Ιστοσελίδες μαθημάτων

of 28 /28
Ιστοσελίδες μαθημάτων http://kyttariki.biol.uoa.gr , http://multimedia.biol.uoa.gr ΕΙΔΙΚΑ ΚΕΦΑΛΑΙΑ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΕΙΔΙΚΑ ΚΕΦΑΛΑΙΑ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Διάλεξη: ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΜΕΜΒΡΑΝΗΣ Διάλεξη: ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΜΕΜΒΡΑΝΗΣ 11 11 -0 -0 3 3 - - 11 11 Ι. Παπασιδέρη Ι. Παπασιδέρη

Embed Size (px)

description

ΕΙΔΙΚΑ ΚΕΦΑΛΑΙΑ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Διάλεξη: ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΜΕΜΒΡΑΝΗΣ 11 -0 3 - 11 … Ι. Παπασιδέρη. Ιστοσελίδες μαθημάτων. http://kyttariki.biol.uoa.gr , http://multimedia.biol.uoa.gr. ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΕΛΛΕΙΠΤΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗ (ΗΕ). - PowerPoint PPT Presentation

Transcript of Ιστοσελίδες μαθημάτων

  • http://kyttariki.biol.uoa.gr, http://multimedia.biol.uoa.gr

    :

    11-03-11

    .

  • : 1/5.000-1/10.0002% malaria regions (west Africa) de novo ()

  • (asymptomatic to hydrops fetalis)10% patients: moderate to severe anemia Heterozygous: asymptomatic HEHomozygous or compound heterozygous: mild to severe HE (HPP hereditary pyropoikilocytosis) ()

  • RBCs % .(n & Mohandas, Br.J.Haematol., 141(3):367, 2008)Poikilocytes, fragmented RBCselliptocytesSevere anemia ()

  • SpT The severity of the disease is directly related to the extent of the decrease in membrane mechanical stability (S) ()

  • (n & Mohandas, Br.J.Haematol., 141(3):367, 2008) ()

  • Sp (95% of all H cases) ( ) ( )SpT SpD, - (Pro, Gly) Sp (HS), ()

  • O (1-8, 15-17) ( )20 aHE , - ()

  • Sp ()

  • SPTA1-65% of HE casesSDS-PAGE: (-)Sp , , 2 -Sp, SPT, COOH -Sp, LELY -30% of HE cases: (.hydrops fetalis)SDS-PAGE: (-)Sp , truncated variants - ()

  • 4.1RE, / ( ) (100%) 10 ( , (-)) Sp/Actin (-)Sp/actinM COOH-: 70Kb 5% of HE cases 4.1R ()

  • 4.1R 4.1R, GpC p55 (70%) ()

  • GpC(-)HE ( Leach)A 4.1R p55 ( 4.1/GpC/p55 ) (GpC/GpD) - : Gerbich, Yus, Webb ( ). cyt ()

  • - (moderately severe severe) , , Stomatocytes: major feature ofRBC morphology on blood smears( ) ( ), ( MCV) MCHC ( HS)

    1/100.000, dominant inheritance (

  • M ??????????Spleen sequestration of stomatocytesMechanistic basis of OHS: Stomatocytes: +, (

  • (7.2b, LR), 72 ( 24 ) OHS: : , , (

  • Red cell membrane transport defect, cation homeostasis, cell water content : Hereditary xerocytosis cell water content cell volume net cation content cell water content cell volume : 1/50.000 (10-20x HS) ()

  • 16q23-qter ( ) (- K+ RT) Well-compensated anemia, borderline macrocytosis, mild to moderate enlarged spleenBlood smears: usually less than 10% stomatocytosisRBC dehydration, increase in MCHC, decreased osmotic resistance ()

  • (L. Bruce, BCMD 2006, 36:331)T 3 ereditary Stomatocytosis and Band 3 HSt

  • Ko (5-25%) (, ., )Protection against all forms of malariaNo (Southeast Asian Ovalocytosis, SAO) (O)

  • Infected RBCs (O)

  • - RBCs ( .)elliptocytes ovalocytes (O)

  • - ( , )(Homozygosity may lead to embryonic or fetal lethality) (O)

  • 27nt SLC4A1, 9 (400-408) cyt TM1 , , 3, Tyr SAO : , / (O)

  • -3 ??? 3 Sp (O)

  • /