ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΚΟΝΤΟ ΑΝΑΣΤΗΜΑ

ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΚΟΝΤΟ ΑΝΑΣΤΗΜΑΠΑΙΔΙ ΜΕ ΚΟΝΤΟ ΑΝΑΣΤΗΜΑ

ΗΛΙΑΝΝΑ ΜΑΝΙΑΔΑΚΗΗΛΙΑΝΝΑ ΜΑΝΙΑΔΑΚΗ

20ο ΠΑΓΚΡΗΤΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟ 20ο ΠΑΓΚΡΗΤΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟ ΣΥΜΠΟΣΙΟΣΥΜΠΟΣΙΟ

ΗΡΑΚΛΕΙΟ 20 ΜΑΡΤΙΟΥ 2010ΗΡΑΚΛΕΙΟ 20 ΜΑΡΤΙΟΥ 2010

Το μέγεθος μετράειΤο μέγεθος μετράει;;

Πόσο σημαντικό είναι το ύψος στη ζωή μαςΠόσο σημαντικό είναι το ύψος στη ζωή μας;;

Ποιός θεωρείται ¨κοντός¨Ποιός θεωρείται ¨κοντός¨;;

ΟΡΙΣΜΟΣΟΡΙΣΜΟΣ

Κοντό ανάστημαΚοντό ανάστημα:: ύψος ύψος << 3 3η ΕΘη ΕΘ ( (<2SDS<2SDS) ) για την για την αντίστοιχη ηλικίααντίστοιχη ηλικία και το φύλοκαι το φύλο

((SDSSDS από -2 έως +2 περιλαμβάνει το 95.44% του από -2 έως +2 περιλαμβάνει το 95.44% του πληθυσμού)πληθυσμού)

ΝανισμόςΝανισμός:: ύψος ύψος <3 <3 SDS SDS από το μέσο όροαπό το μέσο όρο

Το ερώτημα είναι αν ένα παιδί είναι Το ερώτημα είναι αν ένα παιδί είναι φυσιολογικάφυσιολογικά κοντό κοντό

ή ή

πάσχει από κάποια πάσχει από κάποια νόσο.νόσο.

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ((ICP)ICP)

IINFANT - NFANT - ΒΡΕΦΟΣΒΡΕΦΟΣ:: 30-35 30-35 cm cm σε 2 έτη σε 2 έτη ΔιατροφήΔιατροφή

CCHILD - HILD - ΠΑΙΔΙΠΑΙΔΙ : : 5-7 cm5-7 cm/ έτος / έτος Αυξητική ορμόνηΑυξητική ορμόνη(GH)(GH)

PPUBERTYUBERTY - - ΕΦΗΒΕΙΑΕΦΗΒΕΙΑ :: 8-14 cm8-14 cm/έτος /έτος Οιστρογόνα / ΑνδρογόναΟιστρογόνα / Ανδρογόνα

(( → → ↑ ↑ GH)GH)

Τι χρειάζεται για να αναπτυχθεί φυσιολογικά Τι χρειάζεται για να αναπτυχθεί φυσιολογικά ένα παιδίένα παιδί

Φυσιολογικό γενετικό υλικό (κυτταρική και οστική Φυσιολογικό γενετικό υλικό (κυτταρική και οστική ανάπτυξη) ανάπτυξη)

Φυσιολογική δράση ορμονώνΦυσιολογική δράση ορμονών

Απουσία χρονίας νόσουΑπουσία χρονίας νόσου

Επαρκής σίτιση Επαρκής σίτιση

Συναισθηματική σταθερότητα, ασφαλές Συναισθηματική σταθερότητα, ασφαλές οικογενειακό περιβάλλονοικογενειακό περιβάλλον

Ποιός χρειάζεται έλεγχοΠοιός χρειάζεται έλεγχο;;

Τι θα ρωτήσουμε τους γονείςΤι θα ρωτήσουμε τους γονείς::

Είναι το παιδί σας το πιο κοντό στην τάξη τουΕίναι το παιδί σας το πιο κοντό στην τάξη του;;Φοράει φέτος τα ίδια ρούχα με πέρυσιΦοράει φέτος τα ίδια ρούχα με πέρυσι;;Δεν μπορεί να ακολουθήσει τους φίλους του στο παιχνίδιΔεν μπορεί να ακολουθήσει τους φίλους του στο παιχνίδι;;Μεγαλώνει <5Μεγαλώνει <5cmcm /έτος /έτος;;Παραπονιέται το ίδιο για το ύψος τουΠαραπονιέται το ίδιο για το ύψος του;;

Human Growth Foundation (HGF) guidelines.Human Growth Foundation (HGF) guidelines.

ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ -ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ - ΝΑΝΙΣΜΟΥΝΑΝΙΣΜΟΥ

Skeletal Dysplasias, Achondroplasia, Jeune Syndrome [Asphyxiating Thoracic Skeletal Dysplasias, Achondroplasia, Jeune Syndrome [Asphyxiating Thoracic Dystrophy], multiple exostoses, hormonal short stature, Cartilage-hair hypoplasia, Dystrophy], multiple exostoses, hormonal short stature, Cartilage-hair hypoplasia, [CHH, Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick-type], Chondroectodermal [CHH, Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick-type], Chondroectodermal dysplasia, Ellis-van Creveld syndrome, Congenital adrenal hyperplasia, DeMorsier dysplasia, Ellis-van Creveld syndrome, Congenital adrenal hyperplasia, DeMorsier syndrome [Septo optic dysplasia], Diastrophic dysplasia, Ellis-van Creveld syndrome syndrome [Septo optic dysplasia], Diastrophic dysplasia, Ellis-van Creveld syndrome [EvC], Growth-hormone deficiency, Hypochondrogenesis, Hypochondroplasia, [EvC], Growth-hormone deficiency, Hypochondrogenesis, Hypochondroplasia, Hypopituitarism, Hypopituitary dwarfism, Kniest syndrome [Kniest dysplasia, Hypopituitarism, Hypopituitary dwarfism, Kniest syndrome [Kniest dysplasia, metatropic dysplasia type II], McCune-Albright syndrome, Mesoectodermal dysplasia metatropic dysplasia type II], McCune-Albright syndrome, Mesoectodermal dysplasia [Ellis-van Creveld syndrome], Metatropic dysplasia, Morquio syndrome [MPS-IV [Ellis-van Creveld syndrome], Metatropic dysplasia, Morquio syndrome [MPS-IV (mucopolysaccharidosis)], Multiple epiphyseal dysplasia, [MED], Optic-nerve (mucopolysaccharidosis)], Multiple epiphyseal dysplasia, [MED], Optic-nerve hypoplasia, Osteogenesis Imperfecta, Panhypopituitarism, Primordial dwarfism, hypoplasia, Osteogenesis Imperfecta, Panhypopituitarism, Primordial dwarfism, Pseudoachondroplasia, Rhizomelic chondrodysplasia punctata [RCP], Russell-Silver Pseudoachondroplasia, Rhizomelic chondrodysplasia punctata [RCP], Russell-Silver syndrome [Silver-Russell syndrome, Silver syndrome, Russell syndrome], syndrome [Silver-Russell syndrome, Silver syndrome, Russell syndrome], Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick [SEMD (or SMD)], Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick [SEMD (or SMD)], Spondyloepiphyseal dysplasia congenita [SED, SEDc], Thanatophoric dwarfism, Spondyloepiphyseal dysplasia congenita [SED, SEDc], Thanatophoric dwarfism, Turner syndrome, constitutional delay, other conditionsTurner syndrome, constitutional delay, other conditions

ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ

Οικογενές κοντό ανάστημαΟικογενές κοντό ανάστημα →→ φυσιολογικόφυσιολογικόΙδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξηςΙδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης

Χρόνια νοσήματαΧρόνια νοσήματαΣύνδρομαΣύνδρομαΕνδοκρινικές διαταραχέςΕνδοκρινικές διαταραχές →→ παθολογικόπαθολογικό Μικρά για την ηλικία κύησης Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)(SGA)Ψυχοκοινωνικός νανισμόςΨυχοκοινωνικός νανισμός

ΙδιοπαθέςΙδιοπαθές κοντό ανάστημα κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)(εξ` αποκλεισμού)

ΑΡΧΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΑΡΧΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ

ΙστορικόΙστορικό

Κλινική εξέτασηΚλινική εξέταση

Καμπύλες ανάπτυξηςΚαμπύλες ανάπτυξης

ΜΕΤΡΗΣΗ ΥΨΟΥΣΜΕΤΡΗΣΗ ΥΨΟΥΣΙδανικά από το ίδιο άτομο στο ίδιο αναστημόμετρο (6-12 μήνες). Ιδανικά από το ίδιο άτομο στο ίδιο αναστημόμετρο (6-12 μήνες).

≤ ≤ 2 ετών2 ετών σε κατακεκλιμένη θέση σε κατακεκλιμένη θέση, από δύο άτομα., από δύο άτομα.Το κρανίο σε σταθερή θέση και ευθειασμός των κ.άκρων.Το κρανίο σε σταθερή θέση και ευθειασμός των κ.άκρων.

>2 ετών>2 ετών σε όρθια θέση σε όρθια θέση, χωρίς υποδήματα., χωρίς υποδήματα. Ώμοι, γλουτοί και πτέρνες εφάπτονται στο αναστημόμετρο.Ώμοι, γλουτοί και πτέρνες εφάπτονται στο αναστημόμετρο.Έξω κανθός- άνω άκρο ωτικού λοβίου σε οριζόντια γραμμή.Έξω κανθός- άνω άκρο ωτικού λοβίου σε οριζόντια γραμμή.Μέγιστη εκτάση προς τα άνω με έλξη των μαστοειδών Μέγιστη εκτάση προς τα άνω με έλξη των μαστοειδών αποφύσεων.αποφύσεων.Βαθιά εισπνοή, μέτρηση στο τέλος της εκπνοής.Βαθιά εισπνοή, μέτρηση στο τέλος της εκπνοής.

Ύψος σε καθιστή θέσηΎψος σε καθιστή θέση..

¨Το μήλο κάτω από τη ¨Το μήλο κάτω από τη μηλιά θα πέσει¨μηλιά θα πέσει¨

Υπολογίστε το Υπολογίστε το μεσογονεμεσογονεϊϊκόκό ύψος (ύψος (midparental height,MPH)midparental height,MPH) κορίτσια κορίτσια : (: (μητέραμητέρα + + πατέραςπατέρας -1 -12.52.5 cm)/2 cm)/2 αγόρια αγόρια : : ((μητέραμητέρα + 1 + 12.52.5 cm + cm + πατέραςπατέρας)/)/22

Τα περισσότερα παιδιά αποκτούν ως ενήλικες ένα ύψος Τα περισσότερα παιδιά αποκτούν ως ενήλικες ένα ύψος ±± 8- 8-10 cm10 cm από το μεσογονεαπό το μεσογονεϊϊκό ύψος.κό ύψος.

Υπολογίστε τον Υπολογίστε τον ΕΡΑΕΡΑ (ετήσιος ρυθμός ανάπτυξης)(ετήσιος ρυθμός ανάπτυξης) ύψος 1 – ύψος 2 .ύψος 1 – ύψος 2 . = = cm/cm/έτοςέτος χρονικό διάστημα που μεσολάβησεχρονικό διάστημα που μεσολάβησε (>4-6 μήνες)(>4-6 μήνες)

• Ποιό είναι το ύψος των γονιών;• Σε ποιά ηλικία άρχισε η εφηβεία τους;

Πως θα εκτιμήσουμε τις καμπύλες Πως θα εκτιμήσουμε τις καμπύλες ανάπτυξηςανάπτυξης

Σημειώνουμε το ύψος των Σημειώνουμε το ύψος των γονιώνγονιών

Η ΕΘ του ύψους συγκρίνεται Η ΕΘ του ύψους συγκρίνεται με την ΕΘ του ύψους-στόχουμε την ΕΘ του ύψους-στόχου

Συγκρίνουμε τις ΕΘ ύψους – Συγκρίνουμε τις ΕΘ ύψους – βάρους – ΠΚβάρους – ΠΚ

Παρατηρούμε αν μετά τα 2-3 Παρατηρούμε αν μετά τα 2-3 έτη ως την εφηβεία έτη ως την εφηβεία ακολουθεί τη γραμμή τουακολουθεί τη γραμμή του

¨̈Crossing the LineCrossing the Line¨̈

Κατά τα Κατά τα 3 πρώτα έτη3 πρώτα έτη τα τα παιδιά είναι σύνηθες να παιδιά είναι σύνηθες να τέμνουν τέμνουν προς τα κάτωπρος τα κάτω τις τις γραμμές στις καμπύλες γραμμές στις καμπύλες ανάπτυξης.ανάπτυξης.Κατά την Κατά την εφηβείαεφηβεία είναι επίσης είναι επίσης σύνηθες να τέμνουν σύνηθες να τέμνουν προς τα προς τα άνωάνω τις γραμμές στις τις γραμμές στις καμπύλες ανάπτυξης.καμπύλες ανάπτυξης.

Στο μεσοδιάστημα από Στο μεσοδιάστημα από 3 ετών 3 ετών ως την εφηβείαως την εφηβεία είναι είναι ανησυχητικόανησυχητικό να τέμνουν τις να τέμνουν τις γραμμές στις καμπύλες γραμμές στις καμπύλες ανάπτυξης.ανάπτυξης.Τομή Τομή δυοδυο γραμμών χρειάζεται γραμμών χρειάζεται οπωσδήποτε οπωσδήποτε έλεγχοέλεγχο..

Κλινικές ενδείξεις για έλεγχο κοντού Κλινικές ενδείξεις για έλεγχο κοντού αναστήματοςαναστήματος

Ύψος < 3η ΕΘ για την ηλικία και το φύλοΎψος < 3η ΕΘ για την ηλικία και το φύλοΎψος Ύψος < 2SD< 2SD από το από το μεσογονε μεσογονεϊϊκό κό ύψοςύψος

Χαμηλός ΕΡΑΧαμηλός ΕΡΑ (<4cm (<4cm/ έτος/ έτος))Πτώση 2Πτώση 2SD SD προς τα κάτω της καμπύλης ανάπτυξης.προς τα κάτω της καμπύλης ανάπτυξης.

Ιστορικό χρόνιας νόσουΙστορικό χρόνιας νόσουΔυσμορφικά χαρακτηριστικάΔυσμορφικά χαρακτηριστικάΠρώιμη ήβη / Καθυστέρηση εφηβείαςΠρώιμη ήβη / Καθυστέρηση εφηβείας



Χρόνια νοσήματαΧρόνια νοσήματαΣύνδρομαΣύνδρομαΕνδοκρινικές διαταραχέςΕνδοκρινικές διαταραχές →→ παθολογικόπαθολογικόΜικρά για την ηλικία κύησης Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)(SGA)Ψυχοκοινωνικός νανισμόςΨυχοκοινωνικός νανισμός


ΑΡΧΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΑΡΧΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ

ΙστορικόΙστορικό

Κλινική εξέτασηΚλινική εξέταση

Καμπύλες ανάπτυξηςΚαμπύλες ανάπτυξης

Οστική ηλικίαΟστική ηλικία ::ακτινογραφία ΑΡ άκρας χειρός και ακτινογραφία ΑΡ άκρας χειρός και καρπούκαρπού

Οστική ηλικίαΟστική ηλικία


Οι περισσότερες καταστάσεις που Οι περισσότερες καταστάσεις που επιβραδύνουν την ανάπτυξη προκαλούν και επιβραδύνουν την ανάπτυξη προκαλούν και καθυστέρηση της οστικής ωρίμανσης. καθυστέρηση της οστικής ωρίμανσης.

Οστική ηλικία = χρονολογική ηλικία Οστική ηλικία = χρονολογική ηλικία →→ οικογενές κοντό ανάστημα (πιθανότερο).οικογενές κοντό ανάστημα (πιθανότερο).

Οστική ηλικία < χρονολογική ηλικία Οστική ηλικία < χρονολογική ηλικία → → ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της ανάπτυξης ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της ανάπτυξης (εκφράζει μια δυναμική για περαιτέρω αύξηση (εκφράζει μια δυναμική για περαιτέρω αύξηση στο μέλλον, έως -2 έτη)στο μέλλον, έως -2 έτη)

Οικογενές κοντό ανάστημαΟικογενές κοντό ανάστημα

Οικογενειακό ιστορικό κοντού αναστήματοςΟικογενειακό ιστορικό κοντού αναστήματος..Φυσιολογικό βάρος-ύψος στη γέννηση.Φυσιολογικό βάρος-ύψος στη γέννηση.Φυσιολογικός ΕΡΑ.Φυσιολογικός ΕΡΑ.Φυσιολογική έναρξη εφηβείας. Φυσιολογική έναρξη εφηβείας. Οστική ηλικία συμβατή με τη χρονολογική.Οστική ηλικία συμβατή με τη χρονολογική.

Αποκλεισμός άλλων αιτίων.Αποκλεισμός άλλων αιτίων.

Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της ανάπτυξηςανάπτυξης

““Late Bloomer”Late Bloomer”

Επιβράδυνση της Επιβράδυνση της ανάπτυξης τα 2-3 πρώτα ανάπτυξης τα 2-3 πρώτα έτη <3η ΕΘ.έτη <3η ΕΘ.

Φυσιολογικός ΕΡΑΦυσιολογικός ΕΡΑ..

Οικογενειακό ιστορικό Οικογενειακό ιστορικό αντίστοιχου ρυθμού αντίστοιχου ρυθμού ανάπτυξης.ανάπτυξης.

Συχνά καθυστέρηση ήβης.Συχνά καθυστέρηση ήβης.

Οστική ηλικία υπολείπεται.Οστική ηλικία υπολείπεται.

Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της ανάπτυξηςανάπτυξης

Πότε θα προχωρήσουμε σε Ε/ΕΠότε θα προχωρήσουμε σε Ε/Ε

Ύψος Ύψος < < 3 SD3 SD από το μέσο από το μέσο όρο όρο ήή

ΎψοςΎψος < < 1.5 SD1.5 SD από το ύψος-στόχο από το ύψος-στόχο ήή

ΎψοςΎψος < < 22 SDSD από το μέσο όρο από το μέσο όρο ++ ΕΡΑ < ΕΡΑ < 1 SD1 SD από το μέσο όρο για 2 έτη από το μέσο όρο για 2 έτη ή < ή < 2SD2SD ¨ ¨ ¨ για 1 έτος ¨ ¨ ¨ για 1 έτος


Οικογενές κοντό ανάστημαΟικογενές κοντό ανάστημα →→ φυσιολογικόφυσιολογικό

Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξηςΙδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης

Χρόνια νοσήματαΧρόνια νοσήματα

ΣύνδρομαΣύνδρομα

Ενδοκρινικές διαταραχέςΕνδοκρινικές διαταραχές →→ παθολογικόπαθολογικό

Μικρά για την ηλικία κύησης Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)(SGA)

Ψυχοκοινωνι κός νανισμόςΨυχοκοινωνι κός νανισμός


ΒΑΣΙΚΟΣ Ε/ΕΒΑΣΙΚΟΣ Ε/Ε . .

Γενική αίματος,ΤΚΕ, ΦερριτίνηΓενική αίματος,ΤΚΕ, ΦερριτίνηΚρεατινίνη,ουρία,Να,ΚΚρεατινίνη,ουρία,Να,Κ,,Γεν.ούρΓεν.ούρωνων

pHpHCa,PCa,P,,ALP, ALP, δείκτες ηπατικής δείκτες ηπατικής λειτουργίαςλειτουργίας

AGA,EMA,ARAAGA,EMA,ARA

FT4,TSHFT4,TSHΚορτιζόλη,ΠρολακτίνηΚορτιζόλη,ΠρολακτίνηIGF-I, IGFBP-3IGF-I, IGFBP-3


Τεστ-Τεστ-GH GH

Αν υπάρχουν κλινικά Αν υπάρχουν κλινικά ευρήματα ή στοιχεία από ευρήματα ή στοιχεία από το ιστορικό για το ιστορικό για ανεπάρκεια αυξητικής ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ορμόνης

ΧΡΟΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑΧΡΟΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΠΟΥ ΠΟΥ ΕΠΗΡΡΕΑΖΟΥΝ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗΕΠΗΡΡΕΑΖΟΥΝ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ

ΣΥΣΤΗΜΑΣΥΣΤΗΜΑΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟ::

ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΟΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΟ::

ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΟΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΟ::

ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΟΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΟ::

ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟ::

ΝΕΦΡΙΚΟΝΕΦΡΙΚΟ::

ΝΕΥΡΙΚΟΝΕΥΡΙΚΟ::

ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ (ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ (HIV,TBHIV,TB...)...)

ΑναιμίαΑναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, , Δρεπανοκυτταρική αναιμία, ΛευχαιμίαΛευχαιμίαΆσθμαΆσθμα,,Κυστική Κυστική ίνωση,Βρογχοπνευμονική δυσπλασίαίνωση,Βρογχοπνευμονική δυσπλασίαΚοιλιόκακηΚοιλιόκακη,Ν.,Ν.Crohn,Crohn,ΓΟΠΓΟΠ, , Εντεροπάθεια με απώλεια Εντεροπάθεια με απώλεια λευκωμάτωνλευκωμάτωνΣυγγενείς ανωμαλίες,Πνευμονική Συγγενείς ανωμαλίες,Πνευμονική υπέρτασηυπέρτασηΣΔΣΔ, διαταραχές , διαταραχές Ca,Ca, PP, οστών , οστών (ραχίτιδα, (ραχίτιδα, ψευδουποπαραθυρεοειδισμός)ψευδουποπαραθυρεοειδισμός)

ΧΝΑΧΝΑ,μετά από μεταμόσχευση νεφρού,μετά από μεταμόσχευση νεφρούΕγκεφαλική παράλυση,Ημιπληγία, Εγκεφαλική παράλυση,Ημιπληγία, Μηνιγγο-μυελόκηληΜηνιγγο-μυελόκηλη

ΚοιλιΚοιλιooκάκηκάκη

ΚοιλιόκακηΚοιλιόκακη

Διάγνωση 5.5 ετώνΔιάγνωση 5.5 ετών

ύψος -2.3 ύψος -2.3 SDSSDS

Δίαιτα ελεύθερη Δίαιτα ελεύθερη γλουτένης γλουτένης → → αποκατάστασηαποκατάσταση


Οικογενές κοντό ανάστημαΟικογενές κοντό ανάστημα →→ φυσιολογικό φυσιολογικόΙδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξηςΙδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης

Χρόνια νοσήματαΧρόνια νοσήματαΣύνδρομα Σύνδρομα

((Turner, Noonan, Prader-Willi, Russell-SilverTurner, Noonan, Prader-Willi, Russell-Silver,,Down…Down…))Ενδοκρινικές διαταραχέςΕνδοκρινικές διαταραχές →→ παθολογικόπαθολογικό Μικρά για την ηλικία κύησης Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)(SGA)Ψυχοκοινωνι κός νανισμόςΨυχοκοινωνι κός νανισμός


Σύνδρομο Σύνδρομο TurnerTurner

www.endocrineonline.org


Πτερύγια τραχήλουΠτερύγια τραχήλου

Χαμηλή έκφυση μαλλιώνΧαμηλή έκφυση μαλλιών

Ευρύ στέρνο με μεγάλη απόσταση θηλώνΕυρύ στέρνο με μεγάλη απόσταση θηλών

Κοντό 4ο μετακάρπιοΚοντό 4ο μετακάρπιο

Βλαισό αντιβράχιοΒλαισό αντιβράχιο

Δυσπλασία ονύχωνΔυσπλασία ονύχων

Πεταλοειδής νεφρόςΠεταλοειδής νεφρός

Συγγενής καρδιοπάθεια (ΑΡ)Συγγενής καρδιοπάθεια (ΑΡ)

TTαινιοειδείς ωοθήκεςαινιοειδείς ωοθήκες

Μερικά άτομα μπορεί να μην έχουν Μερικά άτομα μπορεί να μην έχουν κανένακανένα δυσμορφικό δυσμορφικό στοιχείοστοιχείο εκτός από το κοντό ανάστημα. εκτός από το κοντό ανάστημα.


Καρυότυπος Καρυότυπος 45ΧΟ45ΧΟ

FSH FSH σταστα 10 10 έτη(έλεγχος έτη(έλεγχος ανεπάρκειας ωοθηκών)ανεπάρκειας ωοθηκών)

TSHTSH(έλεγχος για (έλεγχος για αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και υποθυρεοειδισμόκαι υποθυρεοειδισμό

Τελικό ύψος Τελικό ύψος ~~ 145 -147 145 -147 cm cm



Χρόνια νοσήματαΧρόνια νοσήματαΣύνδρομαΣύνδρομαΕνδοκρινικές διαταραχέςΕνδοκρινικές διαταραχές →→ παθολογικόπαθολογικό

(Υποθυρεοειδισμός, (Υποθυρεοειδισμός, Cushing’sCushing’s, Ανεπάρκεια αυξητικής , Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης)ορμόνης)Μικρά για την ηλικία κύησης Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)(SGA)Ψυχοκοινωνικός νανισμόςΨυχοκοινωνικός νανισμός


Διαταραχές ενδοκρινών αδενώνΔιαταραχές ενδοκρινών αδενών

Φυσιολογικό βάρος ή παχυσαρκίαΦυσιολογικό βάρος ή παχυσαρκία σε σε συνδυασμό με υπολειπόμενη ανάπτυξη συνδυασμό με υπολειπόμενη ανάπτυξη υποδηλώνουν ενδοκρινολογική διαταραχή.υποδηλώνουν ενδοκρινολογική διαταραχή.

Υποθυρεοειδισμός (ΟΗ Υποθυρεοειδισμός (ΟΗ ↓)↓)

Ν.Ν.Cushing’s Cushing’s ή εξωγενής χορήγηση ή εξωγενής χορήγηση γλυκοκορτικοειδώνγλυκοκορτικοειδών ( (ΟΗ ΟΗ ↑↑))

Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (ΟΗ Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (ΟΗ ↓)↓)

ΥποθυρεοειδισμόςΥποθυρεοειδισμός

– Ύψος στόχοςΎψος στόχος-0.4SDS-0.4SDS

– Υποθυρεοειδισμός στα Υποθυρεοειδισμός στα 13.8 έτη13.8 έτη

ύψος -2.9ύψος -2.9SDSSDS

– Τελικό ύψος Τελικό ύψος -1.4 SDS-1.4 SDS

Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνηςΑνεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

1/3500 – 1/10000 γεννήσεις ζώντων1/3500 – 1/10000 γεννήσεις ζώντωνΟικογενής 5-30%Οικογενής 5-30%

Κοντό, παχύσαρκο Κοντό, παχύσαρκο ((chubby)chubby) παιδί που φαίνεται παιδί που φαίνεται μικρότερο από την ηλικία τουμικρότερο από την ηλικία του

ΕΡΑ <4ΕΡΑ <4cmcm/έτος/έτοςIGF-I,IGFBP-3IGF-I,IGFBP-3 ελαττωμένοι ελαττωμένοιΟστική ηλικία υπολείπεταιΟστική ηλικία υπολείπεται

Insulin-like Growth Factors: Insulin-like Growth Factors: IGF-1 IGF-1 και και IGF-BP3IGF-BP3

Μέτρηση επιπέδωνΜέτρηση επιπέδων GH GH ανώφελη καθώς παράγεται ανώφελη καθώς παράγεται κατά ώσειςκατά ώσεις

Επίπεδα Επίπεδα IGF-1 IGF-1 είναι είναι ανάλογα με την ηλικίαανάλογα με την ηλικία

ΧαμηλόςΧαμηλός IGF-1 IGF-1 παρατηρείται επίσης σε παρατηρείται επίσης σε υποσιτισμόυποσιτισμό,, υποθυρεοειδισμόυποθυρεοειδισμό , , χρόνια χρόνια ηπατική και νεφρική νόσο.ηπατική και νεφρική νόσο.

ΧαμηλήΧαμηλή IGF-BP3 IGF-BP3 σε χρόνιο σε χρόνιο

υποσιτισμόυποσιτισμό..

GH - TESTGH - TEST

Χορήγηση γλυκαγόνης,(ινσουλίνης), Χορήγηση γλυκαγόνης,(ινσουλίνης), GHRH, L-Dopa, GHRH, L-Dopa, αργινίνης, κλονιδίνης.αργινίνης, κλονιδίνης.

ΆσκησηΆσκηση

<<10 ng/ml10 ng/ml ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ GHGH

4-10 ng/ml4-10 ng/ml μερική ανεπάρκεια μερική ανεπάρκεια

<4 ng/ml<4 ng/ml ολική ανεπάρκεια ολική ανεπάρκεια


Ανεπάρκεια Ανεπάρκεια GHGH:: <10 <10 ng/mlng/ml σε 2 σε 2 testtest πρόκλησης πρόκλησης

ΑίτιαΑίτιαΜεμονωμένη ανεπάρκεια Μεμονωμένη ανεπάρκεια GHGHΑντίσταση στην Αντίσταση στην GHGH

Παν-υποφυσισμόςΠαν-υποφυσισμός

Όγκοι (κρανιοφαρυγγίωμα...)Όγκοι (κρανιοφαρυγγίωμα...)Λοιμώξεις (μηνιγγίτιδα,ΤΒ,...)Λοιμώξεις (μηνιγγίτιδα,ΤΒ,...)ΥδροκέφαλοςΥδροκέφαλοςΙστιοκύτωσηΙστιοκύτωση, , σαρκοείδωσησαρκοείδωσηΑκτινοβολία κρανίουΑκτινοβολία κρανίουΤραύμαΤραύμα


MRI MRI εγκεφάλουεγκεφάλου σε σε όλους όλους τους ασθενείς με ανεπάρκεια τους ασθενείς με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης.αυξητικής ορμόνης.

ΑποκλείεταιΑποκλείεται - όγκος (κρανιοφαρυγγίωμα...)- όγκος (κρανιοφαρυγγίωμα...) - υδροκέφαλος- υδροκέφαλος - διήθηση (ιστιοκύτωση,ΤΒ)- διήθηση (ιστιοκύτωση,ΤΒ) - ανατομικές ανωμαλίες - ανατομικές ανωμαλίες

(«άδειο» εφίππιο, έκτοπη («άδειο» εφίππιο, έκτοπη υπόφυση, διατομή μίσχου υπόφυση, διατομή μίσχου υπόφυσης, διαφραγματο-υπόφυσης, διαφραγματο-οπτική δυσπλασία...)οπτική δυσπλασία...)

- τραύμα, αιμορραγία - τραύμα, αιμορραγία

Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης σε βρέφοςΑνεπάρκεια αυξητικής ορμόνης σε βρέφος

ΥπογλυκαιμίαΥπογλυκαιμία

ΥπερχολερυθριναιμίαΥπερχολερυθριναιμία

Μικρό πέοςΜικρό πέος

Ανωμαλίες μέσης γραμμής και ΚΝΣΑνωμαλίες μέσης γραμμής και ΚΝΣ– Διαφραγματο-οπτική δυσπλασία Διαφραγματο-οπτική δυσπλασία – Κολόβωμα ίριδαςΚολόβωμα ίριδας– Υποπλασία μέσης γραμμής του προσώπουΥποπλασία μέσης γραμμής του προσώπου– Λαγόχειλο, λυκόστομαΛαγόχειλο, λυκόστομα– Μονήρης κεντρικός τομέαςΜονήρης κεντρικός τομέας



Χρόνια νοσήματαΧρόνια νοσήματαΣύνδρομαΣύνδρομαΕνδοκρινικές διαταραχέςΕνδοκρινικές διαταραχές →→ παθολογικόπαθολογικόΜικρά για την ηλικία κύησης Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)(SGA)

- - Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξηςΕνδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης (IUGR) (IUGR) Ψυχοκοινωνικός νανισμόςΨυχοκοινωνικός νανισμός



ΜΓ ΜΓ ±± ΒΓ ΒΓ -2SD-2SD (<3 (<3ηη ΕΘΕΘ)) για την ηλικία κύησης για την ηλικία κύησης ((< 46 cm , < 46 cm , <2600<2600grgr για 40 για 40ww).).

~70% ~70% γενετικά αίτια γενετικά αίτια~30% ~30% παθολογικές καταστάσειςπαθολογικές καταστάσεις

¨̈Catch-up growthCatch-up growth¨̈ στα 2-3 πρώτα έτη (80% σε 6 στα 2-3 πρώτα έτη (80% σε 6 μήνες).μήνες).

1155-20% -20% με κοντό ανάστημα (<2 με κοντό ανάστημα (<2SDSD) σε ηλικία 4 ετών.) σε ηλικία 4 ετών. 88 -10 -10%% με κοντό ανάστημα σε ηλικία με κοντό ανάστημα σε ηλικία 18 ετών18 ετών..


1/3 1/3 της ανάπτυξης στα 2 πρώτα έτη ζωήςτης ανάπτυξης στα 2 πρώτα έτη ζωής

Ενδείξεις για παραπομπή Ενδείξεις για παραπομπή >2 ετών>2 ετών ύψος <-2.5 ύψος <-2.5 SDSDNo catch-upNo catch-up

Διερεύνηση παθολογικής αιτίας Διερεύνηση παθολογικής αιτίας

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ GH GH ΣΕ ΣΕ SGASGA

FDA (2001)FDA (2001) EMEA (2003)EMEA (2003)

Ηλικία έναρξηςΗλικία έναρξης 2 ετών2 ετών 4 ετών4 ετών

Ύψος Ύψος SDS SDS -- -2.5 SD-2.5 SD

ΕΡΑ πριν την ΕΡΑ πριν την αγωγήαγωγή

Χωρίς «Χωρίς «catch-up”catch-up” <0 SD <0 SD

για την ηλικίαγια την ηλικία

Σχέση με το Σχέση με το μεσογονεμεσογονεїїκό κό ύψοςύψος

--

<-1<-1SDSSDS

Δόση Δόση ((μμg/kg*d)g/kg*d) 7070 3535

FDA : Food and Drug Administration (USA)FDA : Food and Drug Administration (USA)

EMEA: European Agency for the Evaluation of Medicinal ProductsEMEA: European Agency for the Evaluation of Medicinal Products


Έρευνα με Έρευνα με GH GH ~ 40 έτη~ 40 έτηΔόση Δόση GH 35-70 GH 35-70 μμg/kg*dg/kg*d

Ηλικία έναρξης 2-4 ετών με ύψος <-2.5 Ηλικία έναρξης 2-4 ετών με ύψος <-2.5 SDSD Παιδιά > 4 ετών με ύψος<-2.0 Παιδιά > 4 ετών με ύψος<-2.0 SD (-2.5)SD (-2.5)

Επαρκής ανταπόκριση Επαρκής ανταπόκριση >> +0.5 SDS+0.5 SDS το 1ο έτος το 1ο έτοςΎψοςΎψος + +1.2 - 2.0 1.2 - 2.0 SD,SD,μετά από 3 έτη μετά από 3 έτη GHGH +2+2SDSD Ύψος +1.9Ύψος +1.9SD SD μετά από 6 έτη (μετα-ανάλυση)μετά από 6 έτη (μετα-ανάλυση)

Προσοχή σε κληρονομικό ιστορικό Προσοχή σε κληρονομικό ιστορικό ΣΔ-ΙΙΣΔ-ΙΙΑναμένονται τα μακροχρόνια αποτελέσματα – επιπλοκές Αναμένονται τα μακροχρόνια αποτελέσματα – επιπλοκές ??????



Χρόνια νοσήματαΧρόνια νοσήματαΣύνδρομαΣύνδρομαΕνδοκρινικές διαταραχέςΕνδοκρινικές διαταραχές →→ παθολογικόπαθολογικόΜικρά για την ηλικία κύησης Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)(SGA)

- - Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξηςΕνδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης (IUGR) (IUGR) Ψυχοκοινωνικός νανισμόςΨυχοκοινωνικός νανισμός


ΨΥΧΟΚΟΙΝΩΝΙΚΟΣ ΝΑΝΙΣΜΟΣΨΥΧΟΚΟΙΝΩΝΙΚΟΣ ΝΑΝΙΣΜΟΣ

Ορφανά παιδιάΟρφανά παιδιάΚακοποιημέναΚακοποιημέναΠρόσφυγεςΠρόσφυγες

Δεν υπάρχει Δεν υπάρχει ανταπόκριση στο ανταπόκριση στο GH-GH-testtest, αλλά ούτε στη , αλλά ούτε στη χορήγηση χορήγηση GHGH!! Το παιδί Το παιδί εμφανίζει αύξηση του εμφανίζει αύξηση του ύψους όταν βρεθεί σε ύψους όταν βρεθεί σε περιβάλλον με περιβάλλον με στοργή στοργή και αγάπη!και αγάπη!

Αυξητική ορμόνηΑυξητική ορμόνη

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ GHGH

Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GHDGHD))Turner SyndromeTurner SyndromePrader –Willi SyndromePrader –Willi SyndromeΧΝΑΧΝΑ

SGASGA

Ερευνητικά πρωτόκολλαΕρευνητικά πρωτόκολλα γιαγιαΙδιοπαθές κοντό ανάστημαΙδιοπαθές κοντό ανάστημα ISSISSΣκελετικές δυσπλασίες (αχονδροπλασία…)Σκελετικές δυσπλασίες (αχονδροπλασία…)ΣύνδρομαΣύνδρομα (Noonan (Noonan, , Russel-Silver…)Russel-Silver…)

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ GHGH

ΗΠΑ 3.959.417 γεννήσεις (1999)ΗΠΑ 3.959.417 γεννήσεις (1999)

TURNER TURNER 800800 (1: 2.500 (1: 2.500 γεννήσεις θήλεωνγεννήσεις θήλεων))

GHD GHD 11001100 (1: 3.500(1: 3.500 γεννήσεις γεννήσεις))

SGA <2SD = 2.SGA <2SD = 2.3η ΕΘ3η ΕΘ

SGA SGA 91.00091.000

Ιδιοπαθές κοντό ανάστημαΙδιοπαθές κοντό ανάστημα

1010RCTsRCTs

AAύξηση ύψους 0-0.7ύξηση ύψους 0-0.7SDSD σε ένα έτος σε ένα έτος

Τελικό ύψοςΤελικό ύψος + 3.7 cm + 3.7 cmΤελικό ύψος σε Τελικό ύψος σε ♀ ♀ + 7.5cm (155.3 vs 147.8)Τελικά παραμένουν κοντοί ενήλικες

Cohrane database 200Cohrane database 20077


Οικογενές κοντό ανάστημαΟικογενές κοντό ανάστημα →→ φυσιολογικό φυσιολογικόΙδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξηςΙδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης

Χρόνια νοσήματαΧρόνια νοσήματαΣύνδρομαΣύνδρομαΕνδοκρινικές διαταραχέςΕνδοκρινικές διαταραχές →→ παθολογικόπαθολογικόΕνδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης Ψυχοκοινωνι κός νανισμόςΨυχοκοινωνι κός νανισμός

Κοντό ανάστημα με δυσαναλογία κορμούΚοντό ανάστημα με δυσαναλογία κορμού– Σκελετική δυσπλασία Σκελετική δυσπλασία – Διαταραχές του οστικού μεταβολισμού (Διαταραχές του οστικού μεταβολισμού (mucopolysaccharidosis-4, mucolipidosis)mucopolysaccharidosis-4, mucolipidosis)– Ακτινοβολία ΣΣΑκτινοβολία ΣΣ


ΑχονδροπλασίαΑχονδροπλασία

Μετάλλαξη στο Μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 4χρωμόσωμα 4

Μεγάλο κεφάλι, Μεγάλο κεφάλι, υποπλασία μέσης υποπλασία μέσης γραμμής του προσώπουγραμμής του προσώπου

Φυσιολογικό μήκος Φυσιολογικό μήκος κορμού, κοντά άκρακορμού, κοντά άκρα

TTελικό ύψος 100-140 ελικό ύψος 100-140 cmcm

Επιμήκυνση κάτω άκρωνΕπιμήκυνση κάτω άκρων

Επιμήκυνση κάτω άκρωνΕπιμήκυνση κάτω άκρων

1.Αρχική εκτίμηση1.Αρχική εκτίμηση Ψυχολογική εκτίμησηΨυχολογική εκτίμηση Κατασκευή ειδικής συσκευής επιμήκυνσηςΚατασκευή ειδικής συσκευής επιμήκυνσης22.Χειρουργείο.Χειρουργείο:: τομή κνήμης+περόνης, τοποθέτηση συσκευής τομή κνήμης+περόνης, τοποθέτηση συσκευής33.Επιμήκυνση.Επιμήκυνση ( (11mmmm/24ωρο/24ωρο) ) :: στροφή των βιδών 4/ημέρα για 2-3 μήνεςστροφή των βιδών 4/ημέρα για 2-3 μήνες φυσιοθεραπεία 1-2 ώρες/ημέρα φυσιοθεραπεία 1-2 ώρες/ημέρα αναπηρική καρέκλααναπηρική καρέκλα4.4.ΕνδυνάμωσηΕνδυνάμωση φυσιοθεραπεία 3/εβδομάδα για 3-6 μήνεςφυσιοθεραπεία 3/εβδομάδα για 3-6 μήνες αναπηρική καρέκλααναπηρική καρέκλα5.Αφαίρεση συσκευής5.Αφαίρεση συσκευής γυψινός νάρθηκας για 1 μήναγυψινός νάρθηκας για 1 μήνα ΤΕΛΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΤΕΛΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ 5-25 5-25 cmcm + + .....25% επιπλοκές +πόνος!!!.....25% επιπλοκές +πόνος!!!


Διάγνωση εξ`αποκλεισμού

μερική έλλειψη GH, αντίσταση στην GH

δυσλειτουργία υποδοχέα GH ή μορίων μετά τον υποδοχέα

μεταλλάξεις γονιδίου IGF - 1

SHOX

Νευροεκκριτική δυσλειτουργία

ΚΡΙΤΗΡΙΑΚΡΙΤΗΡΙΑ– ύψος <2ύψος <2SD SD από τη μέση τιμή από τη μέση τιμή– χωρίς υποκείμενη νόσοχωρίς υποκείμενη νόσο – φυσιολογικό βάρος για την ηλικία κύησηςφυσιολογικό βάρος για την ηλικία κύησης– φυσιολογικές αναλογίες σώματοςφυσιολογικές αναλογίες σώματος– επαρκής θερμιδική κάλυψηεπαρκής θερμιδική κάλυψη– έλλειψη ψυχιατρικής διαταραχήςέλλειψη ψυχιατρικής διαταραχής– δοκιμασία δοκιμασία GHGH > > 10 ng/mL.10 ng/mL.



Χορήγηση Χορήγηση GH:GH:

Ύψος <2.25 Ύψος <2.25 SDSD για την ηλικία και το φύλο (<1.2%) για την ηλικία και το φύλο (<1.2%)

Προσθήκη Προσθήκη ~~ 55cmcm στο τελικό ύψος (0.7 στο τελικό ύψος (0.7SDSD/έτος)/έτος)

Κόστος 20.000$ / έτος Κόστος 20.000$ / έτος

ΆγνωστεςΆγνωστες οι μακροχρόνιες παρενέργειεςοι μακροχρόνιες παρενέργειες

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ-I-I

Σημαντικότερο μέσο εκτίμησης οι Σημαντικότερο μέσο εκτίμησης οι ενημερωμένες καμπύλες ανάπτυξηςενημερωμένες καμπύλες ανάπτυξης

Καταγραφή των σωματομετρικών σεΚαταγραφή των σωματομετρικών σε::

- όλα- όλα τα παιδιά τα παιδιά ανά έτοςανά έτος

- ύποπτα παιδιά ανά 6 μήνες (>4)- ύποπτα παιδιά ανά 6 μήνες (>4)

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ-II-II

Υπολογίστε τον ΕΡΑ και το αναμενόμενο ύψος Υπολογίστε τον ΕΡΑ και το αναμενόμενο ύψος ((μεσογονεικό ύψοςμεσογονεικό ύψος))Ζητείστε την οστική ηλικίαΖητείστε την οστική ηλικία

Κοντό και λεπτό Κοντό και λεπτό συστηματική νόσοςσυστηματική νόσοςΚοντό και παχύΚοντό και παχύ ενδοκρινολογική διαταραχήενδοκρινολογική διαταραχήΚοντό και δυσμορφικόΚοντό και δυσμορφικό γενετικοί παράγοντεςγενετικοί παράγοντεςΚοντό και δυσανάλογοΚοντό και δυσανάλογο σκελετική δυσπλασίασκελετική δυσπλασία

Υποψιαστείτε το σ.Υποψιαστείτε το σ.TurnerTurner σε κάθε κοντό κορίτσι σε κάθε κοντό κορίτσι

Ε/ΕΕ/ΕΓενική αίματος,ΤΚΕΓενική αίματος,ΤΚΕ, , ΦερριτίνηΦερριτίνηΚρεατινίνη,ουρία,Να,ΚΓεν.ούρωνΚρεατινίνη,ουρία,Να,ΚΓεν.ούρων

pHpHCa,PCa,P,,ALP,ALP,δείκτες ηπατικής δείκτες ηπατικής λειτουργίαςλειτουργίαςΈλεγχος κΈλεγχος κooιλιοκάκηςιλιοκάκηςFT4,TSHFT4,TSHΚορτιζόλη,ΠρολακτίνηΚορτιζόλη,ΠρολακτίνηIGF-I, IGFBP-3IGF-I, IGFBP-3

Καρυότυπος (Καρυότυπος (♀♀))


Skeletal surveySkeletal survey (σε δυσμορφικά (σε δυσμορφικά παιδιά) παιδιά) Test GHTest GHMRI MRI εγκεφάλουεγκεφάλου

Αναιμία, Αναιμία, N.CrohnN.Crohn Νεφρική ανεπάρκειαΝεφρική ανεπάρκεια Οστικές νόσοιΟστικές νόσοι ΔυσαπορόφησηΔυσαπορόφηση ΥποθυρεοειδισμόςΥποθυρεοειδισμός Σ.Σ.CushingCushing Ανεπάρκεια Ανεπάρκεια GHGH Σ.Σ.TurnerTurner

Ο ρόλος του παιδίατρουΟ ρόλος του παιδίατρου

Μόνο η διάγνωσηΜόνο η διάγνωση;;

15%15% παθολογικά αίτιαπαθολογικά αίτια

GH

ανεπάρκεια

3%

οικογενές

39%

ιδιοσυστασιακό

28%

συστηματική

νόσος 9%

υποθυρεοειδισμός

<1%

Turner

1,5% οικογενές/

ιδιοσυστασιακό

18%

Ο ρόλος του παιδίατρουΟ ρόλος του παιδίατρου

Αν δεν υπάρχει Αν δεν υπάρχει παθολογικό υπόστρωμα, παθολογικό υπόστρωμα, τι μπορούμε να τι μπορούμε να προσφέρουμε σε ένα προσφέρουμε σε ένα παιδί που το ίδιο πιστεύει παιδί που το ίδιο πιστεύει ότι ¨πάσχει¨ότι ¨πάσχει¨;;

¨Πάσχει¨ η καθημερινότητα του...¨Πάσχει¨ η καθημερινότητα του...

Χαμηλό αίσθημα αυτοπεποίθησηςΧαμηλό αίσθημα αυτοπεποίθησης

Διαταραχές συμπεριφοράςΔιαταραχές συμπεριφοράς

Διαταραχές κοινωνικοποίησηςΔιαταραχές κοινωνικοποίησης

Μειωμένη σχολική επίδοση Μειωμένη σχολική επίδοση

¨̈BullyingBullying¨ στο σχολείο¨ στο σχολείο

ΟΔΗΓΙΕΣ ΠΡΟΣ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣΟΔΗΓΙΕΣ ΠΡΟΣ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ

Τόνωση αυτοπεποίθησης, Τόνωση αυτοπεποίθησης, τονίστε την προσωπικότητα τονίστε την προσωπικότητα και τα ταλέντα του παιδιού και τα ταλέντα του παιδιού Αντιμετώπιση για την ηλικία του, χωρίς Αντιμετώπιση για την ηλικία του, χωρίς υπερπροστατευτισμόυπερπροστατευτισμόΣυστήστε σπορ όπως ποδόσφαιρο, ποδήλατο, Συστήστε σπορ όπως ποδόσφαιρο, ποδήλατο, σκι,κολύμπι,τένις,καράτεσκι,κολύμπι,τένις,καράτεΖωγραφική, μουσική, θέατροΖωγραφική, μουσική, θέατροΑντικείμενα (βιβλία,τηλεόραση,στέρεο, κα) σε κατάλληλο Αντικείμενα (βιβλία,τηλεόραση,στέρεο, κα) σε κατάλληλο ύψοςύψος

Ενημερωθείτε για ομάδες με αντίστοιχα άτομαΕνημερωθείτε για ομάδες με αντίστοιχα άτομα

- Little People of America- Little People of America- Restricted Growth Association- Restricted Growth Association- National Organization of Short Statured Adults- National Organization of Short Statured Adults

Θεραπεία κοντού Θεραπεία κοντού αναστήματοςαναστήματος::

Αυξητική ορμόνηΑυξητική ορμόνηΨυχολογική υποστήριξηΨυχολογική υποστήριξηΑποδοχήΑποδοχήΑυτοπεποίθησηΑυτοπεποίθηση

Short Short Stature Support GroupStature Support Group

High dose growth hormone treatment limited to the prepubertal period in High dose growth hormone treatment limited to the prepubertal period in young children with idiopathic short stature does not increase adult young children with idiopathic short stature does not increase adult

heightheight..

GH-treated children (mean treatment period on high dose GH 2.3 yr GH-treated children (mean treatment period on high dose GH 2.3 yr (range 1.2-5.0 yr)) showed an increased mean height SDS at (range 1.2-5.0 yr)) showed an increased mean height SDS at discontinuation of treatment compared with controls (-1.3 (0.8) SDS discontinuation of treatment compared with controls (-1.3 (0.8) SDS versus -2.6 (0.8) SDS, respectively). However, bone maturation was versus -2.6 (0.8) SDS, respectively). However, bone maturation was significantly accelerated in the GH-group compared with controls significantly accelerated in the GH-group compared with controls (1.6 (0.4) versus 1.0 (0.2) yr, respectively) and pubertal onset (1.6 (0.4) versus 1.0 (0.2) yr, respectively) and pubertal onset tended to advance. After an untreated interval of 3-12 yr, tended to advance. After an untreated interval of 3-12 yr, AH was -AH was -2.1 (0.7) and -1.9 (0.62.1 (0.7) and -1.9 (0.6) in the GH-treated and control group, ) in the GH-treated and control group, respectively. Age was a positive predictor of adult height gain. respectively. Age was a positive predictor of adult height gain. Conclusion: High dose GH treatment restricted to the prepubertal Conclusion: High dose GH treatment restricted to the prepubertal period in young ISS children augments height gain during treatment, period in young ISS children augments height gain during treatment, but accelerates bone maturation, resulting in a similar adult height but accelerates bone maturation, resulting in a similar adult height compared to untreated controls. compared to untreated controls.

S van Gool S van Gool , Eur J Endocrinology, 2010 Jan 28, Eur J Endocrinology, 2010 Jan 28

Νεφρωνόφθιση-ΧΝΑΝεφρωνόφθιση-ΧΝΑ

-2.6SDS-2.6SDS στα 10.9 έτη στα 10.9 έτη

-3.5SDS-3.5SDS ως ενήλικας ως ενήλικας

Οιστρογόνα στα 14 Οιστρογόνα στα 14 έτηέτη

IUGRIUGR

IUGRIUGR χωρίς αγωγή χωρίς αγωγή

Δεν παρατηρείται Δεν παρατηρείται Catch upCatch up

Τελικό ύψος Τελικό ύψος -4.1 SDS-4.1 SDS

N.CrohnN.Crohn

N.CrohnN.Crohn

Διάγνωση 6 ετώνΔιάγνωση 6 ετών

ύψος ύψος -1SDS-1SDS

Εφηβεία 16.5-18.5 Εφηβεία 16.5-18.5 μετά τεστοστερόνημετά τεστοστερόνη

Τελικό ύψος Τελικό ύψος -3.9SDS-3.9SDS

Cushing syndromeCushing syndrome

ΒάροςΒάρος

ΔιάγνωσηΔιάγνωση

ΧΜΘΧΜΘ

Χειρουργείο για Χειρουργείο για αδένωμα αδένωμα επινεφριδίωνεπινεφριδίων

Παρενέργειες Παρενέργειες GHGH

ΣυχνέςΣυχνές: : οίδημα,ερύθημα, λιποατροφία στο οίδημα,ερύθημα, λιποατροφία στο σημείο ένεσηςσημείο ένεσης Σε άλλα συστήματαΣε άλλα συστήματα:: επιδείνωση σκολίωσης, επιδείνωση σκολίωσης, επιφυσιολίσθηση, υποθυρεοειδισμός, αυξάνει επιφυσιολίσθηση, υποθυρεοειδισμός, αυξάνει την αντίσταση στην ινσουλίνητην αντίσταση στην ινσουλίνηΣοβαρέςΣοβαρές: SCFE, : SCFE, καλοήθης ενδοκράνια καλοήθης ενδοκράνια υπέρταση (ανάστρέψιμη)υπέρταση (ανάστρέψιμη)

Θεωρητικά αυξημένος κίνδυνος κακοήθειαςΘεωρητικά αυξημένος κίνδυνος κακοήθειας ??????

Σκελετικές δυσπλασίεςΣκελετικές δυσπλασίες

ΑχονδροπλασίαΑχονδροπλασία ΥποχονδροπλασίαΥποχονδροπλασία

Σπονδυλο-επιφυσιακή Σπονδυλο-επιφυσιακή δυσπλασίαδυσπλασία

- συγγενής- συγγενής - σπονδυλο-- σπονδυλο-

μεταφυσιακή δυσπλασίαμεταφυσιακή δυσπλασία - δυσπλασία - δυσπλασία KneistKneist

Leri-WeillLeri-Weill δυσχονδροστέωσηδυσχονδροστέωση

100-140 cm100-140 cm♂ ♂ 145-165cm145-165cm

♀ ♀ 130-150 cm130-150 cm

84-13284-132cmcm

♂ ♂ 156-171cm156-171cm ♀ ♀ 135-164 cm135-164 cm

Noonan syndromeNoonan syndrome

1 στις 1.000-2.500 γεννήσεις ζώντων1 στις 1.000-2.500 γεννήσεις ζώντων

Πτερύγια τραχήλουΠτερύγια τραχήλουΧαμηλή πρόσφυση ώτωνΧαμηλή πρόσφυση ώτωνΕυρύ στέρνοΕυρύ στέρνοΣυγγενής καρδιοπάθεια(ΔΕΣυγγενής καρδιοπάθεια(ΔΕ))Διαταραχές όρασης-ακοής Διαταραχές όρασης-ακοής Café au laight Café au laight κηλίδες κηλίδες Καθυστέρηση ήβηςΚαθυστέρηση ήβηςΔιαταραχές πήξηςΔιαταραχές πήξης

Τελικό ύψος Τελικό ύψος ~~162.5 162.5 cm cm ♂♂, , ~153~153 cm ♀cm ♀

Prader-Willi syndromePrader-Willi syndrome

1 στις15.000 γεννήσεις 1 στις15.000 γεννήσεις ζώντωνζώντωνΧρωμόσωμα 15Χρωμόσωμα 15

Διαταραχές σίτισης, μυική Διαταραχές σίτισης, μυική υποτονία,υπολειπόμενο βάρος υποτονία,υπολειπόμενο βάρος ως βρέφηως βρέφη

ΥπερφαγίαΥπερφαγίαΕκσεσημασμένη παχυσαρκίαΕκσεσημασμένη παχυσαρκίαΜικρά άκραΜικρά άκραΥπογοναδισμόςΥπογοναδισμόςΉπια νοητική καθυστέρησηΉπια νοητική καθυστέρησηΚοντό ανάστημαΚοντό ανάστημα

Σύνδρομο Σύνδρομο Russel-SilverRussel-Silver

Χρωμόσωμα 7 (7-10%)Χρωμόσωμα 7 (7-10%)

Ενδομήτρια καθυστέρηση Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξηςανάπτυξηςΜικρό τριγωνικό Μικρό τριγωνικό πρόσωποπρόσωποΑσυμετρία κορμούΑσυμετρία κορμούΚλινοδακτυλίαΚλινοδακτυλίαΛεπτά μάλλιαΛεπτά μάλλιαCafé au laight Café au laight κηλίδες κηλίδες

Τελικό ύψος <3-4Τελικό ύψος <3-4SDSSDS

Σύνδρομο Σύνδρομο LaronLaron

Μετάλλαξη γονιδίου του Μετάλλαξη γονιδίου του υποδοχέα-υποδοχέα-GH GH

Επίπεδα Επίπεδα GHGH φυσιολογικά φυσιολογικά ή αυξημέναή αυξημένα

Χαμηλός Χαμηλός IGF-IIGF-I

ΧρήζειΧρήζει IGF-I generation IGF-I generation testtest

Θεραπεία με Θεραπεία με IGF-IIGF-I

ΕΡΑ (ετήσιος ρυθμός ανάπτυξης)ΕΡΑ (ετήσιος ρυθμός ανάπτυξης)

ΗλικίαΗλικία Αύξηση ύψουςΑύξηση ύψους

ΓέννησηΓέννηση-1 -1 έτοςέτος 25 cm25 cm

1 -1 - 2 2 έτηέτη 12 cm12 cm

2 –2 – 33 έτη έτη 8 cm8 cm

3 3 έτηέτη--εφηβείαεφηβεία 4.5-7 cm4.5-7 cm

( 5 cm/( 5 cm/έτοςέτος))

ΠΙΝΑΚΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΘΗΛΑΖΟΝΤΩΝ ΠΙΝΑΚΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΘΗΛΑΖΟΝΤΩΝ ΠΑΙΔΙΩΝΠΑΙΔΙΩΝ

8500 8500 παιδιάπαιδιά

Βραζιλία, Γκάνα, Βραζιλία, Γκάνα, Ινδία, Νορβηγία, Ινδία, Νορβηγία, Ομάν, ΗΠΑΟμάν, ΗΠΑ

1997-20031997-2003

Αποκλειστικός Αποκλειστικός θηλασμόςθηλασμός

Τι θα ρωτήσουμεΤι θα ρωτήσουμε

Κύηση, Τοκετός, Κύηση, Τοκετός, BBΓ, ΜΓ, ΠΚΓ, ΜΓ, ΠΚΙατρικό ιστορικόΙατρικό ιστορικόΛήψη φαρμάκων (κορτιζόνη, ΧΜΘ), ακτινοβολίαΛήψη φαρμάκων (κορτιζόνη, ΧΜΘ), ακτινοβολία

Ύψος γονιώνΎψος γονιώνΚληρονομικό ιστορικό, Κληρονομικό ιστορικό, συγγένειασυγγένεια γονιώνγονιών,κοινωνικο-οικονομικό επίπεδο,κοινωνικο-οικονομικό επίπεδο

Σχολική επίδοσηΣχολική επίδοση

Πως θα εξετάσουμε το παιδίΠως θα εξετάσουμε το παιδί

Βάρος, ΠΚΒάρος, ΠΚ

ΎψοςΎψος

Ύψος άνω/κάτω ημιμορίου κορμούΎψος άνω/κάτω ημιμορίου κορμού

Στάδια εφηβείας κατά Στάδια εφηβείας κατά TannerTanner

Δυσμορφικά σημεία (λαγόχειλος,λυκόστομα...)Δυσμορφικά σημεία (λαγόχειλος,λυκόστομα...)

ΌρασηΌραση

Μυική μάζα – Κατανομή λίπουςΜυική μάζα – Κατανομή λίπους

ΑΝΑΛΟΓΙΕΣ ΚΟΡΜΟΥΑΝΑΛΟΓΙΕΣ ΚΟΡΜΟΥ

Υπολογισμός αναλογίας Υπολογισμός αναλογίας άνω/κάτω ημιμορίου κορμούάνω/κάτω ημιμορίου κορμού::

– Κάτω ημιμόριοΚάτω ημιμόριο:: άνω όριο της ηβικής σύμφυσης ως το άνω όριο της ηβικής σύμφυσης ως το πάτωμαπάτωμα

– Άνω ημιμόριοΆνω ημιμόριο:: ύψος σε όρθια θέση – κάτω ημιμόριο ύψος σε όρθια θέση – κάτω ημιμόριο

Κάτω άκρα < ΣΣ Κάτω άκρα < ΣΣ → → σκελετική δυσπλασίασκελετική δυσπλασία

Κάτω άκρα > ΣΣ Κάτω άκρα > ΣΣ →→ διαταραχές του οστικού μεταβολισμού, διαταραχές του οστικού μεταβολισμού, σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, νόσοι θησαυρισμούσπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, νόσοι θησαυρισμού

ΣΥΣΚΕΥΕΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣΣΥΣΚΕΥΕΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ

Αυξητική ορμόνηΑυξητική ορμόνη

6 6 σκεύασματασκεύασματα ανασυνδυασμένηςανασυνδυασμένης GH GH διαθέσιμαδιαθέσιμαΚαθημερινή υποδόρια ένεσηΚαθημερινή υποδόρια ένεση ΔόσηΔόση:: 0.025-0.05 0.025-0.05mg/kgr/mg/kgr/ημέρα ημέρα

Αγωγή ως τη σύγκλειση των επιφύσεωνΑγωγή ως τη σύγκλειση των επιφύσεων (( EPA <2cm/EPA <2cm/έτος, έτος, ~~ 15 ετών ♀, 17 ετών ♂ 15 ετών ♀, 17 ετών ♂))

ΑντενδείξειςΑντενδείξεις– Κλειστές επιφύσεις Κλειστές επιφύσεις – Διαβητική αμφιβληστροειδοπάθειαΔιαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια– Ενεργή κακοήθειαΕνεργή κακοήθεια– Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας (σ.Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας (σ.Down,Down,σ.σ.BloomBloom..)..)

Παρενέργειες Παρενέργειες GHGH

ΣυχνέςΣυχνές:: οίδημα,ερύθημα, λιποατροφία στο σημείο ένεσηςοίδημα,ερύθημα, λιποατροφία στο σημείο ένεσης

Σε άλλα συστήματαΣε άλλα συστήματα:: επιδείνωση σκολίωσης, επιδείνωση σκολίωσης, επιφυσιολίσθηση, υποθυρεοειδισμός, αυξάνει την αντίσταση επιφυσιολίσθηση, υποθυρεοειδισμός, αυξάνει την αντίσταση στην ινσουλίνηστην ινσουλίνη,, οιδήματα άκρων, οστικά άλγη οιδήματα άκρων, οστικά άλγη

ΣοβαρέςΣοβαρές:: καλοήθης ενδοκράνια υπέρταση (ανάστρέψιμη)καλοήθης ενδοκράνια υπέρταση (ανάστρέψιμη)

Θεωρητικά αυξημένος κίνδυνος κακοήθειαςΘεωρητικά αυξημένος κίνδυνος κακοήθειας ??? ??? Σύμφωνα με τα αποτελέσματα έρευνας 10 χρόνων δεν φαίνεται Σύμφωνα με τα αποτελέσματα έρευνας 10 χρόνων δεν φαίνεται να υπάρχει αύξηση του κινδύνου εμφάνισης λευχαιμίας σε να υπάρχει αύξηση του κινδύνου εμφάνισης λευχαιμίας σε παιδιά που θεραπεύτηκαν με αυξητική ορμόνη παιδιά που θεραπεύτηκαν με αυξητική ορμόνη

N.N. Greutzfeldt – Jacob (από ανθρώπινη αυξητική ορμόνη). Greutzfeldt – Jacob (από ανθρώπινη αυξητική ορμόνη).

PLAZA HOTELPLAZA HOTEL

Kylie Minogue Kylie Minogue Shakira Shakira

Toulouse-LautrecToulouse-Lautrec

Mother TeresaMother Teresa

Danny Devito Danny Devito Edith Piaf Edith Piaf

ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΚΟΝΤΟ ΑΝΑΣΤΗΜΑ

Documents

Transcript of ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΚΟΝΤΟ ΑΝΑΣΤΗΜΑ