10-11-2009 abstract book · PDF file influenza triggers acute myocardial infarction and...

Click here to load reader

  • date post

    23-Mar-2020
  • Category

    Documents

  • view

    5
  • download

    0

Embed Size (px)

Transcript of 10-11-2009 abstract book · PDF file influenza triggers acute myocardial infarction and...

  • Ελληνική Εταιρεία Λοιμώξεων

    ΕΤΗΣΙΟ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΞΕΙΔΙΚΕΥΟΜΕΝΩΝ 2009-2010

    Μάθημα 3ο 08 Δεκεμβρίου 2009

    ΕΙΣΗΓΗΤΕΣ:

    Ανδρονίκη Τασούλη Καρδιολόγος-Εντατικολόγος, Επιμελήτρια Α’, Μονάδα Εντατικής Θεραπείας, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο

    Συρίδου Γαρυφαλλιά Παιδίατρος, Εξειδικευόμενη Λοιμωξιολογίας, Β’ Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Π. & Α. Κυριακού»

    Διοργάνωση: Focus on Health

    Με την ευγενική χορηγία της εταιρείας

  • 1

    ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ

    Ανδρονίκη Τασούλη Καρδιολόγος-Εντατικολόγος

    Επιμελήτρια Α’, Μονάδα Εντατικής Θεραπείας, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο

    ΑΝΔΡΑΣ 23 ΕΤΩΝ ΜΕ ΕΜΠΥΡΕΤΟ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΚΑΡΔΙΟΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗ

    ΑΝΑΚΟΠΗ

    • Ασθενής, άνδρας ηλικίας 23 ετών διακομίζεται από το Γενικό Νοσοκομείο Λήμνου στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο λόγω πολλαπλών επεισοδίων απώλειας συνείδησης για περαιτέρω αντιμετώπιση στις 7/8/09 (προσυγκοπτικά επεισόδια αυξανόμενης συχνότητας από 15θημέρου)

    • Πρόκειται για ασθενή με διαγνωσμένο Σύνδρομο Gorlin – Cohen, με κύρια γνωρίσματα στο συγκεκριμένο ασθενή τη διανοητική υστέρηση, το νυσταγμό, τη μυωπία, τον υπογοναδισμό και τη γυναικεία κατανομή λίπους καθώς και την εμφάνιση Πρωτοπαθούς Πνευμονικής Υπερτάσεως με προιούσα εξέλιξη

  • 2

    ΣΥΝΔΡΟΜΟ GORLIN - COHEN

    • Πρωτοπεριγράφεται το 1973 από τον Cohen και τους συνεργάτες του, οι οποίοι κατέγραψαν 3 παιδιά (2 δίδυμα και έναν τρίτο ασθενή) με χαρακτηριστική εμφάνιση προσωπικού κρανίου σε συνδυασμό με νοητική υστέρηση, υποτονία, υπέρμετρη ελαστικότητα των αρθρώσεων, παχυσαρκία αρχόμενη κατά την παιδική ηλικία

    • Το 1984, ο Norio και οι συνεργάτες του, αναφερόμενοι σε μικρή ομάδα 29 Φινλανδών ασθενών με κοινό κλινικό φαινότυπο συμπεριλαμβάνουν στα γνωρίσματα του συνδρόμου τη μικροκεφαλία, τη μεμονωμένη ουδετεροπενία και ειδικές αιματολογικές και οφθαλμικές ανωμαλίες με κύριες εκδηλώσεις τη μυωπία σοβαρού βαθμού και τη δυστροφία του αμφιβληστροειδούς

    • Στη συγκεκριμένη πληθυσμιακή ομάδα, μοριακή γενετική ανάλυση ανέδειξε έναν μεμονωμένο μείζονα τόπο για τη γονιδιακή έκφραση του συνδρόμου, COH1, το μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 8

    • Αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας

    • Η καθυστερημένη διάγνωση ερμηνεύεται από την απουσία ειδικής διαγνωστικής μοριακής δοκιμασίας και την ποικιλομορφία των κλινικών εκδηλώσεων στα σποραδικά περιγραφέντα και δημοσιευθέντα περιστατικά με ευρύτατη διακύμανση της συμπτωματολογίας – σημειολογίας ανάλογα με την ηλικία

    • Συνολικά έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα περί τα 100 περιστατικά παγκοσμίως

    • Φυσιολογικός τοκετός, μικρό βάρος σώματος

    • Δυσχέρεια σίτισης, υποτονία στη νεογνική ηλικία

    • Εισπνευστικός συριγμός σε έδαφος δευτεροπαθούς λαρυγγομαλακίας, λαρυγγικής στένωσης, πάρεσης φωνητικών χορδών

    • Καθυστέρηση βάδισης, ομιλίας, ανώριμος λόγος, επαρκής επικοινωνία μετά την ηλικία των 8 ετών, παρακολούθηση σχολείων για άτομα με μαθησιακές δυσκολίες

  • 3

    • Δυσμορφία χαρακτηριστικών προσώπου / τυπικό «προσωπείο»

    • Επιβράδυνση της ανάπτυξης

    • Υποτονία και «υπερεκτασιμότητα» των αρθρώσεων

    • Διαταραχές της όρασης με κύρια ευρήματα δυστροφία του αμφιβληστροειδούς και μυωπία πρωτοδιαγνωσθείσα σε ηλικία 5 ετών

    • Μεμονωμένη ουδετεροπενία με παροδικό – περιοδικό χαρακτήρα

    • Καθυστερημένη έναρξη εφηβείας

    • Αποτελούν τα κύρια γνωρίσματα σε άτομα παιδικής και εφηβικής ηλικίας

    • Συνεργάσιμα άτομα, «κοινωνικοί» ενήλικες με ήπιες διαταραχές προσαρμογής στη συμπεριφορά παρά τη σημαντική διανοητική υστέρηση

    • Προοδευτική κυφοσκολίωση

    • Φυσιολογική ανατομία καρδιάς - Βαθμιαία έκπτωση λειτουργικότητας αριστερής κοιλίας με την πρόοδο της ηλικίας

    • Σπάνιες νοσηλείες, δυνατότητα παραμονής στην οικία τους, με προυπόθεση την καθημερινή επιτήρηση, καλή γενική κατάσταση υγείας χωρίς βράχυνση του προσδόκιμου επιβίωσης

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ

    • Η παρουσία τουλάχιστον 2 από τα ακόλουθα μείζονα κριτήρια σε παιδί με μαθησιακές δυσκολίες θέτει τη διάγνωση του συνδρόμου Cohen:

    • Χαρακτηριστική μορφή προσώπου • Στικτοειδής Αμφιβληστροειδοπάθεια • Ουδετεροπενία

  • 4

    • Ουδετεροπενία απαντάται σε 78% των ασθενών με σύνδρομο Gorlin – Cohen

    • Σοβαρές λοιμώξεις σπάνια σχετίζονται με την ανεύρεση ουδετεροπενίας στους ασθενείς με σύνδρομο Gorlin-Cohen

    • 60% των ασθενών εμφανίζουν συχνές ελάσσονος βαρύτητας λοιμώξεις δέρματος ή της στοματικής κοιλότητας

    • Ο ασθενής παρακολουθείται διαχρονικά στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο,το οποίο αποτελεί κέντρο αναφοράς για περιστατικά με Πρωτοπαθή Πνευμονική Υπέρταση με σαφή επιδείνωση τόσο της κλινικής εικόνας, όσο και των μετρήσεων εκ

    • του διενεργηθέντος δεξιού καθετηριασμού (2006): RA15/8/11, RV96/6/45, PA90/33/57, PCWP61/13/34 και

    • του περιοδικού υπερηχογραφικού ελέγχου (RVSP 70mmHg, διάταση και οριακή απόδοση RV, 2/08, χωρίς μεταβολή από 2006)

    • ECG: (-) T στις απαγωγές II, III, avF, V1-V5

    Φαρμακευτική αγωγή

    • Tracleer • Iloprost inhaler • Sintrom • Dilatrend • Frumil • Depakine • Trileptal

  • 5

    • 8/09: RVSP 95mmHg, σοβαρή διάταση, υπερτροφία και οριακή απόδοση RV, διάταση RA, εφο συσπαστικότητα LV, LVEF>60%, LV41/21

    • WBCs=7800, πολύ=68.2%, λεμφο=23.6%, γGT=502

    • Καρδιακή ανακοπή στο 1ο 24ωρο νοσηλείας, στις 8/8/09 με υποκείμενο ρυθμό άσφυγμη ηλεκτρική δραστηριότητα

    • Echo καρδιάς: αποκλεισμός πνευμονικής εμβολής και καρδιακού επιπωματισμού

    • Εργώδης καρδιοπνευμονική αναζωογόνηση διάρκειας τουλάχιστον 30-40