί και εγκαθίστανται στο μυελό των οστών

Επανασύσταση της αιματοποίησης ήταν επιτυχημένη σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις που δημοσιεύτηκαν

26 ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 27: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ 27

ΠΓΔ για β-Θαλασσαιμία και τυποποίηση HLA

MHC - Chr6p21 Σε 3.6 Mb βρίσκονται 224 HLA γονίδια και ψευδογονίδια

Page 28: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση στην Κύπρο Περίοδος: 2005-2014

Disease Cases Pregnancies

HBB 195 58

HBB – HLA 3 0

HBA 4 1

Tay Sachs Disease (TSD ) 1 1

SDHB autosomal paragaglioma 2 1

Huntington's Diseases (HD) 1 0

Charcot-Marie-Tooth type 1A 1 1

Cystic Fibrosis (CF) 1 1

Total 208 63

28 ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 29: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Νέες Μεθοδολογίες στη Προγεννητική Διάγνωση

Νέες τεχνικές προσδιορισμού μεταλλάξεων (π.χ. Real Time-PCR, MLPA, NGS)

Νέες τεχνολογικές εξελίξεις που σχετίζονται με την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή (ICSI, Laser,

διαλογή σπέρματος, vitrification)

NGS στη ΠΔ για αιμοσφαιρινοπάθειες – χρωμοσωμικές ανωμαλίες – γενετικοί τροποποιητικοί παράγοντες

Περισσότερες πληροφορίες στους υποψήφιους γονείς

Από προγεννητική γενετική διάγνωση στη προγεννητική γενωμική διάγνωση

29 ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 30: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Νέα Εποχή στη Προγεννητική Διάγνωση Εξατομικευμένες Θεραπείες για το Έμβρυο

Συγκριτικές μελέτες σε έμβρυα Genomics, transcriptomics, proteomics, methylomics (omics)

Κατανόηση της παθοφυσιολογίας και εξέλιξης των ασθενειών στα διάφορα στάδια ανάπτυξης του εμβρύου

Ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών για το έμβρυο ή το νεογέννητο

30

Στο παρόν, η ΠΔ παρέχει μια τεκμηριωμένη επιλογή για τους υποψήφιους γονείς

Στο μέλλον, τα δεδομένα/υλικό από την ΠΔ θα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για εξατομικευμένες θεραπείες των εμβρύων

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣΕς

Page 31: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Περίληψη

Η κύρια μέθοδος που χρησιμοποιείται στη ΠΔ των αιμοσφαιρινοπαθειών βασίζεται

στην ανάλυση βιοψίας πλακούντα (CVS)

Η ΜΕΠΔ αναμένεται να αντικαταστήσει σύντομα τη συμβατική μέθοδο

Μια άλλη επιλογή για ορισμένα ζευγάρια είναι η ΠΓΔ

ΠΓΔ-HLA μια ελκυστική θεραπευτική προσέγγιση, αλλά όχι μια γρήγορη λύση

Χρησιμοποίηση νέων τεχνολογιών (π.χ. NGS, ψηφιακό PCR)

Συνεχής παραγωγή νέων δεδομένων omics για το έμβρυο - ασθένειες

Νέος στόχος ΠΔ: Παροχή στοιχείων για την εφαρμογή νέων και εξατομικευμένων

θεραπειών για το έμβρυο ή το νεογέννητο

31 ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 32: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

32 ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ

Page 33: 11 ς 2015 3 28 ομ 4 μαρίνα κλεάνθους αιμοσφαιρινοπάθειες

Η ομιλία σε φιλμάκι Διάλεξη Μαρίνας Κλεάνθους

http://www.biosyn-oelmek.org/

Ιστοσελίδα Συνδέσμου Βιολόγων ΟΕΛΜΕΚ http://www.biosyn-oelmek.org/?page_id=352 youtube https://www.youtube.com/watch?v=WT59sODFJkk facebook Βιολόγων https://www.facebook.com/groups/670297819664373/1088887251138759/?comment_id=1089101171117367&ref=notif&notif_t=like

ΚΛΕΑΝΘΟΥΣ ΜΑΡΙΝΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ 33