Αναπλ Καθηγητής Μοριακής...

47
ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος Αναπλ. Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσης Εργαστήριο Γενετικής και Βελτίωσης Φυτών ΑΠΘ email: [email protected]

Transcript of Αναπλ Καθηγητής Μοριακής...

Page 1: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Αναπλ. Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσης

Εργαστήριο Γενετικής και Βελτίωσης Φυτών ΑΠΘ

email: [email protected]

Page 2: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Παρουσιάσεις μαθήματος

http://users.auth.gr/~palexios/ Επιλέγεις Courses Επιλέγεις Molecular Genetics (N539E) Επιλέγεις ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ (N539) Password: gen-course1

Page 3: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Το βιβλίο του μαθήματος

Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

Page 4: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Υλη του μαθήματος

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΥΛΗ

ΕΒΔΟΜΑΔΑ 1η Εισαγωγή στη Μοριακή Γενετική • Ορισμός της Γενετικής • Κλασσική και σύγχρονη γενετική • Βασικές έννοιες της μοριακής γενετικής • Μεθοδολογίες μοριακής γενετικής έρευνας

Κεφάλαιο 1 και σημειώσεις

ΕΒΔΟΜΑΔΑ 2η

Γενετική των βακτηρίων • Γενετική ανάλυση στα βακτήρια • Σύζευξη • Μετασχηματισμός • Μεταγωγή

Κεφάλαιο 9 (ΟΧΙ σελ. 356-361, 9.5, 9.6)

ΕΒΔΟΜΑΔΑ 3η

Το DNA σαν γενετικό υλικό • Πειράματα αναζήτησης του γενετικού υλικού • Σύσταση και δομή DNA και RNA • Οργάνωση του DNA σε χρωμοσώματα

Κεφάλαιο 10

ΕΒΔΟΜΑΔΑ 4η

Η αντιγραφή του DNA • Η ημι-συντηρητική αντιγραφή του DNA • Οι DNA πολυμεράσες είναι τα ένζυμα αντιγραφής του DNA • To μοριακό μοντέλο αντιγραφής • Η αντιγραφή στους ευκαρυώτες

Κεφάλαιο 11

ΕΒΔΟΜΑΔΑ 5η Μεταγραφή • Γονιδιακή έκφραση και το κεντρικό δόγμα της Μοριακής Βιολογίας • Η διαδικασία της μεταγραφής • Μεταγραφή σε προκαρυωτικούς και ευκαρυωτικούς οργανισμούς

Κεφάλαιο 13

Page 5: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Υλη του μαθήματος ΕΒΔΟΜΑΔΑ 6η Μετάφραση

• Μοριακή και χημική δομή πρωτεϊνών • Ο γενετικός κώδικας • Η διαδικασία της πρωτεϊνοσύνθεσης • Διαλογή και μετακίνηση πρωτεϊνών στο κύτταρο

Κεφάλαιο 14

ΕΒΔΟΜΑΔΑ 7η Ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης • Ρύθμιση της έκφρασης σε προκαρυωτικούς οργανισμούς • Ρύθμιση της έκφρασης σε ευκαρυωτικούς οργανισμούς • Γονιδιακή αποσιώπηση

Κεφάλαιο 19 (19.1) Κεφάλαιο 20 (20.1, 20.4, 20.6)

ΕΒΔΟΜΑΔΑ 8η Γενετική ανάλυση της ανάπτυξης • Κύρια γεγονότα της ανάπτυξης • Οργανισμοί μοντέλα για τη μελέτη της ανάπτυξης • Η ανάπτυξη σαν αποτέλεσμα διαφορικής έκφρασης των γονιδίων

Κεφάλαιο 21 (21.1, 21.2, 21.3)

ΕΒΔΟΜΑΔΑ 9η Μεταλλαγές του DNA, επιδιόρθωση, μεταθετά στοιχεία • Είδη μεταλλάξεων • Επιδιόρθωση των βλαβών του DNA • Μεταθετά στοιχεία

Κεφάλαιο 15

ΕΒΔΟΜΑΔΑ 10η Τεχνολογία ανασυνδυασμένου DNA και εφαρμογές • Τεχνικές Μοριακής ανάλυσης • Κλωνοποίηση DNA • Μοριακή ανάλυση του κλωνοποιημένου DNA • Εύρεση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του DNA • Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης

Κεφάλαιο 16 (16.1, 16.4, 16.5, 16.6)

Page 6: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Υλη του μαθήματος

ΕΒΔΟΜΑΔΑ 11η • Ανάλυση των πολυμορφισμών του DNA • Μοριακές αναλύσεις • Ταυτοποίηση του DNA

Κεφάλαιο 17 (17.2, 17.3, 17.5)

ΕΒΔΟΜΑΔΑ 12η • Βιοτεχνολογία • Γενετική μηχανική στα φυτά

(17.9, 17.10)

ΕΒΔΟΜΑΔΑ 13η Γονιδιωματική • Δομική γονιδιωματική • Λειτουργική γονιδιωματική

Κεφάλαιο 18

• Ανακεφαλαίωση Μοριακής Γενετικής, προετοιμασία για τις εξετάσεις

Page 7: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Τι να διαβάσετε (για να χαλαρώσετε…)

Τα πάντα για τη γενετική σε κόμικς. Εκδόσεις Κάτοπτρο. 1993 ISBN: 960-7023-54-4

Page 8: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Όλα θέλουν σωστή προετοιμασία…

Page 9: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Συγκρατήστε τα βασικά

Page 10: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

ΓΕΝΕΤΙΚΗ: η επιστήμη της κληρονομικότητας

Τι είναι η γενετική;

Γενετική είναι ο κλάδος της βιολογίας που μελετά την κληρονομικότητα και τους φορείς της: τα γονίδια.

Τι είναι η κληρονομικότητα;

Είναι η μεταβίβαση των χαρακτηριστικών και των ιδιοτήτων από τους γονείς στους απογόνους τους.

Page 11: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ: μεταφορά γνωρισμάτων στους απογόνους

Page 12: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Κληρονόμηση ασθενειών στον άνθρωπο

Page 13: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Σε τι χρειάζεται η γνώση της ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

1. Η Γενετική κατέχει κεντρική θέση στις Βιολογικές επιστήμες και επομένως για κάθε φοιτητή επιστημών ζωής είναι απαραίτητη η γνώση των αρχών της.

2. Η Γενετική κατέχει κεντρική θέση στη ζωή του σύγχρονου ανθρώπου σε σημαντικούς τομείς όπως η ΥΓΕΙΑ και η ΔΙΑΤΡΟΦΗ ώστε κάθε σκεπτόμενος άνθρωπος δεν μπορεί να αγνοεί τις ανακαλύψεις της

Page 14: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Η χρησιμότητα της ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ στη ΓΕΩΠΟΝΙΑ

• Γνώση του τρόπου ελέγχου των χαρακτηριστικών των φυτών και βελτίωσή τους.

• Απόδοση • Αντίσταση σε εχθρούς/ασθένειες • Αντοχή σε αντιξοότητες του περιβάλλοντος • Αύξηση θρεπτικής αξίας • Αισθητική βελτίωση χαρακτήρων (π.χ. άνθος) • Μετασυλλεκτική διατήρηση • Γενετική τροποποίηση • και άλλα χαρακτηριστικά…

Page 15: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Gregor Johann Mendel Οι νόμοι της κληρονομικότητας

• Mendel, J.G. (1866). Versuche über Plflanzenhybriden Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr, 1865 Abhandlungen:3-47.

• Druery, C.T and William Bateson (1901). "Experiments in plant hybridization". Journal of the Royal Horticultural Society 26: 1–32. http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf

Pisum sativum

Page 16: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Οι νόμοι του Mendel

1. Νόμος του διαχωρισμού – Κάθε άτομο έχει ένα ζευγάρι γονιδίων που

λέγονται αλληλόμορφα για να ελέγχουν ένα χαρακτηριστικό και προέρχονται το ένα από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα του. Μόνο ένα από τα δύο περνάει σε έναν απόγονο κάθε φορά.

2. Νόμος ανεξάρτητης μεταβίβασης – Το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτηριστικό

μεταβιβάζεται ανεξάρτητα από το γονίδιο που ελέγχει ένα άλλο χαρακτηριστικό.

Page 17: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Hugo de Vries: η έννοια του γονιδίου και η εξέλιξη μέσω μεταλλάξεων

«Pangenes» ο όρος του de Vries για τα σωματίδια της κληρονομικότητας με βάση τη θεωρία του Darwin για την κληρονομικότητα που ονομαζόταν “Pangenesis”.

Oenothera lamarckiana

Page 18: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Carl Correns: κυτοπλασματική κληρονόμηση

Mirabilis jalapa

Page 19: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Erich von Tschermak

• Floyd Monaghan and Alain Corcos Tschermak: a non-discoverer of Mendelism: I. An historical note. J. Hered., November 1986; 77: 468 - 469.

• Floyd V. Monaghan and Alain F. Corcos Tschermak: a non-discoverer of Mendelism II. A critique. J. Hered., May 1987; 78: 208 - 210

Σιτάρι Σίκαλη Βρώμη

Page 20: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Το γονίδιο

Ο Wilhelm Johannsen χρησιμοποίησε πρώτη φορά τον όρο «genes» σε αντιδιαστολή με τον όρο του de Vries «Pangenes» που επικρατούσε μέχρι το 1909.

Phaseolus vulgaris

Page 21: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Τα γονίδια ελέγχουν γνωρίσματα

Page 22: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Τα μόρια της ζωής

ΑΠΛΑ ΜΟΡΙΑ → ΜΑΚΡΟΜΟΡΙΑ

• Αμινοξέα → Πρωτεΐνες • Σάκχαρα → Υδατάνθρακες • Λιπαρά οξέα → Λίπη • Νουκλεοτίδια → Νουκλεϊκά οξέα

Page 23: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Ποια μόρια μεταφέρουν την κληρονομήσιμη πληροφορία;

Οι ιδιότητες του μορίου της κληρονομικότητας • Αντιγραφή – περνά την πληροφορία στους απογόνους

• Ποικιλία μορφών – Υπάρχει σε τεράστιο αριθμό διαφόρων μορφών ώστε να ελέγχει πολλά γνωρίσματα

• Μετάλλαξη – αλλάζει δίνοντας δυνατότητα να δημιουργηθούν νέοι χαρακτήρες

Page 24: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Το μόριο αυτό είναι το νουκλεϊκό οξύ (DNA-RNA)

Page 25: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Ιδιότητες DNA

• Το DNA ως ο φορέας των κληρονομικών χαρακτηριστικών έχει τις πιο κάτω ιδιότητες:

• • Είναι ικανό να αποθηκεύει κωδικοποιημένα μηνύματα στο μόριό του, που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο του μεταβολισμού και της ανάπτυξης του κάθε οργανισμού.

• • Μπορεί να αντιγράφεται κατά την κυτταρική διαίρεση, με αποτέλεσμα όλα τα κωδικοποιημένα μηνύματα να μεταφέρονται από την πατρική στη θυγατρική γενιά.

• • Είναι σταθερό και έτσι μεταφέρονται όλα τα κωδικοποιημένα μηνύματα σε πολλές διαδοχικές γενιές.

• • Μπορεί να υποστεί μεταλλάξεις (αλλαγές), με δυνατότητα να δημιουργηθούν νέοι χαρακτήρες που επιτρέπουν στους οργανισμούς να προσαρμόζονται καλύτερα στις μεταβαλλόμενες συνθήκες του περιβάλλοντος.

Page 26: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Τα κύτταρα περιέχουν γονίδια οργανωμένα σε χρωμοσώματα του πυρήνα

Γενετικό υλικό

Page 27: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Τα γονίδια καθορίζουν την κυτταρική δραστηριότητα

Page 28: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Μικρές αλλαγές (μεταλλάξεις) στα γονίδια επιφέρουν σοβαρές αλλαγές στον οργανισμό

Page 29: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Ανακεφαλαίωση

•Γενετική είναι η επιστήμη που μελετά τα γονίδια σαν φορείς κληρονομικότητας

•Τα γονίδια ελέγχουν κυτταρικές διεργασίες

• Τα γονίδια αποτελούνται από DNA

•Τα γονίδια μεταλλάσσονται

Page 30: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Ορολογία

• Γονίδιο • Αλληλόμορφο • Γονιδιακή θέση • Χρωματόσωμα ή χρωμόσωμα • Γονιδίωμα • Πυρήνας • Κύτταρο • Χαρακτήρας • Γενότυπος • Φαινότυπος

Page 31: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Από το DNA στον πυρήνα και...

Page 32: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

… στο κύτταρο

Page 34: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος
Page 36: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Δομική ποικιλομορφία

• Ποικιλία μορφών: Υπάρχουν 4 είδη νουκλεοτιδίων σε μια απλή αλυσίδα DNA. Μπορεί να είναι σε οποιαδήποτε διάταξη και μήκος. Για παράδειγμα, ένα γονίδιο 500 βάσεων μπορεί να πάρει 4500 διαφορετικές διαμορφώσεις

Page 37: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Αντιγραφή DNA

Page 38: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Αντιγραφή

• Δυνατότητα αντιγραφής • Εξαιτίας της συμπληρωματικότητας κάθε

αλυσίδα μπορεί να χρησιμεύσει σαν καλούπι για αντιγραφεί που οδηγεί σε δυο πανομοιότυπα αντίγραφα της αρχικής διπλής έλικας

Page 39: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Μετάλλαξη

• Δυνατότητα μετάλλαξης: • Κατά την αντιγραφή μπορεί να τοποθετηθεί

μια λάθος βάση ή βάσεις να χαθούν ή να διπλασιαστούν. Αυτό το αντίγραφο του DNA και όλα τα αντίγραφά του θα είναι διαφορετικά από το προγονικό μόριο. Η μετάλλαξη θα είναι κληρονομήσιμη.

Page 40: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Μεταγραφή και μετάφραση

DNA RNA Πρωτεΐνη

Page 41: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Μεταγραφή και μετάφραση

• Μια δεδομένη αλληλουχία DNA χρησιμοποιείται από την κυτταρική μηχανή για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας αμινοξέων

Page 42: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Μεταγραφή

• Η μια από τις αλυσίδες του DNA λειτουργεί σαν καλούπι για τη σύνθεση ενός συμπληρωματικού μορίου RNA γνωστού σαν mRNA

DNA RNA

Σάκχαρο: δεσοξυ-ριβόζη Σάκχαρο: ριβόζη

Διπλή αλυσίδα Μονή αλυσίδα

A, T, C, G A, U, C, G

Page 43: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Μετάφραση

• Μετάφραση του mRNA σε πρωτεΐνη • Υπάρχουν 20 διαφορετικά αμινοξέα στις πρωτεΐνες • Η νουκλεοτιδική αλληλουχία του mRNA «διαβάζεται»

σε ομάδες των τριών νουκλεοτιδίων κατά μήκος της αλυσίδας του mRNA. Κάθε τριπλέτα είναι ένα κωδικόνιο:

– Κωδικόνιο: AUG CUU CAU – Αμινοξύ: Met Pro His

• Υπάρχουν 43=64 διαφορετικά κωδικόνια για 20 αμινοξέα. Περισσότερα από ένα κωδικόνια μπορεί να αντιστοιχούν σε κάθε αμινοξύ (εκφυλισμός του κώδικα).

Page 44: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Μεταφραστική μηχανή

Page 45: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Από το DNA στην λειτουργία

• Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στο DNA καθορίζει την αλληλουχία των αμινοξέων στην πρωτεΐνη

• Η δομή της πρωτεΐνης και η λειτουργία της καθορίζονται από την αλληλουχία των αμινοξέων της.

Page 46: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Μεθοδοι Γενετικής Έρευνας

• Ευθεία (Forward) γενετική ανάλυση – Από το φαινότυπο στο γονίδιο

• Αντίστροφη (Reverse) γενετική ανάλυση – Από το γονίδιο στο φαινότυπο

Page 47: Αναπλ Καθηγητής Μοριακής Βελτίωσηςusers.auth.gr/~palexios/N539E/Courses_files/GeneticsI 01...ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Αλέξης Ν. Πολύδωρος

Και τώρα καλό διάβασμα!!!