Μ Ε Τ Α Γ Γ Ι Σ Η ΣΤΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ ΚΑΙ ...

34
Μ Ε Τ Α Γ Γ Ι Σ Η ΣΤΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ ΚΑΙ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ Δρ. ΤΣΕΛΙΟΥ ΠΑΡΘΕΝΟΠΗ Διευθύντρια Βιοπαθολόγος Κέντρο Αιμοδοσίας Γ.Ν.Πατρών «Ο Άγιος Ανδρέας»

description

Μ Ε Τ Α Γ Γ Ι Σ Η ΣΤΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ ΚΑΙ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ. Δρ. ΤΣΕΛΙΟΥ ΠΑΡΘΕΝΟΠΗ Διευθύντρια Βιοπαθολόγος Κέντρο Αιμοδοσίας Γ.Ν.Πατρών «Ο Άγιος Ανδρέας». ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ. ΑΙΜΗ + ΣΦΑΙΡΙΝΗ. ΣΙΔΗΡΟΥΧΟΣ ΧΡΩΣΤΙΚΗ. - PowerPoint PPT Presentation

Transcript of Μ Ε Τ Α Γ Γ Ι Σ Η ΣΤΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ ΚΑΙ ...

Page 1: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Μ Ε Τ Α Γ Γ Ι Σ Η ΣΤΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ ΚΑΙ

ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Δρ. ΤΣΕΛΙΟΥ ΠΑΡΘΕΝΟΠΗ

Διευθύντρια Βιοπαθολόγος

Κέντρο Αιμοδοσίας Γ.Ν.Πατρών «Ο Άγιος Ανδρέας»

Page 2: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ Α ( περίπου 98% ) α2 β2

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ Α2 ( περίπου 2,5% ) α2 δ2

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ F : ΕΜΒΡΥΪΚΗ α2 γ2

Η σφαιρίνη αποτελεϊται από 4 πρωτεϊνικές αλυσίδες . ανά δύο όμοιες ( ζεύγη)

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ ΑΙΜΗ + ΣΦΑΙΡΙΝΗ

ΣΙΔΗΡΟΥΧΟΣ ΧΡΩΣΤΙΚΗ

Page 3: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

ΓΟΝΙΔΙΑ

Γενετικά στοιχεία των χρωμοσωμάτων ευρισκόμενα στον πυρήνα των κυττάρων. Προσδιορίζουν τους χαρακτήρες που κληρονομούμε

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΛΑΒΗ

Βλάβη στα γονίδια πχΜετάλλαξη ( αντικατάσταση των βάσεων στηνΑλληλουχία του DNA) ήΑποκοπή ολόκληρων τμημάτων

Page 4: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Μ Ε Σ Ο Γ Ε Ι Α Κ Η Α Ν Α Ι Μ Ι Α ( Θ Α Λ Α Σ Σ Α Ι Μ Ι Α )

Οφείλεται σε Γ Ε Ν Ε Τ Ι Κ Η Β Λ Α Β Η . Α φ ο ρ ά τ α γ ο ν ί δ ι α π ο υ ε ί ν α ι υ π ε ύ θ υ ν α γ ι α τ η ν δ η μ ι ο υ ρ γ ί α τ ω ν α ή β α λ υ σ ί δ ω ν . Π ρ ο κ ύ π τ ε ι σ ο β α ρ ή ε λ ά τ τ ω σ η ή κ α τ ά ρ γ η σ η τ ω ν α λ υ σ ί δ ω ν α ή β .

α - Μ ε σ ο γ ε ι α κ ή Α ν α ι μ ί α

β - Μ ε σ ο γ ε ι α κ ή Α ν α ι μ ί α Ανάλογα με τον Γ ε ν ε τ ι κ ό φ α ι ν ό τ υ π ο

Page 5: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Η γενετική βλάβη μπορεί να αφορά μεταβολή όχι μόνο στην ποσότητα

αλλά και στην ποιότητα των αλυσίδων, με αποτέλεσμα την δημιουργία

μίας παθολογικής αιμοσφαιρίνης π χ α ι μ ο σ φ α ι ρ ί ν η S που

Χαρακτηρίζει την Δ ρ ε π α ν ο κ υ τ τ α ρ ι κ ή Α ν α ι μ ί α .

Ο Αμερικανός παιδίατρος Cooley μαζί με τον Lee, ήταν ο πρώτος που περιέγραψε

την Μεσογειακή Αναιμία σε παιδιά μεταναστών από τις μεσογειακές χώρες ,το 1925

Ο Ελληνας γιατρός Κ α μ ι ν ό π ε τ ρ ο ς από την Ιεράπετρα της Κρήτης ήταν αυτός που διαπίστωσε πρώτος ότι η πάθηση είναι κ λ η ρ ο ν ο μ ι κ ή , μελετώντας τους γονείς των ασθενών αυτών που βρέθηκαν να παρουσιάζουν και αυτοί κάποιες ανωμαλίες στο αίμα τους

Page 6: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Η β – Μεσογειακή Αναιμία ή β – Θαλασσαιμία είναι η Σ Υ Χ Ν Ο Τ Ε Ρ Η

Υπάρχουν διάφορες διαβαθμίσεις όσον αφορά την κλινική της βαρύτητα

Αυτό εξαρτάται από το εάν έχουμε

π λ ή ρ η κ α τ ά ρ γ η σ η τ η ς λ ε ι τ ο υ ρ γ ί α ς τ ο υ γ ό ν ο υ β

(δεν γίνεται σύνθεση αλυσίδων)

ή μ ε ί ω σ η τ η ς λ ε ι τ ο υ ρ γ ί α ς , μ ε γ ά λ η ή μ ι κ ρ ή , ο π ό τ ε

συντίθενται κάποιες μικρές ποσότητες αλυσίδων β, ανεπαρκείς όμως.

Page 7: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

ΥΠΑΡΧΟΥΝ 3 Δ Ι Α Β Α Θ Μ Ι Σ Ε Ι Σ

Μ ε ί ζων β – Μεσογε ιακή Ανα ιμ ία (ΟΜΟΖΥΓΟΣ)

Ενδ ιάμεση β – Μεσογε ιακή Ανα ιμ ία

Ετερόζυγη β – Μεσογε ιακή Ανα ιμ ία

Page 8: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Μ ε ί ζ ω ν β – Μ ε σ ο γ ε ι α κ ή Α ν α ι μ ί α

Κ Λ Η Ρ Ο Ν Ο Μ Ι Κ Η

Χ Ρ Ο Ν Ι Α

Β Α Ρ Ε Ι Α

Α Ι Μ Ο ΛΥ Τ Ι Κ Η Α Ν Α Ι Μ Ι Α

Page 9: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Π Α Θ Ο Φ Υ Σ Ι Ο Λ Ο Γ Ι Α Κ Λ Ι Ν Ι Κ Η Ε Ι Κ Ο Ν Α

Η πλήρης ή μερική έλλειψη των β – αλυσίδων οδηγεί σε περίσσεια των α – αλυσίδων

Αυτό σημαίνει πλήρη ή μερική έλλειψη Αιμοσφαιρίνης Α

Εναλλακτικά δημιουργούνται γ – αλυσίδες που μαζί με τις α – αλυσίδες σχηματίζουν Αιμοσφαιρίνη F

Οι α – αλυσίδες που πλεονάζουν κατακρημνίζονται στα ερυθροκύτταρα με αποτέλεσμα την Χ ρ ό ν ι α Α ι μ ό λ υ σ η

Η αναιμία ερεθίζει τον μυελό των οστών προς δημιουργία νέων ερυθροκυττάρωνπου όμως είναι παθολογικά και καταστρέφονται γρήγορα . Δημιουργείται έτσι ένας φαύλος κύκλος που λέγεται Ανεπιτυχής ΕρυθροποίησηΥπερπαραγωγή ερυθροποιητικού ιστού

Βαρειά Αναιμία Hb 1–7 gr/dl

Έ ντονη Ωχρότητα, Ίκτερος

Σκούρο χρώμα του δέρματος

Διόγκωση ήπατος και σπληνός

Οστικές αλλοιώσεις

Τα συμπτώματα εμφανίζονται τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής ( 6 – 24 μήνες )

Page 10: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Κ Ρ Ι Τ Η Ρ Ι Α Ε Ν Α Ρ Ξ Η Σ Μ Ε Τ Α Γ Γ Ι Σ Ε Ω Ν

Ε Ρ Γ Α Σ Τ Η Ρ Ι Α Κ Η Δ Ι Α Γ Ν Ω Σ Η

Γενική Αίματος, Hb < 7 gr/dl σε δύο διαδοχικές εξετάσεις εντός 15 ημερών

Η λ ε κ τ ρ ο φ ό ρ η σ η Α ι μ ο σ φ α ι ρ ί ν η ς

Χ ρ ω μ α τ ο γ ρ α φ ί α ( H P L C )

Ε ξ ε τ ά σ ε ι ς μ ο ρ ι α κ ή ς β ι ο λ ο γ ί α ς ( μ ε λ έ τ η α λ υ σ ί δ ω ν )

Κ Λ Ι Ν Ι Κ Η Ε Ι Κ Ο Ν Α

Π α θ ο λ ο γ ι κ ό π ρ ο σ ω π ε ί ο

Κ α θ υ σ τ έ ρ η σ η σ τ η ν α ν ά π τ υ ξ η

Π α θ ο λ ο γ ι κ ά κ α τ ά γ μ α τ α

Page 11: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ ΜΕΤΑΓΓΙΣΕΩΝ ΣΤΗΝ ΟΜΟΖΥΓΗ β- ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Πριν από την πρώτη μετάγγιση γίνεται τ α υ τ ο π ο ί η σ η τ ω ν ΑΒΟ , Rh και των άλλων Αντιγονικών συστημάτων ( Kell, Kidd, Duffy, MNSs κλπ).

Ο ρ ο λ ο γ ι κ ό ς κ α ι Μ ο ρ ι α κ ό ς έ λ ε γ χ ο ς λ ο ι μ ώ ξ ε ω ν ( H B V, H C V, H I V, H T LV, C M V )

Ε μ β ο λ ι α σ μ ό ς έ ν α ν τ ι τ η ς Η π α τ ί τ ι δ α ς Β .

Page 12: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Μετάγγιση Φ ρ έ σ κ ο υ Α ί μ α τ ο ς < 7 ημερών ή < 14 ημερών αν οι ασκοί περιέχουν προσθετικό διάλυμα

τ η ς ί δ ι α ς ο μ ά δ α ς κ α τ ά Α Β Ο

Κ α τ ά φ α ι ν ό τ υ π ο R h e s u s , ω ς π ρ ο ς τ α α ν τ ι γ ό ν α D , C , c , E , e

Α ρ ν η τ ι κ ό ω ς π ρ ο ς τ ο α ν τ ο γ ό ν ο K e l l

Χορηγούνται Σ υ μ π υ κ ν ω μ έ ν α Ε ρ υ θ ρ ά Α ι μ ο σ φ α ί ρ ι α

Λ ε υ κ α φ α ι ρ ε μ έ ν α

Π λ υ μ μ έ ν α σε ασθενείς με αλλεργικές αντιδράσεις

Page 13: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Μ ε τα γ γ ί ζο ν τα ι 1 0 – 1 5 m l ε ρ υ θ ρ ώ ν / K g Β ά ρ ο υ ς σ ώ μ α το ς

Σ ΤΟΥ Σ Κ Α ΡΔ Ι Ο Π ΑΘ Ε Ι Σ :

Μ ε τα γ γ ί ζο ν τα ι 5 m l ε ρ υ θ ρ ώ ν / K g Β ά ρ ο υ ς σ ώ μ α το ς

Δ Ι Α Ρ Κ Ε Ι Α Μ Ε ΤΑ Γ Γ Ι Σ Η Σ : 2 – 3 Ω Ρ Ε Σ / Μ Ο Ν Α Δ Α

Page 14: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

ΠΡΙΝ ΑΠΟ ΚΑΘΕ ΜΕΤΑΓΓΙΣΗ ΓΙΝΕΤΑΙ :

Έ λ ε γ χ ο ς Α ν τ ι ε ρ υ θ ρ ο κ υ τ τ α ρ ι κ ώ ν Α ν τ ι σ ω μ ά τ ω ν για την πιθανή παρουσία α λ λ ο α ν τ ι σ ω μ ά τ ω ν

Έ λ ε γ χ ο ς Σ υ μ β α τ ό τ η τ α ς Δ Ο Τ Η – Δ Ε Κ Τ Η ( Ε Ρ Υ Θ ΡΑ Α Ι Μ Ο Σ Φ Α Ι Ρ Ι Α Α Σ Κ Ο Υ - Ο Ρ Ο Σ Α Σ Θ Ε Ν Ο Υ Σ

Μ έ τ ρ η σ η τ η ς τ ι μ ή ς τ η ς H b πριν και μετά την μετάγγιση

Ηb π ρ ο μ ε τ ά γ γ ι σ η ς

Hb μ ε τ ά μ ε τ ά γ γ ι σ η

9 – 10 gr/dl (όχι λιγότερο)

11 – 12 gr/dl (καρδιοπαθείς)

14 - 15 gr/dl (όχι περισσότερο)

Page 15: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Α Π Ο Σ Ι Δ Η Ρ Ω Σ Η

Η θεραπεία της Αποσιδήρωσης πρέπει να αρχίζει μεταξύ της 10ης και 20ης μετάγγισης

Η ρύθμιση και ο έλεγχος της πορείας της αποσιδήρωσης γίνεται με δύο εξετάσεις :

Μ έ τ ρ η σ η τ η ς Φ ε ρ ι τ ί ν η ς τ ο υ ο ρ ο ύ

Δ ο κ ι μ α σ ί α Α π ο σ ι δ ή ρ ω σ η ς μ ε D e s f e r a l

Συλλέγονται 3 – 4 δείγματα ούρων 24ώρου μετά την χορήγηση διαφορετικώνδόσεων Desferal και μετράται η αποβολή του σιδήρου

Page 16: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Η Φεριτίνη δεσμεύει σίδηρο στις αποθήκες του ήπατος και γενικά στους ιστούς

Το ποσό της Φεριτίνης που κυκλοφορεί στο αίμα είναι ανάλογο με το ποσό του Αποθηκευμένου σιδήρου

Τα μικρά παιδιά έχουν φυσιολογικές τιμές Φεριτίνης 100 – 400 ng/ml πριν την έναρξητων μεταγγίσεων

Ένα παιδί που μεταγγίζεται και δεν κάνει αποσιδήρωση θα έχει :

στα 2 χρόνια : Φ ε ρ ι τ ί ν η ≈ 2 . 0 0 0

στα 5 χρόνια : Φ ε ρ ι τ ί ν η ≈ 7 . 0 0 0

στην εφηβεία : Φ ε ρ ι τ ί ν η ≈ 1 0 . 0 0 0

αργότερα : Φ ε ρ ι τ ί ν η > 1 5 . 0 0 0

Page 17: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

NTINA ΠΟΛΙΤΗ : ΘΕΡΑΠΕΙΑ Μ.Α

Page 18: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

H έλλειψη της κατάλληλης θεραπείας

Σε συνδυασμό με την έλλειψη αποσιδήρωσης ή μη σωστής εφαρμογής της έχει σανΑποτέλεσμα να ελαττώνεται το διάστημα μεταξύ των μεταγγίσεων

ΦΡΕΣΚΟ ΑΙΜΑ,ΤΑΥΤΟΣΗΜΗΣ ΟΜΑΔΑΣΚΑΤΑ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ RHESUS

Υ Π Ε Ρ Μ Ε ΤΑ Γ Γ Ι Σ Η - Υ Π Ε Ρ Φ Ο Ρ Τ Ω Σ Η Τ Ο Υ Ο Ρ Γ Α Ν Ι Σ Μ Ο Υ Μ Ε Σ Ι Δ Η Ρ Ο Κ Α Ι Ε Ν Α Π Ο Θ Ε Σ Η Τ Ο Υ Σ ΤΑ Δ Ι Α Φ Ο ΡΑ Ο Ρ Γ Α Ν Α

Κ Α ΡΔ Ι Α Κ Η Α Ν Ε Π Α Ρ Κ Ε Ι Α

Η Π ΑΤ Ι Κ Ε Σ Ε Π Ι Π Λ Ο Κ Ε Σ , Χ Ο Λ Ο Λ Ι Θ Ι Α Σ Η , Χ Ο Λ Ο Κ Υ Σ Τ Ο Π Α Θ Ε Ι Α

Ε Ν Δ Ο Κ Ρ Ι Ν Ο Λ Ο Γ Ι Κ Ε Σ Ε Π Ι Π Λ Ο Κ Ε Σ

Page 19: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

E Ν Δ Ο Κ Ρ Ι Ν Ο Λ Ο Γ Ι Κ Ε Σ Ε Π Ι Π Λ Ο Κ Ε Σ

Εμφανίζονται ολοένα και πιο συχνά στους πάσχοντες, διότι έχει αυξηθεί η διάρκεια ζωής

Κα θ υ σ τ έ ρ η σ η σ ω μ α τ ι κ ή ς α ν ά π τ υ ξ η ς λ όγω των αραιών μεταγγίσεων

Κ α θ υ σ τ έ ρ η σ η τ η ς ή β η ς δ η λ α δ ή τ η ς ε μ φ ά ν ι σ η ς τ ω ν χ α ρ α κ τ η ρ ι σ τ ι κ ώ ν τ ο υ φ ύ λ ο υ

Υ π ο γ ε ν ν η τ ι σ μ ό ς λόγω της υπερφόρτωσης των ενδοκρινών αδένων με σίδηρο

Α ΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ : Ορμονική θεραπεία και Συστηματική Αποσιδήρωση

Δ ι α β ή τ η ς Α Ξ Ι Ο Σ Η Μ Ε Ι Ω Τ Ο Σ Χ Ο Λ Ι Ο

Σ ή μ ε ρ α έ χ ε ι α υ ξ η θ ε ί σ η μ α ν τ ι κ ά τ ο π ρ ο σ δ ό κ ι μ ο ε π ι β ί ω σ η ς

Ολοένα και περισσότεροι πάσχοντες παντρεύονται και κάνουν παιδιά

Page 20: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Ε ν δ ι ά μ ε σ η β – Μ ε σ ο γ ε ι α κ ή Α ν α ι μ ί α

Ε μ φ α ν ί ζ ε τ α ι μ ε τ ά τ ο ν έ κ τ ο χ ρ ό ν ο τ η ς ζ ω ή ς

Τ α σ υ μ π τ ώ μ α τ α ε ί ν α ι π ι ο ή π ι α

Μ έ τ ρ ι α Α ν α ι μ ί α ( H b 7 - 1 0 g r / d l )

H α ν ά π τ υ ξ η σ ε ύ ψ ο ς ε ί ν α ι φ υ σ ι ο λ ο γ ι κ ή

Χ ω ρ ί ς ι δ ι α ί τ ε ρ α ε ν δ ο κ ρ ι ν ο λ ο γ ι κ ά π ρ ο β λ ή μ α τ α

Α π ο φ υ γ ή τ ω ν μ ε τ α γ γ ί σ ε ω ν

Ε ξ α τ ο μ ι κ ε υ μ έ ν η Θ ε ρ α π ε ί α

Page 21: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Τ Ο Α Ι Σ Θ Η Μ Α Τ Η Σ Ε Υ Ε Ξ Ι Α Σ

Η Ι Κ Α Ν Ο Τ Η ΤΑ Γ Ι Α Δ ΡΑ Σ Τ Η Ρ Ι Ο Τ Η Τ Ε Σ

Η Φ Υ Σ Ι Ο Λ Ο Γ Ι Κ Η Α Ν Α Π Τ Υ Ξ Η Σ ΤΑ Π Α Ι Δ Ι Α

Η Ε Μ ΦΑ Ν Ι Σ Η Σ Κ Ε Λ Ε Τ Ι Κ Ω Ν Α Ν Ω Μ Α Λ Ι Ω Ν

Ε ί ν α ι ο ι Κ α θ ο ρ ι σ τ ι κο ί Π α ρ ά γ ο ν τ ε ς γ ι α τ η ν

Α Ν Α Γ Κ Α Ι Ο Τ Η ΤΑ Τ Ω Ν Μ Ε ΤΑ Γ Γ Ι Σ Ε Ω Ν

Page 22: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

ΕΝΔΕΙΞΕ ΙΣ ΜΕΤΑΓΓ ΙΣ ΙΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ

ΣΤΗΝ Ε Ν Δ Ι Α Μ Ε Σ Η ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

Ελάττωση της Hb < 5 mgr/dl

Ελάττωση της Hb με εκσεσημασμένη αύξηση του σπλήνα με ρυθμό 3 cm / έτος

Ελαττωμένη ανάπτυξη

Ελαττωμένη αντοχή στην άσκηση

Προβλήματα στην ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου.

Κύηση

Λοίμωξη

Ειδικές επιπλοκές (καρδιακή ανεπάρκεια, πνευμονική υπέρταση θρομβώσεις, έλκη κνημών, πριαπισμός)

Page 23: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ ΜΕΤΑΓΓΙΣΕΩΝ ΣΤΗΝ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Πριν από την πρώτη μετάγγιση γίνεται τ α υ τ ο π ο ί η σ η τ ω ν ΑΒΟ , Rh και των άλλων Αντιγονικών συστημάτων ( Kell, Kidd, Duffy, MNSs κλπ).

Ο ρ ο λ ο γ ι κ ό ς κ α ι Μ ο ρ ι α κ ό ς έ λ ε γ χ ο ς λ ο ι μ ώ ξ ε ω ν (HBV, HCV, HIV, HTLV,CMV)

Ε μ β ο λ ι α σ μ ό ς έ ν α ν τ ι τ η ς Η π α τ ί τ ι δ α ς Β .

Χ ο ρ ή γ η σ η σ υ μ β α τ ώ ν ε ρ υ θ ρ ο κ υ τ τ ά ρ ω ν ω ς π ρ ο ς τ ο σ ύ σ τ η μ α R h e s u s ( D , C , c , E , e ) κ α ι σ ύ σ τ η μ α K e l l , H b S A R N H T I K A

H χ ο ρ ή γ η σ η ε ρ υ θ ρ ώ ν σ ύ μ φ ω ν α μ ε τ ο ν ε κ τ ε τ α μ έ ν ο φ α ι ν ό τ υ π οτ ο υ α σ θ ε ν ο ύ ς ε φ α ρ μ ό ζ ε τ α ι μ ό ν ο α ν ε μ φ α ν ι σ θ ο ύ ν α λ λ ο α ν τ ι σ ώ μ α τ α

Page 24: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Η αρχική θεραπεία σκοπεύει στην διόρθωση της αναιμίας μέσω της μετάγγισης ΣΕ

Τιμή Hb μετά την μετάγγιση : < 11 gr/dl

Αποφεύγονται οι επιπλοκές από την υπερφόρτωση της κυκλοφορίας και της Υπεργλοιότητας του αίματος

Για τους ασθενείς με τιμή Hb > 9gr/dl απαιτείται ε λ ά τ τ ω σ η τ η ς HbS

Εφαρμογή Α φ α ι μ α ξ ο μ ε τ ά γ γ ι σ η ς

Page 25: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Οι τακτικές μεταγγίσεις βελτιώνουν την αναιμία με αποτέλεσμα να :

Προλαμβάνονται τ α Α γ γ ε ι ο α π ο φ ρ α κ τ ι κ ά ε π ε ι σ ό δ ι α που οδηγούν σε Ο ξ ύ Θ ω ρ α κ ι κ ό Σ ύ ν δ ρ ο μ ο , Ε γ κ ε φ α λ ι κ ά ε π ε ι σ ό δ ι α κ λ π

Καταστέλλεται η σύνθεση ελαττωματικών ερυθροκυττάρων, εμποδίζοντας έτσι την αιμόλυση και την υπερπηκτικότητα

Προλαμβάνεται ή θεραπεύεται η Πνευμονική Υπέρταση

Page 26: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΣΥΧΝΟΤΕΡΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΣΤΗΝ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΚΑΙ ΠΩΣ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΙ

Ο Ξ Ε Ι Α Ε Π Ι Δ Ε Ι Ν Ω Σ Η Τ Η Σ Α Ν Α Ι Μ Ι Α Σ

Εμφανίζεται 5-6 ημέρες μετά από λοίμωξη του ανώτερου αναπνευστικού ή του Γαστρεντερικού συστήματος

ΤΙΜΗ Hb = 3 – 7 gr/dl

O Π α ρ β ο ϊ ό ς Β 1 9 είναι ο κύριος υπεύθυνος . Είναι ά μ ε σ α κ υ τ τ α ρ ο τ ο ξ ι κ ό ςστις πρόδρομες μορφές των ερυθροκυττάρων, προκαλώνταςΠ α ρ ο δ ι κ ή κ α τ α σ τ ο λ ή τ η ς ε ρ υ θ ρ ο π ο ί η σ η ς

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

Μετάγγιση Αίματος χ ω ρ ί ς Υ π ε ρ μ ε τ ά γ γ ι σ η

ΤΙΜΗ Hb όχι μεγαλύτερη από 10 gr/dl

Page 27: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Ο Ξ Ε Ι Α Ε Π Ι Δ Ε Ι Ν Ω Σ Η Τ Η Σ Α Ν Α Ι Μ Ι Α Σ

Λ ό γ ω Σ π λ η ν ι κ ο ύ Ε γ κ λ ω β ι σ μ ο ύ

ΤΥΠΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑΞαφνική αδυναμία, ωχρότητα, ταχυκαρδία, ταχύπνοια και αίσθημα κοιλιακής πληρότητας

Εμφανίζεται από την ηλικία των 3 μηνών ή και 5 εβδομάδων έως 5 ετών

Π τ ώ σ η τ η ς H b > 2 g r / d l

Δ ι ό γ κ ω σ η τ ο υ σ π λ ή ν α

Θ Ν Η Τ Ο Τ Η ΤΑ 1 2 % Μ Ε Σ Α Σ Ε Λ Ι Γ Ε Σ Ω Ρ Ε Σ

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

Μετάγγιση Αίματος χ ω ρ ί ς Υ π ε ρ μ ε τ ά γ γ ι σ η

Άμεση εισαγωγή στο νοσοκομείο

Page 28: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

ΟΞ Υ Ι Σ Χ Α Ι Μ Ι Κ Ο Ε Γ Κ Ε Φ Α Λ Ι Κ Ο Ε Π Ε Ι Σ Ο Δ Ι Ο

Α Ν Τ Ι Μ Ε Τ Ω Π Ι Σ Η

Αφ α ι μ α ξ ο μ ε τ ά γ γ ι σ η

Ώστε να ελαττωθεί η Hb S < 30 %

Tιμή Hb : 10 gr/dl

Π Ρ Ο Ε Γ Χ Ε Ι Ρ Η Τ Ι Κ Η Π Ρ Ο Ε Τ Ο Ι Μ Α Σ Ι Α

Α Ν Τ Ι Μ Ε Τ Ω Π Ι Σ Η

Α φ α ι μ α ξ ο μ ε τ ά γ γ ι σ η σε μείζονες χειρουργικές επεμβάσεις (καρδιοθωρακική, νευροχειρουργική ) στην αποκόλληση αμφιβληστροειδούς Hb S < 30 %

Α π λ ή μ ε τ ά γ γ ι σ η α ί μ α τ ο ς σε μικρού ή μεσαίου κινδύνου επεμβάσεις

Τιμή Ηb προεγχειρητικά : 10 gr/dl

Page 29: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Ο Ξ Υ Θ Ω ΡΑ Κ Ι Κ Ο Σ Υ Ν Δ Ρ Ο Μ Ο

Είναι κατάσταση υψηλού κινδύνου για εμφάνιση αναπνευστικής ανεπάρκειας

Θεωρείται ως πιθανή διάγνωση σε κάθε πάσχοντα από ΔΑ που εμφανίζειΑναπνευστικά προβλήματα

ΑΙΤΙΑ Λοίμωξη, Λιπώδης εμβολή, Πνευμονικά έμφρακτα

ΗΗΗΗΞΗΞΗΓ Η Κ Λ Ι Ν Ι Κ Η Ε Ι Κ Ο Ν Α Μ Ο Ι Α Ζ Ε Ι Μ Ε Π Ν Ε Υ Μ Ο Ν Ι Α

Πυρετός, δύσπνοια, συμπτώματα από το αναπνευστικό γενικά

Α/α Θώρακος : Νέες πνευμονικές διηθήσεις

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ : Α φ α ι μ α ξ ο μ ε τ ά γ γ ι σ η

Page 30: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Σ Υ Ν Δ Ρ Ο Μ Ο Υ Π Ε ΡΑ Ι Μ Ο ΛΥ Σ Η Σ

Είναι επιπλοκή ΑΠΕΙΛΗΤΙΚΗ ΓΙΑ ΤΗΝ ΖΩΗ

Συμβαίνει κατά την διάρκεια επώδυνων κρίσεων, ύστερα από επιβραδυνόμενεςαιμολυτικές αντιδράσεις

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

Ο Χ Ι Μ Ε ΤΑ Γ Γ Ι Σ Η Α Ι Μ ΑΤ Ο Σ

Χορήγηση κορτιζόνης , γ-σφαιρίνης , ανοσοκατασταλτικών

Page 31: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ
Page 32: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ
Page 33: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ
Page 34: Μ Ε Τ Α Γ  Γ  Ι Σ Η      ΣΤΑ   ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ   ΚΑΙ         ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Σ Π Λ Η Ν Ε Κ Τ Ο Μ Η

Γίνεται στις περιπτώσεις εκείνες όπου οι πάσχοντες δεν μεταγγίζονται ικανοποιητικάΚαι ζουν πολλά χρόνια με χαμηλή αιμοσφαιρίνη

Υπερπλασία του μυελού των οστών λόγω της υπερλειτουργίαςΒράχυνση του χρόνου ζωής των ερυθροκυττάρων διότι είναι παθολογικά και ΚαταστρέφονταιΔιόγκωση του σπλήνα λόγω Υπερλειτουργίας αυτού Διόγκωση του ήπατος ανάπτυξη χολολίθωνΗ βαριά αναιμία κουράζει την καρδιά Καρδιακή Ανεπάρκεια

Ο σπλήνας που υπερλειτουργεί καταστρέφει , εκτός από τα ερυθρά, τα λευκά και Τα αιμοπετάλια ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΚΑΙ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΕΣΜΕ ΤΗΝ ΣΠΛΗΝΕΚΤΟΜΗ ΜΕΙΩΝΟΝΤΑΙ ΟΙ ΑΝΑΓΚΕΣ ΑΙΜΑΤΟΣ ΣΤΟΥΣ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟΥΣΑΣΘΕΝΕΙΣ. ΤΟ ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΤΥΧΙΑΣ ΕΙΝΑΙ ΜΙΚΡΟ ( οι ανάγκες για μετάγγιση δεν μεταβάλλονται σημαντικά)Ο κίνδυνος των σοβαρών λοιμώξεων αντιμετωπίζεται με τον εμβολιασμό κατά του πνευμονιοκόκκου και προφυλακτική χορήγηση πενικιλλίνης πριν και μετάτην επέμβαση, εφ’όρου ζωής.