ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΤΟΝ ΕΡΟΤΗΣΕΟΝ

45

Κεφάλαιο 1 Το νενειικό υλικό

1. To DNA σε δύο διαφορετικά κύτταρα ανθρώπου βρέθηκε ότι αποτελείται στο ένα από 3x109 και στο άλλο από 6x1 θ9 ζεύγη βάσεων. Πώς πορεί να εξηγηθεί αυτό; Γνωρίζου ε ότι το ανθρώπινο γονιδίω α σε ένα απλοειδές κύτταρο αποτελείται

από 3x109 περίπου ζευγάρια νουκλεοτιδίων DNA, που είναι οργανω ένα σε 23 χρω οσώ ατα. Επο ένως, το πρώτο κύτταρο θα είναι απλοειδές. Στον άνθρωπο α-πλοειδή κύτταρα είναι οι γα έτες (ωάριο ή σπερ ατοζωάριο). Το δεύτερο κύτταρο περιέχει 2χ(3χ109) ζευγάρια νουκλεοτιδίων DNA και επο ένως είναι διπλοειδές. Στον άνθρωπο διπλοειδή είναι όλα τα σω ατικά κύτταρα.

2. Με ποιον από τους τρόπους που αναφέρονται πιο κάτω συνδέεται κάθε νου-κλεοτίδιο ε το α έσως επό ενο του στην πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα του DNA; α. Η φωσφορική ο άδα του ενός ε την αζωτούχο βάση του επο ένου. β. Η φωσφορική ο άδα του ενός ε τη δεοξυριβόζη του επο ένου. γ. Η αζωτούχος βάση του ενός ε τη δεοξυριβόζη του επο ένου. δ. Οι αζωτούχες βάσεις δύο συνεχό ενων νουκλεοτιδίων ε δεσ ούς υδρογόνου. ε. Η δεοξυριβόζη του ενός ε τη φωσφορική ο άδα του επο ένου. στ. Οι φωσφορικές ο άδες δύο συνεχό ενων νουκλεοτιδίων εταξύ τους. Σωστή απάντηση είναι η ε.

3. Σε όριο DNA ευκαρυωτικού κυττάρου η αδενίνη αποτελεί το 20% των α-ζωτούχων βάσεών του. Σε ποιες αναλογίες (%) θα βρίσκεται η κάθε ία από τις υπόλοιπες αζωτούχες βάσεις του; Γνωρίζου ε ότι, λόγω της συ πληρω ατικότητας των βάσεων, σε ένα όριο DNA η

ποσότητα της αδενίνης είναι ίση ε την ποσότητα της θυ ίνης, επο ένως και η θυ ίνη θα είναι σε ποσοστό 20%. Οι δύο άλλες αζωτούχες βάσεις θα βρίσκονται επίσης σε ί-σες εταξύ τους ποσότητες. Αν από το 100% των αζωτούχων βάσεων αφαιρέσου ε 20%, που αντιστοιχεί στην αδενίνη, και 20%, που αντιστοιχεί στη θυ ίνη, ένει 60%, από το οποίο το 30% αντιστοιχεί στη γουανίνη και το 30% αντιστοιχεί στην κυτοσίνη.

4. Να αναφέρετε, συνοπτικά, τις λειτουργίες του γενετικού υλικού. Συνοπτικά οι λειτουργίες του γενετικού υλικού είναι:

• Η αποθήκευση της γενετικής πληροφορίας. Στο DNA (ή το RNA των RNA ιών) περιέχονται οι πληροφορίες που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά ενός οργα-νισ ού και οι οποίες οργανώνονται σε λειτουργικές ονάδες, τα γονίδια.

• Η διατήρηση και η εταβίβαση της γενετικής πληροφορίας από κύπαρο σε κύτ-ταρο και από οργανισ ό σε οργανισ ό, που εξασφαλίζονται ε τον αυτοδιπλασια-σ ό του DNA.

• Η έκφραση των γενετικών πληροφοριών, που επιτυγχάνεται ε τον έλεγχο της σύνθεσης των πρωτεϊνών.

47

5. Οι επιστή ονες πορούν να κατασκευάσουν ένα σύνθετο ιό που προσβάλλει βακτήρια (βακτηριοφάγος η φάγος) και που έχει το πρωτεϊνικό κάλυ α του φάγου Τ2 και το DNA του φάγου Τ4. Όταν ο σύνθετος αυτός φάγος ολύνει ένα βακτήριο, οι απόγονοι φάγοι που θα παραχθούν θα έχουν: α. τις πρωτείνες του φάγου Τ2 και το DNA του φάγου Τ4

β. τις πρωτείνες του φάγου Τ4 και το DNA του φάγου Τ2

γ. είγ α του DNA και των πρωτεϊνών και των δύο φάγων δ. τις πρωτείνες και το DNA του φάγου Τ2

ε. τις πρωτείνες και το DNA του φάγου Τ4

Ποια από τις παραπάνω προτάσεις είναι σωστή; Να τεκ ηριώσετε την απάντησή σας. Σωστή απάντηση είναι η ε. Γνωρίζου ε ότι το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό και είναι υπεύθυνο για τη ε-

ταβίβαση των γενετικών πληροφοριών στους απογόνους, καθώς και για την έκφρα-ση τους, που επιτυγχάνεται ε τον έλεγχο της σύνθεσης των πρωτεϊνών. Ο σύν-θετος ιός έχει DNA του φάγου Τ4 και επο ένως οι απόγονοι φάγοι που θα παρα-χθούν θα έχουν τις πρωτεΐνες και το DNA του φάγου Τ4.

6. Τι είναι τα πλασ ίδια; Να αναφέρετε δύο ση αντικά είδη γονιδίων που ε-ντοπίζονται σε αυτά. Στα βακτήρια εκτός από το κύριο κυκλικό όριο DNA υπάρχουν και τα πλασ ίδια.

Τα πλασ ίδια είναι δίκλωνα κυκλικά όρια DNA σε διάφορα εγέθη. Περιέχουν ι-κρό ποσοστό της γενετικής πληροφορίας και αποτελούν το 1 - 2% του βακτηριακού DNA. Ένα βακτήριο πορεί να περιέχει ένα ή περισσότερα πλασ ίδια τα οποία αντι-γράφονται ανεξάρτητα από το κύριο όριο DNA του βακτηρίου. Μεταξύ των γονι-δίων που περιέχονται στα πλασ ίδια υπάρχουν γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτι-κά και γονίδια που σχετίζονται ε τη εταφορά γενετικού υλικού από ένα βακτήριο σε άλλο. Τα πλασ ίδια έχουν τη δυνατότητα να ανταλλάσσουν γενετικό υλικό τόσο εταξύ τους όσο και ε το κύριο όριο DNA του βακτηρίου, καθώς και να ετα-φέρονται από ένα βακτήριο σε άλλο. Με τον τρόπο αυτό ετασχη ατίζουν το βακτή-ριο στο οποίο εισέρχονται και του προσδίδουν καινούριες ιδιότητες.

7. Ποια από τις παρακάτω προτάσεις που αφορά τα νουκλεοσώ ατα είναι σωστή; α. Κατασκευάζονται από χρω οσώ ατα β. Αποτελούνται αποκλειστικά από DNA γ. Αποτελούνται από DNA που τυλίγεται γύρω από πρωτείνες (ιστόνες) δ. η ιουργούνται όνο κατά την κυτταρική διαίρεση ε. Ε φανίζονται όνο κατά τη εσόφαση Η σωστή πρόταση είναι η γ.

8. Να τοποθετήσετε κατά έγεθος (ανάλογα ε την ποσότητα του γενετικού υλι-κού) από το ικρότερο στο εγαλύτερο τα:

48

Χρω όσω α, νουκλεοτίδιο, γονίδιο, νουκλεόσω α. (Ένα έσο γονίδιο έχει ήκος 1000 ζεύγη βάσεων). Σωστή σειρά κατά έγεθος από το ικρότερο στο εγαλύτερο είναι: νουκλεοτί-

διο, νουκλεόσω α, γονίδιο, χρω όσω α.

9. ΣΤΟ κεί ενο που ακολουθεί διαγράψτε λέξεις ή φράσεις, ώστε η πρόταση που θα παρα είνει να είναι σωστή. Το γενετικό υλικό των ιτοχονδρίων είναι [ ονόκλωνο-δίκλωνο] όριο [DNA-RNA] συνήθως [γρα ικό-κυκλικό] και περιέχει γενετικές πληροφορίες για [όλες- ερικές από] τις λειτουργίες του. Η σωστή πρόταση είναι: Το γενετικό υλικό των ιτοχονδρίων είναι [δίκλωνο] ό-

ριο [DNA] συνήθως [κυκλικό] και περιέχει γενετικές πληροφορίες για [ ερικές α-πό] τις λειτουργίες του.

10. Η Acetabularia είναι ένας ονοκύτταρος οργανισ ός ε διαφοροποιη ένα τ ή- ατα: βάση, ίσχο και καπέλο. Σε ένα πείρα α ο J. Hummering «ε φύτευσε» στη βάση του είδους Acetabularia crenulata το ίσχο από το είδος Acetabularia mediteranea και αντίστροφα. Και στις δύο περιπτώσεις το καπέλο που σχη ατί-στηκε καθορίστηκε από τη βάση του οργανισ ού και όχι από το ίσχο, που συν-δέεται ά εσα ε το καπέλο. Ποια συ περάσ ατα βγαίνουν; Όπως γνωρίζου ε, ο πυρήνας περιέχει το γενετικό υλικό και ελέγχει όλες τις

λειτουργίες και τα χαρακτηριστικά των κυττάρων. Είναι προφανές ότι ο πυρήνας της Acetabularia βρίσκεται στη βάση, συνεπώς ε τη ετα όσχευση, ο ίσχος από το είδος Acetabularia mediteranea απέκτησε τον πυρήνα του είδους Acetabularia crenulata και επο ένως και τις γενετικές πληροφορίες για το σχη ατισ ό καπέλου του είδους Acetabularia crenulata. Το αντίστροφο συνέβη ε το ίσχο από το είδος Acetabularia crenulata, που απέκτησε τον πυρήνα του είδους Acetabularia mediteranea.

49

Κεφάλαιο 2 Ανιινραφή, έκφραοη και ρύθ ιοη mc νενειικης πληροφορίας Ανιινραιοπ ιου DNA και έκιρραοπ inc νενειικπε nflnpoipopiac

1. Ενα κύτταρο που περιέχει ένα όνο χρω όσω α τοποθετείται σε θρεπτικό υλικό που περιέχει ραδιενεργό φώσφορο. Ετσι κάθε νέος κλώνος DNA που συντίθεται κατά την αντιγραφή του DNA θα είναι ραδιενεργός. Το κύτταρο αντιγράφει το DNA του και ετά διαιρείται. Τα θυγατρικά κύτταρα που βρί-σκονται ακό η στο ραδιενεργό θρεπτικό έσο αντιγράφουν το DNA τους και διαιρούνται για άλλη ια φορά, οπότε έχου ε συνολικά τέσσερα κύτταρα. Σχεδιάστε το DNA σε κάθε ένα από τα 4 κύτταρα, παριστάνοντας το η ρα-διενεργό DNA ε ια συνεχή γρα ή και το ραδιενεργό ε διακεκο ένη γρα ή. Ο ηχανισ ός αντι-

γραφής του DNA είναι η ισυντηρητικός . Το κύτταρο αρχικά αντι-γράφει το DNA του, σχη ατίζοντας δύο νέα όρια DNA και στη συ-νέχεια διαιρείται. Τα δύο νέα όρια DNA αποτελούνται από ία ητρική αλυσίδα (συ-νεχής γρα ή) και ία θυγατρική ραδιενεργή αλυσίδα (διακεκο ένη γρα ή). Κατά την διαί-ρεση κάθε κύτταρο παίρνει από ένα νέο υ-βριδικό όριο. Τα θυγα-τρικά κύτταρα αντιγρά-φουν πάλι το DNA τους και κατά τη διαίρεση δί-νουν τελικά τέσσερα κύτταρα. Στα δύο από αυτά το DNA αποτελεί-ται από δύο ραδιενερ-γές αλυσίδες, ενώ στα άλλα δύο από υβριδικά όρια (ραδιενεργό και η ραδιενεργό).

Αρχικό κύτταρο

Χρω όσω α που [ αποτελε ί τα ι από Ι ^ λ ία η ραδ ι ε ν ε ρ γή Ι I δ ιπλή αλυσ ίδα V J DNA

Ανάπτυξη σε θρεπτ ι κό υλ ικό που περ ι έχε ι

ραδ ι ε ν εργό φώσφορο και αν τ ι γραφή DNA

1ος δ ιπλασ ιασ ός

Κυτ ταρ ι κή δ ια ί ρ εση

Ανάπτυξη σε θρεπτ ι κό υλ ικό που περ ι έχ ε ι

ραδ ι ε ν εργό φώσφορο

Κυτ ταρ ι κή δ ια ίρεση

2ος δ ιπλασ ιασ ός

50

2. Για ποιο λόγο είναι απαραίτητο το ξετύλιγ α της έλικας του DNA πριν από την αντιγραφή; Ποιο είναι το ένζυ ο που βοηθάει στο ξετύλιγ α; Γ ια να αρχίσει η αντιγραφή του DNA, είναι απαραίτητο να ξετυλιχτούν στις θέσεις

έναρξης της αντιγραφής οι δύο αλυσίδες και να σπάσουν οι εταξύ τους υ-δρογονονικοί δεσ οί. Έτσι, ένουν «ελεύθερες» οι αζωτούχες βάσεις τους, ώστε να πορέσουν να τοποθετηθούν τα νουκλεοτίδια ε τις συ πληρω ατικές αζωτούχες βάσεις. Τα ένζυ α που βοηθούν στο ξετύλιγ α της έλικας του DNA και στο σπάσι ο των υδρογονικών δεσ ών εταξύ των δύο αλυσίδων ονο άζονται DNA ελικάσες.

3. Να τοποθετήσετε τα παρακάτω ένζυ α στη σειρά ε την οποία συ ετέχουν στο διπλασιασ ό του DNA. α. DNA δεσ άση β. DNA πολυ εράση γ. DNA ελικάση. Η σειρά ε την οποία τα παρακάτω ένζυ α συ ετέχουν στο διπλασιασ ό του

DNA είναι: γ, β, α.

4. Ποια από τις παρακάτω πορείες καταλύεται από το ένζυ ο αντίστροφη ετα-γραφάση; α. RNA ->· DNA β. DNA ->· RNA γ. RNA - * RNA δ. RNA » πρωτείνες Η σωστή απάντηση είναι η α.

5. Αν το 20% των βάσεων ενός δίκλωνου τ ή ατος βακτηριακού DNA είναι αδε-νίνη - θυ ίνη, ποιο θα είναι το ποσοστό των βάσεων γουανίνη - κυτοσίνη του RNA που εταγράφεται από αυτό το DNA; α. 20% β. 60% γ. 80% δ. 40% ε. 30% Η σωστή απάντηση είναι η γ.

6. Σε ποια στάδια της ροής της γενετικής πληροφορίας βρίσκει εφαρ ογή η συ- πληρω ατικότητα των βάσεων; Γνωρίζου ε ότι η αδενίνη συνδέεται όνο ε τη θυ ίνη του DNA ή όνο ε την

ουρακίλη του RNA και αντίστροφα, ενώ η κυτοσίνη όνο ε γουανίνη και αντί-

51

στροφα. Ανά εοα στην αδενίνη και τη θυ ίνη καθώς και ανά εσα στην αδενίνη και την συρακίλη σχη ατίζονται δύο δεσ οί υδρογόνου, ενώ ανά εσα στη γουανίνη και την κυτοσίνη σχη ατίζονται τρεις δεσ οί υδρογόνου. Η συ πλήρω α ι ικότητα των βάσεων είναι υπεύθυνη για: α) Τη δο ή της διπλής έλικας του DNA β) Την αντιγραφή του DNA γ) Τη εταγραφή του RNA από το DNA δ) Την αναγνώριση του κωδικονίου από το αντικωδικόνιο κατά τη ετάφραση ε) Την αντίστροφη εταγραφή των RNA ιών στ) Τον αυτοδιπλασιασ ο των RNA ιών.

7. Τ ή α ιας η κωδικής αλυσίδας βακτηριακού DNA έχει την παρακάτω αλ-ληλουχία βάσεων: 3'- TAC TGC ΑΤΑ ATG ΑΤΤ- 5'. Ποια είναι η ακολουθία βάσε-ων της συ πληρω ατικής αλυσίδας DNA; Ποια θα είναι η αλληλουχία των κω-δικονίων στο mRNA που εταγράφεται από αυτή την αλυσίδα; Ποια είναι τα α-ντικωδικόνια για κάθε κωδικόνιο του RNA; Χρησι οποιήστε τον πίνακα ε το γενετικό κώδικα για να καθορίσετε την ακολουθία των α ινοξέων του πεπτι-δίου που θα συντεθεί από το mRNA. Μην παραλείψετε να συ πληρώσετε τα 5' και 3' άκρα των νουκλεϊκών οξέων. Συ πληρω ατική αλυσίδα DNA: 5'- ATG ACG TAT TAC ΤΑΑ -3' mRNA που εταγράφεται: 5'- AUG ACG UAU UAC UAA- 3' αντικωδικόνια για κάθε κωδικόνιο του RNA: UAC UGC AUA AUG α ινοξέα του πεπτιδίου που θα συντεθεί: εθειονίνη-θρεονίνη-τυροσίνη-τυροσίνη.

Στη συγκεκρι ένη αλληλουχία mRNA η τελευταία τριπλέτα είναι κωδικόνιο λήξης.

8. Να συ πληρώσετε τις βάσεις και τα α ινοξέα στον παρακάτω πίνακα: (Να χρη-

ίκλωνη αλυσίδα DNA

5' G ΤΑ

ΑΑ 3'(κωδική) CT

mRNA υ υ Αντικωδικόνιο Α ινοξέα λευκίνη φαινυλαλανίνη

ίκλωνη αλυσίδα 5' ATG CTT AAT TTT TGA 3' (κωδική) DNA 3'TAC GAA TTA AAA ACT 5' mRNA 5' AUG CUU AAU UUU UGA 3' Αντικωδικόνιο UAC GAA UUA AAA Α ινοξέα εθειονίνη λευκίνη ασπαραγίνη φαινυλαλανίνη λήξη

52

σι οποιηθεί ο πίνακας ε το γενετικό κώδικα, από τον οποίο θα επιλέξετε όνο ένα κωδικόνιο για κάθε α ινοξύ).

9. Το όριο της αι οσφαιρίνης Α του ανθρώπου αποτελείται από 4 πολυπεπτιδι-κές αλυσίδες, δύο α ό οιες εταξύ τους ε 141 α ινοξέα η κάθε ία και δύο β ό οιες εταξύ τους ε 146 α ινοξέα η κάθε ία. α. Πόσα είδη mRNA είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των τεσσάρων πολυπεπτιδι-κών αλυσίδων;

β. Από πόσες βάσεις αποτελείται η αλληλουχία του mRNA που αντιστοιχεί στις παραπάνω αλυσίδες;

( εν υπολογίζεται στο mRNA το κωδικόνιο λήξης). α. Υπεύθυνα για τη σύνθεση των τεσσάρων πολυπεπτιδικών αλυσίδων είναι δύο είδη mRNA, ένα για την αλυσίδα α και ένα για την αλυσίδα β.

β. To mRNA για τη σύνθεση της αλυσίδας α περιέχει 141x3=423 νουκλεοτίδια και το mRNA για τη σύνθεση της αλυσίδας β περιέχει 146x3=438 νουκλεοτί-δια, επειδή ία τριάδα νουκλεοτιδίων του mRNA κωδικοποιεί ένα α ινοξύ. εν υπολογίζεται στο mRNA το κωδικόνιο λήξης. Επιπλέον, γνωρίζου ε ότι το mRNA έχει τις 5' και 3' α ετάφραστες περιοχές, οι οποίες επίσης δεν υπο-λογίζονται στον αριθ ό των νουκλεοτιδίων.

10. Από πρόδρο α ερυθρά αι οσφαίρια απο ονώνου ε mRNA που κωδικοποιεί τη β-αλυσίδα της αι οσφαιρίνης Α και το βάζου ε σε εκχύλισ α βακτηριακών κυττάρων. Παρατηρού ε σύνθεση β αλυσίδων της αι οσφαιρίνης. Εξηγήστε το φαινό ενο. (Το εκχύλισ α κυττάρων περιέχει όλα τα λειτουργικά συστατικά που είναι α-παραίτητα για τη διαδικασία της πρωτεϊνοσύνθεσης). Οι γενετικές πληροφορίες του DNA των πρόδρο ων ερυθρών αι οσφαιρίων για

τη σύνθεση των β αλυσίδων της αι οσφαιρίνης Α έχουν εταγραφεί στο αντίστοιχο mRNA. Η ετάφραση του mRNA, δηλαδή η αντιστοίχηση των κωδικονίων σε α- ινοξέα και η διαδοχική σύνδεση των α ινοξέων σε πολυπεπτιδική αλυσίδα, πραγ- ατοποιείται στα ριβοσώ ατα ε τη βοήθεια των tRNA και ε τη συ ετοχή αρκε-τών ενζύ ων και ενέργειας. Τα ριβοσώ ατα δεν είναι εξειδικευ ένα συστατικά της εταφραστικής ηχανής και ε αυτή την έννοια πορούν να χρησι οποιηθούν ως θέση ετάφρασης για οποιοδήποτε mRNA. Επιπλέον, ο γενετικός κώδικας είναι σχεδόν καθολικός ε συνέπεια πρακτικά όλοι οι οργανισ οί να έχουν τον ίδιο γε-νετικό κώδικα. Αυτό εξηγεί γιατί στο εκχύλισ α των βακτηριακών κυττάρων παρα-τηρού ε σύνθεση β αλυσίδων της αι οσφαιρίνης.

11. Συ πληρώστε ε τις κατάλληλες λέξεις τα κενά στις παρακάτω προτάσεις: α. Οι πρωτείνες αποτελούνται από διαφορετικά είδη α ινοξέων, τα οποία είναι τοποθετη ένα σε

β. Μία είναι ια σειρά τριών βάσεων στο όριο του DNA. Κωδικο-

53

ποιεί ενα γ. Η πρωτεϊνοσύνθεοη πραγ ατοποιείται σε δο ές του κυτταροπλάσ ατος που ονο άζονται

δ. Ενα όριο είναι «αντίγραφο» τ ή ατος του και εταφέρει τη γενετική πληροφορία από τον πυρήνα στα

ε. Η αλληλουχία των στο καθορίζει την ακολουθία των στην πρωτεΐνη.

α. Οι πρωτείνες αποτελούνται από είκοσι διαφορετικά είδη α ινοξέων, τα οποία είναι τοποθετη ένα σε συγκεκρι ένη σειρά.

β. Μία τοιπλέτα είναι ια σειρά τριών βάσεων στο όριο του DNA. Κωδικοποιεί ένα αυινοίύ.

γ. Η πρωτεϊνοσύνθεοη πραγ ατοποιείται σε δο ές του κυτταροπλάσ ατος, που ονο άζονται ριβοσώ ατα.

δ. Ένα όριο mRNA είναι «αντίγραφο» τ ή ατος του DNA και εταφέρει τη γενε-τική πληροφορία από τον πυρήνα στα οιβοσώυατα.

ε. Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων (βάσεων) στο DNA καθορίζει την ακολουθία των αυινοξέων στην πρωτείνη.

54

Γονιδιακή ρύθ ιοη

1. Εντοπίστε δύο διαφορές στον έλεγχο της γονιδιακής έκφρασης ανά εσα στους προκαρυωτικούς και στους ευκαρυωτικούς οργανισ ούς. Α. Η ρύθ ιση της γσνιδιακής έκφρασης στους προκαρυωτικούς οργανισ ούς γί-νεται κυρίως στο επίπεδο της εταγραφής, ενώ ο έλεγχος της ρύθ ισης στους πολυκύτταρους ευκαρυωτικούς είναι πολύ πιο πολύπλοκος και γίνεται σε τέσσερα επίπεδα: κατά τη εταγραφή, ετά τη εταγραφή, κατά τη ετά-φραση και ετά τη ετάφραση.

Β. Στους προκαρυωτικούς οργανισ ούς τα γονίδια των ενζύ ων που παίρνουν έρος σε ια εταβολική οδό οργανώνονται σε οπερόνια και αποτελούν ια ονάδα που υπόκειται σε κοινό έλεγχο της έκφρασής τους, ενώ στους πολυ-κύτταρους ευκαρυωτικούς οργανισ ούς τα γονίδια δεν οργανώνονται σε οπε-ρόνια, αλλά καθένα ρυθ ίζεται ανεξάρτητα.

2. Τι είναι το οπερόνιο; Σε ποιους οργανισ ούς συναντάται; Στο γονιδίω α των προκαρυωτικών οργανισ ών τα γονίδια των ενζύ ων που

παίρνουν έρος σε ια εταβολική οδό βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο, αποτελούν ια ονάδα και υπόκεινται σε κοινό έλεγχο της έκφρασής τους. Η ονά-δα αυτή ονο άζεται οπερόνιο. Εκτός από τα γονίδια των ενζύ ων (δο ικά γονίδια) στο οπερόνιο συ περιλα βάνονται δύο ρυθ ιστικές αλληλουχίες, ο χειριστής και ο υποκινητής, καθώς και ένα ρυθ ιστικό γονίδιο, που συνθέτει ια ρυθ ιστική πρω-τείνη.

3. ΣΤΟ οπερόνιο της λακτόζης ο καταστολέας προσδένεται: α. στον υποκινητή β. στην αρχή του πρώτου γονιδίου γ. στο χειριστή δ. στο mRNA ε. στο ρυθ ιστικό γονίδιο. Σωστή απάντηση είναι η γ.

4. Στους ευκαρυωτικούς οργανισ ούς η περιοχή του γονιδίου που εταφράζεται είναι: α. το οπερόνιο β. ο υποκινητής γ. ο χειριστής δ. τα εσώνια ε. τα εξώνια στ. ο καταστολέας. Σωστή απάντηση είναι η ε.

55

5. Τι είναι ο υποκινητής; α. περιοχή στην οποία προσδένεται ο καταστολέας β. περιοχή που προσδένεται η RNA πολυ εράση γ. γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτείνη καταστολέα δ. ένα δο ικό γονίδιο ε. ένα οπερόνιο. Σωστή απάντηση είναι η β.

6. Η ρύθ ιση της γονιδιακής έκφρασης είναι πιο πολύπλοκη στους ιτολυκύτ-ταρους οργανισ ούς επειδή: α. τα ευκαρυωτικά κύτταρα είναι πολύ ικρότερα β. σε έναν πολυκύτταρο οργανισ ό τα διάφορα κύτταρα εξειδικεύονται σε διαφορετικές λειτουργίες

γ. το περιβάλλον γύρω από έναν πολυκύτταρο οργανισ ό αλλάζει συνεχώς δ. οι ευκαρυωτικοί οργανισ οί έχουν λιγότερα γονίδια, γι ' αυτό κάθε γονίδιο πρέπει να έχει περισσότερες από ία λειτουργίες

ε. τα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισ ών κωδικοποιούν πρωτείνες. Ποια από τις παραπάνω προτάσεις είναι η σωστή; Αιτιολογήστε την απάντησή σας. Η σωστή πρόταση είναι η β. Στα αρχικά στάδια της ε βρυογένεσης τα κύτταρα ε-

νός πσλυκύτταρου οργανισ ού διαφοροποιούνται και εξειδικεύονται, για να εκτε-λέσουν επι έρους λειτουργίες. Τα κύτταρα όπως τα νευρικά, τα υϊκά, τα ηπατικά, διαφέρουν στη δο ή και τη λειτουργία τους, ολονότι έχουν όλα το ίδιο γενετικό υ-λικό. Τα κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισ ού έχουν αναπτύξει ηχανισ ούς που τους επιτρέπουν να εκφράζουν τη γενετική τους πληροφορία επιλεκτικά και να ακολουθούν όνο τις οδηγίες που χρειάζονται κάθε χρονική στιγ ή. Κάθε κυτ-ταρικός τύπος έχει εξειδικευ ένη λειτουργία και πρέπει να υπάρχει πλήρης συ-ντονισ ός των λειτουργιών όλων των κυττάρων. Γ ι' αυτό, η τελειοποίηση των συ-στη άτων ελέγχου είναι αναγκαία και λόγω της εγαλύτερης πολυπλοκότητας των ευκαρυωτικών κυττάρων, αλλά και επειδή πρέπει να ελεγχθεί προσεκτικά η ανά-πτυξη των πολυκύπαρων οργανισ ών. Κατά συνέπεια, η ρύθ ιση της γονιδιακης έκφρασης στα ευκαρυωτικά κύπαρα γίνεται σε πολλά επίπεδα: κατά τη εταγρα-φή, ετά τη εταγραφή, κατά τη ετάφραση και ετά τη ετάφραση.

7. Τα κύτταρα του ήπατος, του δέρ ατος και τα υϊκά κύτταρα είναι διαφορετικά επειδή: α. υπάρχουν διαφορετικά είδη γονιδίων στα κύτταρα β. βρίσκονται σε διαφορετικά όργανα γ. διαφορετικά γονίδια λειτουργούν σε κάθε είδος κυττάρου δ. περιέχουν διαφορετικούς αριθ ούς γονιδίων ε. διαφορετικές εταλλάξεις έχουν συ βεί σε κάθε είδος κυττάρου. Ποια από τις παραπάνω προτάσεις είναι η σωστή; Η σωστή πρόταση είναι η γ.

56

8. Σε στέλεχος του βακτηρίου E.coli δε λειτουργεί το γονίδιο που παράγει τον καταστολέα του οπερόνιου της λακτόζης. Ποιο είναι το αποτέλεσ α σε σχέση ε την παραγωγή των ενζύ ων που εταβολίζουν τη λακτόζη όταν το βακτήριο αναπτύσσεται: α. παρουσία λακτόζης β. απουσία λακτόζης. Ο καταστολέας του οπερόνιου της λακτόζης έχει την ιδιότητα να προσδένεται ι-

σχυρό στον υποκινητή και να ε ποδίζει την RNA πολυ εράση να αρχίσει τη ετα-γραφή των δο ικών γονιδίων του οπερόνιου, ε αποτέλεσ α να ην παράγονται τα ένζυ α που εταβολίζουν τη λακτόζη. Όταν το ρυθ ιστικό γονίδιο που παράγει τον καταστολέα λειτουργεί κανονικά και στο θρεπτικό υλικό του βακτηρίου δεν υπάρ-χει γλυκόζη, αλλά λακτόζη, ο ίδιος ο δισακχαρίτης προσδένεται στον καταστολέα και δεν του επιτρέπει να προσδεθεί στο χειριστή. Τότε η RNA πολυ εράση είναι ε-λεύθερη να αρχίσει τη εταγραφή, οπότε τα δο ικά γονίδια εκφράζονται και συν-θέτουν τα ένζυ α που εταβολίζουν τη λακτόζη. Στην περίπτωση που δε λειτουργεί το ρυθ ιστικό γονίδιο που παράγει τον κατα-

στολέα, και εφόσον από το θρεπτικό υλικό απουσιάζει η γλυκόζη, ο χειριστής του οπερόνιου θα είναι προφανώς ελεύθερος, η RNA πολυ εράση θα προσδένεται στον υποκινητή, τα δο ικά γονίδια θα εταγράφονται και θα εταφράζονται και τα ένζυ α που εταβολίζουν τη λακτόζη θα παράγονται συνεχώς, ανεξάρτητα από την παρουσία (α) ή απουσία (β) λακτόζης στο θρεπτικό υλικό του συγκεκρι ένου στε-λέχους του βακτηρίου E.coli.

57

ΚεφάΠαιο 4 ΤεχνοΠογία ίου ανασυνΟυασ ένου DNA

1. Γιατί οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες και οι φορείς κλωνοποίησης είναι απα-ραίτητα εργαλεία για τη Γενετική Μηχανική;

• Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες είναι απαραίτητα εργαλεία για τη Γ ενετική Μηχανι-κή, επειδή αναγνωρίζουν και κόβουν τις ίδιες πάντα ειδικές αλληλουχίες του δί-κλωνου DNA, αφήνοντας ονόκλωνες ουρές από αζευγάρωτα νουκλεοτίδια στα κο ένα άκρα. (Υπάρχουν ορισ ένες περιοριστικές ενδονουκλεάσες, που κόβουν το DNA χωρίς να δη ιουργούν ονόκλωνες ουρές). Τα άκρα αυτά πορούν να σχη α-τίσουν υδρογονικούς δεσ ούς ε τις συ πληρω ατικές βάσεις του φορέα κλωνοποίη-σης που έχει κοπεί ε το ίδιο ένζυ ο. Τα δύο είδη DNA πορεί να ανα ειχθούν, και ε-πειδή έχουν συ πληρω ατικά άκρα, ενώνονται εταξύ τους ε τη εσολάβηση της DNA δεσ άσης. Έτσι, δη ιουργούνται ανασυνδυασ ένο όρια DNA.

• Οι φορείς κλωνοποίησης είναι απαραίτητα εργαλεία για τη Γ ενετική Μηχανική, επει-δή είναι όρια αυτόνο α, που πορούν να αναπαράγονται ανεξάρτητα. Οι φορείς κλωνοποίησης είναι όρια DNA όπως πλασ ίδια, DNA φάγων, που πορούν να αυτοδιπλασιάζονται έσα σε ένα κύτταρο-ξενιστή όπως ένα βακτήριο. To DNA απο ονώνεται από έναν οργανισ ό-δότη, κόβεται ενζυ ατικά ε τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες, ενώνεται ε το φορέα κλωνοποίησης και δη ιουργείται ένα ανα-συνδυασ ένο όριο DNA.

2. Τι είναι ια γονιδιω ατική βιβλιοθήκη; α. ένα κλώνος βακτηρίων που περιέχει ένα τ ή α DNA ενός οργανισ ού β. ια συλλογή βιβλίων για κλώνους γ. ένα σύνολο από κλώνους βακτηρίων που ο καθένας έχει ένα πλασ ίδιο ε διαφορετικό τ ή α DNA ενός οργανισ ού

δ. ένα σύνολο από περιοριστικές ενδονουκλεάσες που χρησι οποιούνται για να παράγουν διαφορετικούς κλώνους

ε. τίποτε από τα παραπάνω. Ποια είναι η σωστή απάντηση; Η σωστή απάντηση είναι η γ.

3. θα πορούσε να αναπτυχθεί η τεχνολογία του ανασυνδυασ ένου DNA, αν ο γε-νετικός κώδικας δεν ήταν καθολικός; Αιτιολογήστε την απάντηση σας. Με τον όρο τεχνολογία του ανασυνδυασ ένου DNA εννοού ε όλες τις τεχνικές

που οδηγούν σε εταφορά τ ή ατος DNA από έναν οργανισ ό σε έναν άλλο. Το DNA που εταφέρθηκε θέλου ε να πορεί να παράγει στο νέο οργανισ ό την ίδια πρωτείνη. Αυτό πορεί να συ βεί, όνο αν η ίδια τριπλέτα DNA καθορίζει ( έσω των κωδικονίων του mRNA) την ένταξη του ίδιου α ινοξέος στην πολυπεπτιδική α-λυσίδα. Αυτό επιτυγχάνεται, όνο επειδή ο γενετικός κώδικας είναι καθολικός.

60

Απο όνωση mRNA

mRNA r r r r r r r , · ΤΤΤΤ-τ-Γ-τί τττττττττ

Αντίστροφη εταγραφάση

mRNA/cDNA ΜΙΠ Β I fl 1 1 " BB 1 ' ι Γ Γ '

Αποχωρισ ός αλυσίδων DNA ε θέρ ανση

cDNA

ίκλωνο DNA

4. Εξηγείστε ε σχή ατα το πώς παράγεται το cDNA και το πώς χρησι οποιείται στην τεχνολογία του ανασυνδυασ ένου DNA.

Γ ια να κατασκευα-στεί cDNA, απο ονώ-νεται το ολικό mRNA από κύτταρα που εκ-φράζουν το συγκεκρι- ένο γονίδιο που ας ενδιαφέρει. To mRNA χρησι οποιείται σαν καλούπι για την σύν-θεση ιας συ πληρω- ατικής αλυσίδας DNA (cDNA). Η σύνθεση του cDNA γίνεται από το ένζυ ο αντίστροφη εταγραφάση. Παρά-γονται έτσι υβριδικά όρια cDNA-mRNA. To mRNA διασπάται ε κατάλληλες χη ι-κές ουσίες ή θέρ αν-ση και το cDNA χρησι- εύει σαν καλούπι για την σύνθεση ια συ- πληρω ατικής αλυσί-δας DNA. Το αποτέλε-σ α είναι η δη ιουργία δίκλωνου ορίου DNA. Το δίκλωνο όριο DNA εισάγεται σε πλασ ί-διο ή βακτηριοφάγο και κλωνοποιείται. Το cDNA περιέχε ι αντί-γραφο του mRNA και έχε ι το πλεονέκτη α απο όνωσης όνο των αλληλουχιών των γονι-δίων που εταφράζο-νται σε α ινοξέα, δη-

λαδή των εξωνίων. Με αυτό τον τρόπο δίνει τη δυνατότητα σύνθεσης της πρωτείνης ενός συγκεκρι ένου γονιδίου στο κύτταρο-ξενιστή.

DNA πολυ εράση

Κατασκευή συ πληρω ατικών αλυσίδων DNA

Σύνδεση του DNA ε το πλασ ίδιο

Μετασχη ατισ ός: είσοδος του πλασ ιδίου στα κύτταρα-ξενιστές

Βιβλιοθήκη cDNA

61

5. Συ πληρώστε ε τις κατάλληλες λέξεις τα κενά στο κεί ενο: To DNA κόβεται ε σε κο άτια ε γνωστά άκρα. Τα κο άτια συνδέονται ε ένα που έχει συ πληρω ατικά άκρα, ε τη βοήθεια ενός ενζύ ου που λέγεται To cDNA πορεί να κατασκευαστεί από το ε τη βοήθεια του ενζύ ου που ονο άζεται και να συνδεθεί ε ένα

Το ανασυνδυασ ένο όριο εισάγεται κατόπιν σε To DNA κόβεται ε περιοριστικές ενδονουκλεάσες σε κο άτια ε γνωστά ά-

κρα. Τα κο άτια συνδέονται ε ένα φορέα κλωνοποίησης, που έχει συ πληρω α-τικά άκρα, ε τη βοήθεια ενός ενζύ ου, που λέγεται DNAδεσ άση.

To cDNA πορεί να κατασκευαστεί από το mRNA ε τη βοήθεια ενός ενζύ ου, που ονο άζεται αναστροφή εταγραφάση και να συνδεθεί ε ένα φορέα κλωνΟζ ποίησης. Το ανασυνδυασ ένο όριο εισάγεται κατόπιν σε βακτήριο.

6. Ποια κύτταρα θα χρησι οποιούσατε, για να κατασκευάσετε ια cDNA βιβλιοθή-κη, εάν θα θέλατε να συνθέσετε ε τη έθοδο αυτή: α. Ινσουλίνη β. Αι οσφαιρίνη γ. Αντισώ ατα δ. Μυοσίνη α. κύτταρα παγκρέατος β. πρόδρο α ερυθροκύτταρα γ. Β-λε φοκύπαρα δ. υϊκά κύτταρα

7. Για ποιο λόγο κατά την ενσω άτωση DNA ευκαρυωτικού οργανισ ού σε πλασ ί-διο χρησι οποιείται η ίδια περιοριστική ενδονουκλεόση, για να κόψει το πλασ ί-διο και το DNA του οργανισ ού; Όπως γνωρίζου ε, οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες είναι ένζυ α που αναγνω-

ρίζουν ειδικές αλληλουχίες 4-8 νουκλεοτιδίων στο δίκλωνο DNA. Έχουν απο ονω-θεί πολλές περιοριστικές ενδονουκλεάσες, οι οποίες, όποτε συναντούν την ειδική αλληλουχία στο γονιδίω α, κόβουν κάθε αλυσίδα σε συγκεκρι ένη θέση α-φήνοντας ονόκλωνες ουρές από αζευγάρωτα νουκλεοτίδια στα κο ένα άκρα. Τα άκρα αυτά πορούν να σχη ατίσουν υδρογονικοΰς δεσ ούς ε τις συπληρω ατι-κές βάσεις άλλων κο ατιών DNA, που έχουν κοπεί ε το ίδιο ένζυ ο. Επο ένως, η ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση πορεί και κόβει το πλασ ίδιο και το DNA του οργανισ ού στις ίδιες συγκεκρι ένες θέσεις και έτσι δη ιουργούνται σ' αυτά άκρα ε συ πληρω ατικές αλληλουχίες βάσεων. Τα δύο είδη DNA, του πλασ ιδίου και του οργανισ ού, ανα ειγνύονται και, επειδή έχουν συ πληρω ατικά άκρα, ε -νώνονται εταξύ τους ε τη εσολάβηση της DNA δεσ άσης. Έτσι, δη ιουργούνται ανασυνδυασ ένο πλασ ίδια.

62

8. Ποιος είναι ο ρόλος των παρακάτω στις τεχνικές Γενετικής Μηχανικής; α. Περιοριστικές ενδονουκλεάσες β. Πλασ ίδια γ. Βακτήρια α. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες είναι ένζυ α, που αναγνωρίζουν ειδικές αλ-ληλουχίες του δίκλωνου DNA και κόβουν κάθε αλυσίδα του σε συγκεκρι ένη θέση αφήνοντας ονόκλωνες ουρές από αζευγάρωτα νουκλεοτίδια στα κο ένα άκρα.

β. Τα πλασ ίδια είναι οι φορείς κλωνοποίησης, ε τους οποίους ενώνονται τα κο άτια του DNA από τον οργανισ ό-δότη, ώστε να δη ιουργηθεί το ανασυν-δυασ ένο όριο DNA.

γ. Στα βακτήρια εταφέρονται τα ανασυνδυασ ένο όρια DNA και τα ετασχη α-τίζουν. Κάθε βακτήριο που προσλα βάνει ένα όνο όριο DNA, ετά τον πολλαπλασιασ ό του, δη ιουργεί ένα βακτηριακό κλώνο.

9. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες: α. παράγονται φυσιολογικά από ευκαρυωτικά κύτταρα β. κόβουν ονόκλωνα όρια DNA γ. κόβουν το DNA σε πολύ εξειδικευ ένες θέσεις δ. εισάγονται στα βακτήρια από τους βακτηριοφάγους. Ποια από τις προτάσεις αυτές είναι σωστή; Η σωστή πρόταση είναι η γ.

10. Ποια από τις παρακάτω προτάσεις που αφορούν την DNA δεσ άση είναι λαν-θασ ένη;

α. είναι ένζυ ο β. είναι φυσιολογικό συστατικό των κυττάρων γ. πορεί να ενώνει κο άτια στο ανασυνδυασ ένο DNA δ. παίρνει έρος στην αντιγραφή του DNA ε. ενώνει πολυπεπτίδια. Η λανθασ ένη πρόταση είναι η ε.

11. Τι είναι ή σε τι χρησι οποιείται η αλυσιδωτή αντίδραση πολυ εράσης (PCR): α. Είναι έθοδος εύρεσης της ακολουθίας βάσεων του DNA. β. Χρησι οποιείται για να ανιχνεύει ένα ειδικό τ ή α DNA. γ. Χρησι οποιείται για να παράγει εγάλες ποσότητες ενός ειδικού τ ή ατος DNA. δ. Χρησι οποιείται για τη χαρτογράφηση γονιδίων. Η σωστή πρόταση είναι η γ.

12. Σε πείρα α Γενετικής Μηχανικής χρησι οποιείται πλασ ίδιο το οποίο έχει δύο γονίδια ανθεκτικότητας σε αντίστοιχα αντιβιοτικά: το ένα γονίδιο προσδί-δει ανθεκτικότητα σε α πίκιλίνη και το άλλο σε στρεπτο υκίνη. Στο πλασ ί-

63

διο αυτό εισάγεται τ ή α DNA έσα στο γονίδιο ανθεκτικότητας της α πικιλί-νης. Στη συνέχεια ε το ανασυνδυασ ένο πλασ ίδιο ετασχη ατίζονται κύτ-ταρα Escherichia coli, που δεν είναι ανθεκτικά σε κανένα από τα αντιβιοτικά. Αναλύατε τον τρόπο ε τον οποίο πορούν να επιλεγούν τα βακτήρια που πε-ριέχουν το ανασυνδυασ ένο πλασ ίδιο.

Τα βακτήρια που περιέχουν το ανασυνδυασ ένο πλασ ίδιο θα έχουν ανθεκτικό-τητα όνο στο αντιβιοτικό στρεπτο υκίνη, παρουσία του οποίου αναπτύσσονται. Τα βακτήρια που δεν περιέχουν τα ανασυνδυασ ένο πλασ ίδιο δεν αναπτύσσονται παρουσία ενός ή και των δύο αντιβιοτικών και τα βακτήρια πουπιθανόν περιέχουν το πλασ ίδιο χωρίς το ξένο DNA θα είναι ανθεκτικά και στα δύο αντιβιοτικά*.

* το τ ή α της απάντησης που είναι υπογρα ισ ένο είναι πληροφορία που αφορά τους καθηγη-

τές αλλά δεν απαιτείται να το γνωρίζουν οι αθητές.

64

ΚεφόΑηιο 5

ΜενδεΠική κΠηρονουικότηϊα 1. Συ πληρώστε ε τις κατάλληλες λέξεις τα κενά στο κεί ενο: Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση των ο όλογων χρω οσω ά-των και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα ονο άζονται Ένα άτο ο που έ-χει ίδια γονίδιο για ια συγκεκρι ένη ιδιότητα ονο άζεται , ενώ αν έχει δύο διαφορετικά ονο άζεται Ενα γονί-διο καλύπτει την έκφραση του υπολειπό ενου. Το σύνολο των αλληλό ορφων γονιδίων ενός οργανισ ού αναφέρεται ως Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ο όλογων χρω οσω ά-

των και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα ονο άζονται αλληλό ορφα. Ένα άτο ο που έχει ίδια αλληλό ορφα γονίδια για ια συγκεκρι ένη ιδιότητα ονο άζεται ΟΜύζυχο, ενώ αν έχει δύο διαφορετικά, ονο άζεται ετερόζυγο. Ένα επικρατές γονίδιο καλύπτει την έκφραση του υπολειπό ενου. Το σύνολο των αλληλό ορφων γονιδίων ενός οργανισ ού αναφέρεται ως γονότυπος.

2. είξτε σε ια διασταύρωση την αρχή της ανεξάρτητης εταβίβασης των γονι-δίων. Αναλύατε τον τρόπο ε τον οποίο διαχωρίζονται τα γονίδια και εταβι-βάζονται στους απογόνους. Εάν στο οσχο πίζελο διασταυρώσου ε α ιγή φυτά ε λεία και κίτρινα σπέρ ατα

(γονότυπος ΛΛΚΚ) ε α ιγή φυτά που έχουν ρυτιδω ένα και πράσινα σπέρ ατα (γο-νότυπος λλκκ), όλοι οι απόγονοι θα έχουν λεία και κίτρινα σπέρ ατα. Εάν, στη συνέ-χεια, διασταυρώσου ε τα φυτά της F1 (γονότυπος ΛλΚκ) εταξύ τους, θα παρατη-ρήσου ε τέσσερις τύπους σπερ άτων στη F2 γενιά: λεία και κίτρινα, λεία και πράσινα, ρυτιδω ένα και κίτρινα, καθώς και ρυτιδω ένα και πράσινα σε αναλογία 9:3:3:1. Αυτό συ βαίνει, επειδή το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη εταβίβα-ση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα (τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορε-τικά ζεύγη ο όλογων χρω οσω άτων). Ο ανεξάρτητος διαχωρισ ός των γονιδίων γί-νεται, επειδή τα χρω οσώ ατα κάθε γονέα συνδυάζονται ε τυχαίο τρόπο κατά τη δη- ιουργία των γα ετών και κάθε γονέας παράγει ίσο αριθ ό γα ετών τεσσάρων διαφορετικών τύπι^ν: ΛΚ, Λκ, λΚ και λκ.

3. Ένας καφέ ποντικός διασταυρώνεται πολλές φορές ε ένα λευκό ποντικό και όλοι οι απόγονοι του είναι καφέ. α. Εάν διασταυρωθούν δύο από τους καφέ απογόνους της F1; ποιο ποσοστό από τους ποντικούς της F2 γενιάς θα είναι κα-φέ; β. Πώς πορείτε να διαπιστώστε εάν ένας καφέ ποντικός είναι ο όζυγος ή ετερόζυγος; Επειδή ο καφέ ποντικός διασταυρώνεται πολλές φορές ε το λευκό και όλοι οι

απόγονοι του είναι καφέ, βγαίνουν τα εξής συ περάσ ατα: Το γονίδιο για το καφέ χρώ α είναι επικρατές (Κ) και το γονίδιο για το λευκό χρώ α είναι υπολειπό ενο (κ). Οι ποντικοί που διασταυρώνονται είναι ο όζυγοι (ΚΚ χ κκ). Οι καφέ απόγονοι είναι ετερόζυγοι (Κκ), επο ένως: α. από τους ποντικούς της F2 γενιάς, καφέ θα ε(-

65

ναι οι 75% (Κκ χ Κκ • 1/4 ΚΚ, 2/4 Κκ, 1/4 κκ. Φαινότυποι: 3/4 καφέ, 1/4 λευκοί), β. Για να διαπιστώσου ε εάν ένας καφέ ποντικός είναι ο όζυγος ή ετερόζυγος θα κάνου ε διασταύρωση ελέγχου διασταυρώνοντάς τον πολλές φορές ε λευκό ποντικό. Εάν όλοι οι απόγονοι είναι καφέ, τότε είναι ο όζυγος (ΚΚ χ κκ > Κκ. Φαι-νότυποι: καφέ), ενώ εάν είναι ετερόζυγος, θα δώσει λευκούς και καφέ απογόνους σε αναλογία 1:1 (Κκ χ κκ • 1/2 Κκ, 1/2 κκ. Φαινότυποι: 1/2 καφέ, 1/2 λευκοί).

4. Εάν όλοι οι απόγονοι από τη διασταύρωση ιας λευκής κότας και ενός αύρου κόκορα είναι γκρίζοι, τι θα είναι τα γονίδια που καθορίζουν το χρώ α: α. φυλοσύνδετα β. ατελώς επικρατή γ. συνεπικρατή. Η σωστή απάντηση είναι η β.

5. Ενας άνδρας είναι φορέας δρεπανοκυτταρικής αναι ίας ( δ). Πού βρίσκονται τα αλληλό ορφα γονίδια, που παριστώνται ε τα γρά ατα και δ: α. στα Χ και Υ χρω οσώ ατα β. σε ο όλογα χρω οσώ ατα γ. σε όλα τα σπερ ατοζωάρια του άνδρα υπάρχουν και τα δύο γονίδια δ. στο ίδιο χρω όσω α. Η σωστή απάντηση είναι η β.

6. Τι φαινότυπο θα έχουν τα παιδιά ενός άνδρα που έχει ο άδα αί ατος Β και ιας γυναίκας που έχει ο άδα αί ατος Α; α. όνο Α ή όνο Β β. όνο ΑΒ γ. ΑΒ ή Ο δ. Α, Β ή Ο ε. Α, Β, ΑΒ, ή Ο Σωστή απάντηση είναι η ε που καλύπτει όλες τις πιθανές περιπτώσεις επειδή ο

γονότυπος των γονέων είναι άγνωστος.

7. Αντιστοιχίστε τους όρους της στήλης Α ε τις προτάσεις της στήλης Β: Α Β

1. Αυτοσω ική α. Ενα παιδί έχει 25% πιθανότητα να πάσχει επικρατής κληρονο ικότητα από ια ασθένεια, όταν και οι δύο γονείς

είναι φορείς της ίδιας ασθένειας 2. Αυτοσω ική υπολειπό ενη β. Μια γυναίκα φορέας ιας ασθένειας παντρεύεται κληρονο ικότητα ένα φυσιολογικό άνδρα και αποκτούν ένα αγόρι,

που πάσχει από την ασθένεια 3. Φυλοσύνδετη γ. ύο πάσχοντες πορούν να αποκτήσουν κληρονο ικότητα υγιές παιδί.

1 -»· γ, 2 α, 3 - * β.

66

Παππούς <D Φ

< 5 Μαρία

8. 0 Γιάννης και ο παππούς του, από τη ητέρα, πάσχουν από αι ορροφιλία Α. Ο Γιάννης και η Μαρία έχουν ένα γιο, το Γρηγόρη, και δύο κόρες, τη Χαρά και την Περσεφόνη, που πάσχουν όλοι από αι ορροφιλία. Έχουν επίσης και ια κόρη, την Ελένη, που δεν πάσχει από αι ορροφιλία. (Υποθέτου ε ότι το θηλυκά άτο α ε αι ορροφιλία επιζούν, κάτι που δε συ βαίνει στην πραγ ατικότητα). α. Σχεδιάστε το γενεαλογικό δένδρο. β. Γιατί η Χαρά και η Περσεφόνη πάσχουν; γ. Ποια η πιθανότητα ένας γιος της Χαράς να είναι αι ορροφιλικός; δ. Ποια η πιθανότητα ένας γιος της Ελένης να είναι αι ορροφιλικός; ε. Ποια η πιθανότητα ια κόρη της Ελένης να είναι αι ορροφιλική; α. Γενεαλογικό δένδρο (βλ. σχή α). 1

β. Η Χαρά και η Περσεφόνη πάσχουν, επειδή έχουν γονότυπο ΧαΧα ( ε Χα συ - ιι βολίζου ε το γονίδιο της αι ορροφιλίας και ΧΑ το φυσιολογικό αλληλό ορ- m

φο). Το ένα Χα το κληρονό- ησαν από τον πατέρα τους πάννης (Γιάννη) και το άλλο από τη ι ν

ητέρα τους (Μαρία). γ. Η πιθανότητα ένας γιος της Χαράς να είναι αι ορ- Γρηγόρης Χαρά Περσεφόνη Ελένη ροφιλικός είναι 100%.

δ. Η πιθανότητα ένας γιος της Ελένης να είναι αι ορροφιλικός είναι 50%. ε. Η πιθανότητα ία κόρη της Ελένης να είναι αι ορροφιλική εξαρτάται από το σύζυγο της. Αν αυτός είναι αι ορροφιλικός τότε υπάρχει 50% πιθανότητα ( ε-ταξύ των κοριτσιών) η κόρη τους να είναι αι ορροφιλική, ενώ αν δεν είναι, τό-τε η πιθανότητα να αποκτήσουν αι ορροφιλική κόρη είναι 0%.

(Ση είωση: Τα άτο α που ση ειώνονται ε ερωτη ατικό στο γενεαλογικό δένδρο έχουν άγνωστο γονότυπο και φαινότυπο. Η ητέρα του Γ ιάννη έχει γονότυπο ΧΑΧα

ή ΧαΧα, δηλαδή φέρει τουλάχιστον ένα Χα που κληρονό ησε από τον πατέρα της.)

9. Υπάρχει περίπτωση σε ια διασταύρωση διυβριδισ ού η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων στην F2 να είναι διαφορετική από την αναλογία 9 : 3 : 3 : 1 ; Στην F2 γενιά η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων είναι 9 : 3 : 3 : 1 , όνο όταν: α. Ο κάθε χαρακτήρας που εξετάζου ε ελέγχεται από αλληλό ορφα γονίδια από τα οποία το ένα είναι επικρατές και το άλλο είναι υπολειπό ενο.

β. Τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ο όλογων χρω οσω άτων, ώστε το γονίδιο του ενός χαρακτήρα να ην επηρεάζει τη εταβίβαση του γονιδίου του άλλου χαρακτήρα.

γ. Ο ένας ή και οι δύο χαρακτήρες δεν ελέγχονται από φυλοσύνδετα γονίδια.

67

• * ·

δ. Οι χαρακτήρες που εξετάζου ε είναι ονογονιδιακοί. ε. Οι χαρακτήρες ελέγχονται από γονίδια που εδράζονται στο DNA του πυρήνα. Η αναλογία 9:3:3:1 αλλάζει όταν: α. Τα αλληλό ορφα γονίδια που ελέγχουν τον ένα ή και τους δύο χαρακτήρες εί-ναι ατελώς επικρατή ή συνεπικρατή.

β. Τα γονίδια βρίσκονται στο ίδιο ζεύγος ο όλογων χρω οσω άτων. γ. Ο ένας ή και οι δύο χαρακτήρες ελέγχονται από φυλοσύνδετα γονίδια, δ. Οι χαρακτήρες ελέγχονται από γονίδια που εδράζονται στο DNA των ιτοχον-δρίων ή των χλωροπλαστών.

ε. Ο ένας ή και οι δύο χαρακτήρες ελέγχονται από πολλαπλά ή θνησιγόνα αλλη-λό ορφα.

στ. Έχει συ βεί ετάλλαξη.

10. Εξηγήστε γισ ποιο λόγο η ερική αχρω ατοψία ε φανίζεται συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Η ερική αχρω ατοψία ελέγχεται από υπολειπό ενο φυλοσύνδετο γονίδιο. Ενα

υπολειπό ενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτο α που φέρουν το γονίδιο αλλά όνο σε εκείνα τα θηλυκά που είναι ο όζυγα για το υπολειπό ενο γονίδιο. Συνεπώς, τα υπολειπό ενα φυλοσύνδετα γονίδια ε φανίζονται ε εγαλύτερη συχνότητα σε αρσενικά άτο α και πάρα πολύ σπάνια σε θηλυκά.

11.0 η οσθένης και η Ευτέρπη είναι υγιείς, αλλά ξέρουν ότι είναι φορείς ιας αυτοσω ικής υπολειπό ενης ασθένειας. Εάν τα τρία πρώτα τους παιδιά είναι υγιή, ποια είναι η πιθανότητα το τέταρτο παιδί τους να κληρονο ήσει την α-σθένεια;

Έστω α το αυτοσω ικό γονίδιο για την υπολειπό ενη ασθένεια και Α το φυ-σιολογικό αλληλό ορφό του. Επειδή ο η οσθένης και η Ευτέρπη είναι υγιείς αλλά φορείς της αυτοσω ικής υπολειπό ενης ασθένειας, θα έχουν γονότυπο Αα. Γονείς Απόγονοι Αα χ Αα 1/4 ΑΑ, 2/4 Αα, 1/4 αα. 3/4 υγιείς(φυσιολογικοί και φορείς), 1/4 ασθενείς Σύ φωνα ε τη στατιστική, κάθε κύηση είναι ένα «ανεξάρτητο γεγονός», που δε

σχετίζεται ε το αποτέλεσ α προηγού ενων κυήσεων. Η θεωρητικά ανα ενό ενη πιθανότητα γέννησης παιδιού που θα έχει την αυτοσω ική υπολειπό ενη ασθένεια είναι 25%.

12. Από γονείς ε ο άδα αί ατος Β και κανονική όραση γεννήθηκε παιδί ε ο ά-δα αί ατος Ο και ερική αχρω ατοψία. Να βρεθούν οι γονότυποι του πατέρα, της ητέρας και του παιδιού.

Ας θεωρήσου ε: Χα το υπολειπό ενο φυλοσύνδετο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την αχρω ατοψία, καθώς και ΧΑ το φυσιολογικό αλληλό ορφο του για την κανονική όραση. Επίσης ας θεωρήσου ε ΙΒ το γονίδιο για την ο άδα αί ατος Β και i το υπολειπό ενο αλληλό ορφο για την ο άδα αί ατος 0.

68

Επειδή τα αρσενικά άτο α έχουν ένα Χ χρω όσω α και ο πατέρας έχει κανονική όραση θα έχει γονότυπο ΧΑΥ. Τα θηλυκά άτο α έχουν δύο Χ χρω οσώ ατα και η ητέρα έχει κανονική όραση. Επο ένως θα έχει το φυσιολογικό ΧΑ γονίδιο στο ένα από τα δύο Χ χρω οσώ ατά της.

Επειδή και οι δύο γονείς έχουν ο άδα αί ατος Β θα έχουν από ένα (τουλάχι-στον) γονίδιο ΙΒ. Το παιδί του ζευγαριού αυτού έχει αχρω ατοψία, επο ένως έχει το Χα υπολει-

πό ενο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για αυτήν, το οποίο πορεί να έχει κληρονο- ήσει όνο από τη ητέρα του, της οποίας ο γονότυπος θα είναι ΧΑΧα. Το παιδί α-πό τον πατέρα του δεν πορεί να έχει πάρει το ΧΑ γονίδιο, επειδή δεν έχει κανονική όραση. Επο ένως θα έχει πάρει το χρω όσω α Υ και θα είναι αγόρι ε γονότυπο ΧαΥ.

Το παιδί έχει ο άδα αί ατος Ο και ο γονότυπος του είναι ϋ. Τα δύο ί γονίδια τα πήρε το ένα από τον πατέρα του και το άλλο από τη ητέρα του. Επο ένως, οι γονότυποι των ατό ων είναι: Γονότυπος πατέρα : ΙΒί ΧΑΥ Γ ονότυπος ητέρας : ΙΒί ΧΑΧα

Γονότυπος παιδιού : ii ΧαΥ.

13. Ζευγάρι υγιών γονέων αποκτά παιδί ε κυστική ίνωση, ια αυτοσω ική υπο-λειπό ενη ασθένεια. Από τη γυναίκα απο ακρύνονται ωάρια, τα οποία γονι- οποιούνται in vitro από το σπέρ α του συζύγου της. Από τα ωάρια που γονι- οποιήθηκαν δη ιουργήθηκαν 16 ζυγωτά, τα οποία ελέγχονται για την ύπαρ-ξη του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Σε πόσα από τα ζυγωτά, ε βάση τον πρώτο νό ο του Mendel, περι ένετε να υπάρχουν δύο αντίγραφα του γονι-δίου για την κυστική ίνωση; Σε πόσα θα υπάρχει ένα αντίγραφο του γονιδίου για την κυστική ίνωση και ένα φυσιολογικό γονίδιο;

Έστω α το γονίδιο για την κυστική ίνωση και Α το φυσιολογικό αλληλό ορφο του. Επειδή απέκτησαν παιδί ε κυστική ίνωση (γονότυπος αα), είναι και οι δύο φορείς ε γονότυπο Αα

Γονείς Απόγονοι

Αα χ Αα 1/4 ΑΑ, 2/4 Αα, 1/4 αα. 3/4 υγιείς (φυσιολογικοί και φορείς), 1/4 ασθενείς.

Με βάση τον πρώτο νό ο του Mendel δύο αντίγραφα του γονιδίου για την κυστική ίνωση θα υπάρχουν σε αναλογία 1/4 (ή 4/16 ζυγωτά). Ένα αντίγραφο του γονιδίου για την κυστική ίνωση και ένα φυσιολογικό γονίδιο θα υπάρχει σε αναλογία 2/4 (ή 8/16 ζυγωτά). Οι αναλογίες αυτές είναι οι θεωρητικά ανα ενό ενες και επειδή τα 16 ζυγωτά που σχη ατίστηκαν είναι λίγα σε αριθ ό, πορεί να έχου ε απόκλιση.

69

14. Η οχονδροπλασία είναι ια ορφή νανισ ού. Στα παρακάτω γενεαλογικά δένδρα ελετάται ο τρόπος κληρονό ησης της ασθένειας αυτής. Ποιος είναι ο πιο πιθανός τύπος κληρονο ικότητας για την αχονδροπλασία;

1 2

Ο 3 4

α § # τ α

σ Λ ι

1 2

Ο ό

Από τα τέσσερα γενεαλογικά δένδρα είναι ε φανές ότι κάθε ασθενές άτο ο έ-χει ένα τουλάχιστον ασθενή γονέα, καθώς και ότι η ασθένεια προσβάλλει τόσο αρ-σενικά όσο και θηλυκά άτο α. Από τη ελέτη του β γενεαλογικού δένδρου φαίνεται ότι δύο ασθενείς γονείς (11

και 12) αποκτούν υγιή παιδιά (111 και ΙΙ4), Το γεγονός αυτό ας οδηγεί στο συ πέ-ρασ α ότι το αλληλό ορφο που είναι υπεύθυνο για την αχονδροπλασία είναι ε γ -κρατές. και το συ βολίζου ε ε Α, ενώ το φυσιολογικό αλληλό ορφο είναι υπολει-πό ενο, και το συ βολίζου ε ε α. Το συ πέρασ α αυτό ενισχύεται και από τη δια-πίστωση ότι υγιείς γονείς (111 και Ιΐ2) αποκτούν υγιές παιδί (1111). Από τη ελέτη του γ γενεαλογικού δένδρου φαίνεται ότι από υγιή ητέρα (11) και

ασθενή πατέρα (12) γεννιέται αγόρι ε αχονδροπλασία (111). Αν το γονίδιο ήταν φυ-λοσύνδετο, η ητέρα θα είχε γονότυπο ΧαΧα, ο πατέρας ΧΑΥ και το αγόρι θα ήταν υγιές (γονότυπος ΧαΥ). Άρα συ περαίνου ε ότι το γονίδιο είναι αυτοσω ικά. Το συ πέρασ α αυτό ενισχύεται από τη ελέτη του δένδρου β, όπου φαίνεται ότι από ασθενή πατέρα (12) γεννιέται κορίτσι υγιές (14).

70

15. Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο αναπαριστά τον τρόπο κληρονό ησης της φαινυλκετσνουρίας (PKU) σε ια οικογένεια:

α. Η PKU οφείλεται σε επικρατές ή σε υπολειπό ενο γονίδιο; Κληρονο είται ως αυτοσω ικός η ως φυλοσύνδετος χαρακτήρας;

β. Προσδιορίστε τους γονότυπους των ελών της οικογένειας και αιτιολογήστε την απάντησή σας.

γ. Ποια η πιθανότητα ένα τέταρτο παιδί των γονέων 5 και 6 να πάσχει από PKU; ώστε ια ερ ηνεία.

α. Η PKU οφείλεται σε υπολειπό ενο γονίδιο και κληρονο είται ως αυτοσω ικός χαρακτήρας. Παρατηρού ε ότι το άτο ο 10 πάσχει από PKU, ενώ οι γονείς του δεν πάσχουν. Συνεπώς, κληρονό ησε το ένα γονίδιο για την PKU από τον πατέρα του και το άλλο από την ητέρα του, οι οποίοι είναι φορείς. Αν το γονί-διο ήταν επικρατές, θα έπασχε τουλάχιστον ο ένας από τους γονείς. Αν το γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο, ο πατέρας του θα έπασχε από PKU.

β. Εστω α το γονίδιο για την PKU και Α το φυσιολογικό αλληλό ορφο του. Γ ια κάθε άτο ο της οικογένειας έχου ε τους ακόλουθους πιθανούς γονοτύπους:1,4,10 -» αα (επειδή πάσχουν από PKU) 2 - Αα (επειδή γέννησε το άτο ο 4 - * αα) 5,7 -»· Αα (επειδή ο πατέρας τους 1 ->· αα) 6 - • Αα (επειδή γέννησε το άτο ο 10 • αα) 3,9,11 -» ΑΑ ή Αα 8 >·Αα (επειδή ο πατέρας του 4 -> αα).

γ. Γονείς Απόγονοι Αα χ Αα 1/4 ΑΑ, 2/4 Αα, 1/4 αα.

3/4 υγιείς (φυσιολογικοί και φορείς), 1/4 ασθενείς. Επειδή κάθε κύηση είναι ένα «ανεξάρτητο γεγονός», που δε σχετίζεται ε το απο-

τέλεσ α προηγού ενων κυήσεων, η θεωρητικά ανα ενό ενη πιθανότητα γέννησης ενός 4ου παιδιού που θα πάσχει από PKU είναι 25%.

- Ο D O 2 Μ Α

ι. Ο 3

- Τ - 1

• III

-α

Φυσιολογικό άτο ο (χωρίς PKU)

PKU ασθενής

9

9 10 11

16. 0 Γιώργος έχει διπλή σειρά βλεφαρίδων στα άτια του, αυτοσω ικός επικρατής χαρακτήρας, που κληρονό ησε από τη ητέρα του. 0 πατέρας της ητέρας του είναι ο οναδικός συγγενής της που ε φανίζει αυτό το χαρακτήρα. 0 Γιώργος παντρεύτηκε ια γυναίκα ε φυσιολογικές βλεφαρίδες. Το πρώτο τους παιδί έ-χει φυσιολογικές βλεφαρίδες. Ποια η πιθανότητα το επό ενο να ε φανίζει δι-πλές βλεφαρίδες; Σχεδιάστε το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας.

71

Συ βολίζου ε ε Α το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για διπλή σειρά βλεφαρίδων και ε α το αλληλό ορφο που είναι υπεύθυνο για φυσιολογικές βλεφαρίδες. Αφού ο Γιώργος, η ητέρα του και ο πατέρας της είναι τα οναδικά άτο α της οικογένει-ας που ε φανίζουν διπλή σειρά βλεφαρίδων, συ περαίνου ε ότι ο Γιώργος και η ητέρα του είναι ετερόζυγοι για την ιδιότητα αυτή, ε γονότυπο Αα. Συ περαίνου- ε επίσης ότι τα υπόλοιπα άτο α της οικογένειας έχουν φυσιολογικές βλεφαρίδες, όπως η γυναίκα του Γιώργου, και είναι ο όζυγα για την ιδιότητα αυτή, ε γονότυπο αα. Η πιθανότητα να έχει το δεύτερο παιδί του Γιώργου και της γυναίκας του δι-πλές βλεφαρίδες φαίνεται από τη διασταύρωση:

α 1

Γ ονείς Απόγονοι I Αα Χ αα 1/2 Αα (διπλή σειρά βλεφαρίδων),

1/2 αα (φυσιολογικές βλεφαρίδες) Επειδή κάθε κύηση είναι ένα «ανεξάρτητο γε-

γονός», που δε σχετίζεται ε το αποτέλεσ α άλ-λων κυήσεων, η πιθανότητα να ε φανίζει διπλές W βλεφαρίδες το δεύτερο παιδί του Γιώργου και της γυναίκας του είναι 1/2 ή 50%. Στο γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας (βλέ- IV

πε σχή α), ο Γιώργος είναι το άτο ο 1111.

17. ΣΤΟ 1ο ζευγάρι ο όλογων χρω οσω άτων του ανθρώπου πορεί να εδράζε-ται το υπολειπό ενο αλληλό ορφο που είναι υπεύθυνο για ια ορφή κώφω-σης. Στο 12ο ζευγάρι ο όλογων χρω οσω άτων του ανθρώπου πορεί να ε-δράζεται γο υπολειπό ενο αλληλό ορφο που είναι υπεύθυνο για τη φαινυλκε-τονουρία. Αν παντρευτεί ένα ζευγάρι ατό ων που είναι ετερόζυγα και για τις δύο γονιδιακές θέσεις να υπολογίσετε τις πιθανότητες:

α. Να γεννηθεί ένα φυσιολογικό παιδί. β. Να γεννηθεί ένα φυσιολογικό παιδί, ο όζυγο για τη ία γονιδιακή θέση. γ. Να γεννηθεί ένα φυσιολογικό παιδί, ετερόζυγο και για τις δύο γονιδιακές θέ-σεις.

δ. Να γεννηθεί ένα παιδί που πάσχει και από τα δύο είδη παθήσεων. Έστω Α το φυσιολογικό αλληλό ορφο για την ακοή, και α το αλληλό ορφο για

την κώφωση. Έστω Β το φυσιολογικό αλληλό ορφο και β το υπεύθυνο για την φαι-νυλκετονουρία. Η διασταύρωση συνεπώς είναι: ΑαΒβ Χ ΑαΒβ. α. Τα φυσιολογικά παιδιά έχουν γονότυπο Α-Β-. Τα παιδιά αυτά αντιπροσωπεύ-ουν τα 9/16 των απογόνων αυτού του γά ου.

β. φυσιολογικά παιδιά που είναι ο όζυγα για ία γονιδιακή θέση είναι τα: ΑαΒΒ και ΑΑΒβ. Καθένα από αυτά αντιπροσωπεύει τα 2/16 χων απογόνων άρα συνο-λικά τα 4/16 των απογόνων.

72

γ. Φυσιολογικό παιδί ετερόζυγο και για τις δύο θέσεις είναι το: ΑαΒβ. Τέτοια παιδιά αντιπροσωπεύουν τα 4/16 των απογόνων.

δ. Παιδί που πάσχει και από τα δυο νοσή ατα είναι γονοτύπου: ααββ. Τα παιδιά αυτά αντιπροσωπεύουν το 1/16 των απογόνων.

73

ΚΒφόίΙοιο 6 ΜειαΠΠά^εις

1. Ενας γενετιστής βρήκε ότι ια ετάλλαξη σε ένα γονίδιο δεν είχε επίδραση στην πολυπεπτιδική αλυσίδα που κωδικοποιείται από αυτό. Σε τι πορεί να οφείλεται η συγκεκρι ένη ετάλλαξη; α. Σε έλλειψη ίας βάσης. β. Σε αλλαγή στο κωδικόνιο έναρξης. γ. Σε προσθήκη ίας βάσης. δ. Σε έλλειψη ολόκληρου του γονιδίου. ε. Σε αντικατάσταση ίας βάσης. Σωστή απάντηση είναι η ε. ( ε την αντικατάσταση προκύπτει ένα συνώνυ ο κω-

δικόνιο)

2. Η αλληλουχία των α ινοξέων: Glu - Cys - Met - Phe - Trp - Asp αποτελεί τ ή α ίας φυσιολογικής πρωτείνης. Προσδιορίστε τον τύπο ετάλλαξης, ο οποίος έ-χει ως αποτέλεσ α την αλλαγή της αλληλουχίας ή του αριθ ού των α ινοξέων σε κάθε ία από τις παρακάτω εταλλαγ ένες πρωτείνες. (Συ βουλευτείτε τον πίνακα ε το γενετικό κώδικα). Φυσιολογική πρωτείνη Glu - Cys - Met - Phe - Trp - Asp Μεταλλαγ ένη πρωτείνη A Glu - Cys - lie - Phe - Trp - Asp Μεταλλαγ ένη πρωτείνη Β Glu - Val - Cys - Ser - Gly - Thr Μεταλλαγ ένη πρωτείνη Γ Glu - Cys - Met - Phe Μεταλλαγ ένη πρωτείνη Glu - Met - Tyr - Val - Leu - Gly Ποια είναι η αλληλουχία των αζωτούχων βάσεων της κωδικής αλυσίδας του DNA, η οποία κωδικοποιεί τη συγκεκρι ένη αλληλουχία των α ινοξέων στη φυ-σιολογική πρωτείνη; Μεταλλαγ ένη πρωτείνη Α: Οφείλεται σε γονιδιακή ετάλλαξη (αντικατάσταση

βάσης) στην τριπλέτα που κωδικοποιεί το τρίτο α ινοξύ. Στο όριο του DNA αλλά-ζει ία βάση και το φυσιολογικό κωδικόνιο ATG που κωδικοποιεί τη εθειονίνη α-ντικαταθίσταται από το Α Π (ή το ATC ή το ΑΤΑ), που κωδικοποιεί την ισολευκίνη. Μεταλλαγ ένη πρωτείνη Β: Οφείλεται σε γονιδιακή ετάλλαξη, συγκεκρι ένα σε

έλλειψη, του τέταρτου νουκλεοτιδίου στην φυσιολογική αλληλουχία του DNA. Από την τριπλέτα TGT, που κωδικοποιεί το α ινοξύ κυστεΐνη, λείπει το πρώτο νουκλεοτίδιο ε συνέπεια να αλλάζει η αλληλουχία των α ινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Μεταλλαγ ένη πρωτεΐνη Γ: Οφείλεται σε γονιδιακή ετάλλαξη (αντικατάσταση

βάσης) στην τριπλέτα που στη φυσιολογική πρωτεΐνη κωδικοποιεί το πέ πτο α- ινοξύ (τρυπτοφάνη). Στο όριο του DNA αλλάζει ία βάση και το φυσιολογικό κω-δικόνιο TGG, που κωδικοποιεί τη τρυπτοφάνη, αντικαταθίσταται από το TGA ή TAG, που κωδικοποιεί λήξη. Μεταλλαγ ένη πρωτεΐνη : Οφείλεται σε γονιδιακή ετάλλαξη, συγκεκρι ένα σε

προσθήκη νουκλεοτιδίου ε αζωτούχο βάση αδενίνη, ανά εσα στο τρίτο και το τέ-

74

ταρτο νουκλεοτίδιο της φυσιολογικής αλληλουχίας του DNA, ε συνέπεια να αλλά-ζει η αλληλουχία των α ινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Η αλληλουχία των βάσεων της κωδικής αλυσίδας είναι: 5'-GAA0i G)TGTATGTTCTGGGAC-3'.

3. Οι παρακάτω εταλλαγ ένες αι οαφαιρίνες χαρακτηρίζονται από συγκεκρι ένη αντικατάσταση α ινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Πώς πραγ ατοποιήθη-καν οι αλλαγές αυτές; (Συ βουλευτείτε τον πίνακα ε το γενετικό κώδικα).

Μεταλλαγ ένη αι οσφαιρίνη

Αλυσίδα αι οσφαιρίνης

θέση Αντικατάσταση α ινοξέος

Hb Hikari Hb I Hb D Ibadan Hb G Philadelphia

61 Λυσίνη > Ασπαραγίνη 16 Λυσίνη ->· Γλουτα ίνη 87 θρεονίνη -»Λυσίνη 68 Ασπαραγίνη »Λυσίνη

Μεταλλαγ ένη αι οσφαιρίνη Hb Hikari: Στο όριο του DIMA για τη β-αλυσίδα της αι οσφαιρίνης αλλάζει ία βάση στη θέση 61 και το φυσιολογικό κωδικόνιο AAG (ή το AAA), που κωδικοποιεί το α ινοξύ λυσίνη, αντικαταθίσταται από το ΑΑΤ (ή το AAC), που κωδικοποιεί το α ινοξύ ασπαραγίνη. Μεταλλαγ ένη αι οσφαιρίνη Hb I: Στο όριο του DNA για την α-αλυσίδα της

αι οσφαιρίνης αλλάζει ία βάση στη θέση 16 και το φυσιολογικό κωδικόνιο AAG (ή το AAA), που κωδικοποιεί το α ινοξύ λυσίνη, αντικαταθίσταται από το CAG (ή το CAA), που κωδικοποιεί το α ινοξύ γλουτα ίνη. Μεταλλαγ ένη αι οσφαιρίνη Hb D Ibadan: Στο όριο του DNA για τη β-αλυσίδα

της αι οσφαιρίνης αλλάζει ία βάση στη θέση 87 και το φυσιολογικό κωδικόνιο ACG (ή το ACA), που κωδικοποιεί το α ινοξύ θρεονίνη, αντικαταθίσταται από το AAG (ή το AAA), που κωδικοποιεί το α ινοξύ λυσίνη. Μεταλλαγ ένη αι οσφαιρίνη Hb G Philadelphia: Σχο όριο του DNA για την α-α-

λυσίδα της αι οσφαιρίνης αλλάζει ία βάση στη θέση 68 και το φυσιολογικό κωδι-κόνιο ΑΑΤ (ή το AAC), που κωδικοποιεί το α ινοξύ ασπαραγίνη, αντικαταθίσταται από το AAG (ή το AAA), που κωδικοποιεί το α ινοξύ λυσίνη.

4. Η αι οσφαιρίνη C (HbC) δη ιουργείται από ία ετάλλαξη στη φυσιολογική αι οσφαιρίνη A (HbA). Στην 6η θέση της β-αλυσίδας της αι οσφαιρίνης C υ-πάρχει το α ινοξύ λυσίνη αντί του γλουτα ινικού οξέος (HbA). Με ποιο γενετι-κό ηχανισ ό πορεί να ερ ηνευτεί η αντικατάσταση του α ινοξέος; (Συ βου-λευτείτε τον πίνακα ε το γενετικό κώδικα). Η αντικατάσταση του α ινοξέος πορεί να ερ ηνευτεί ως γονιδιακή ετάλλαξη

στην τριπλέτα που κωδικοποιεί το έκτο α ινοξύ. Στο όριο του DNA αλλάζει ία βά-ση και το φυσιολογικό κωδικόνιο GAA (ή το GAG), που κωδικοποιεί το γλουτα ινικό οξύ αντικαταθίσταται από το AAA (ή το AAG), που κωδικοποιεί τη λυσίνη.

75

5. Η Constant Spring είνοι ια παθολογική ανθρώπινη αι οσφαιρίνη. Η αλυσίδα α της αι οσφαιρίνης αυτής αποτελείται από 172 α ινοξέα (η αλυσίδα α της φυ-σιολογικής αι οσφαιρίνης έχει 141 α ινοξέα). Στην αι οσφαιρίνη Constant Spring το 142ο α ινοξύ είναι η γλουτα ίνη, ενώ άλλες παραλλαγές της έχουν στη θέση 142 σερίνη ή λυσίνη. α. Περιγράψτε τον τύπο της αλλαγής η οποία πορεί να δώσει το φαινότυπο της Constant Spring.

β. Με ποιο τρόπο δη ιουργήθηκαν τα α ινοξέα της θέσης 142 στις παραλλαγές της Constant Spring;

g. Με δεδο ένο ότι η ακολουθία των α ινοξέων από τη θέση 143 έως την 172 είναι ίδια και για τις τρεις αυτές παραλλαγές της αι οσφαιρίνης Constant Spring, τι συ περάσ ατα βγαίνουν για το είδος της ετάλλαξης που συνέβη; (Συ βουλευτείτε τον πίνακα ε το γενετικό κώδικα).

α. Η αλλαγή η οποία πορεί να δώσει αυτόν ίο φαινότυπο είναι ία γονιδιακή ετάλ-λαξη (αντικατάσταση βάσης), οπότε το κωδικόνιο που κωδικοποιεί λήξη (ΤΑΑ ή TAG ή TGA) αντικαθίσταται από το CAA (ή το CAG), ε συνέπεια να κωδικοποιεί-ται το α ινοξύ γλουτα ίνη και να συνεχίζεται η ετάφραση.

β. Τα α ινοξέα της θέσης 142 στις παραλλαγές της Constant Spring δη ιουργή-θηκαν απο γονιδιακή ετάλλαξη (αντικατάσταση βάσης). Στο όριο του DNA αλλάζει ία βάση και το φυσιολογικό κωδικόνιο, που κωδικοποιεί τη λήξη, αντι-καταθίσταται από το TCA (ή το TCG) που κωδικοποιεί τη σερίνη, ή από το AAA (ή το AAG), που κωδικοποιεί τη λυσίνη. Αυτό έχει ως συνέπεια να συνεχίζεται η ετάφραση.

γ. Το συ πέρασ α που βγαίνει είναι ότι έγινε γονιδιακή ετάλλαξη (αντικατάσταση βάσης) στο όριο του DNA όνο στην τριπλέτα που κωδικοποιεί λήξη στη φυ-σιολογική αι οσφαιρίνη ή το 142ο α ινοξύ στην αι οσφαιρίνη Constant Spring.

6. Ποια από τις παρακάτω προτάσεις που αφορούν το φαινό ενο της ανευπλοει-δίας είναι λάνθασ ένη και γιατί : α. Οφείλεται συνήθως στο η διαχωρισ ό ενός ζεύγους ο ολόγων χρω οσω-

άτων κατά τη είωση. β. Στα κύτταρα υπάρχει ένα επιπλέον χρω όσω α. γ. Στα κύτταρα υπάρχει ένα λιγότερο χρω όσω α. δ. Στα κύτταρα λείπει τ ή α ενός χρω οσώ ατος. Η λανθασ ένη είναι η δ επειδή η απουσία τ ή ατος χρω οσώ ατος είναι δο ική

χρω οσω ική ανω αλία (έλλειψη) και όχι αριθ ητική όπως η ανευπλοειδία.

76

7. Ο παρακάτω πίνακας παρουσιάζει τον αριθ ό των χρω οσω άτων σε κύτταρα του ανθρώπου. Ποια από τις στήλες Α έως Ε είναι σωστή;

Α Β Γ Ε Ζυγωτό 46 23 46 46 46 Κύτταρο γα έτης 23 23 46 23 23 Σω ατικό κύτταρο ατό ου ονοσω ικού 46 45 45 45 45 Σω ατικό κύτταρο ατό ου τρισω ικού 47 47 47 47 24 Σωστή είναι η στήλη .

8. Ποιο θα είναι το αποτέλεσ α στην πρωτείνη που παράγεται σε προκαρυωτικό κύτταρο αν στο γονίδιο που την κωδικοποιεί γίνει αντικατάσταση ίας βάσης;

α. Στην περίπτωση που η αντικατάσταση έχει ως αποτέλεσ α τη δη ιουργία ιας διαφορετικής τριπλέτας, η οποία ό ως κωδικοποιεί το ίδιο α ινοξύ (συνώνυ ο κωδικόνιο), δεν αλλάζει η ακολουθία α ινοξέων στην παραγό ενη πρωτείνη.

β. Στις περισσότερες ό ως περιπτώσεις η αντικατάσταση έχει ως αποτέλεσ α τη δη ιουργία ιας διαφορετικής τριπλέτας, η οποία κωδικοποιεί άλλο α ινοξύ ε συνέπεια τη σύνθεση ιας αλλαγ ένης πρωτεΐνης. Εάν η ετάλλαξη επηρεάζει α- ινοξέα ση αντικά για τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης, τότε δη ιουργείται σοβαρό πρόβλη α για τον οργανισ ό. Αν η ετάλλαξη επηρεάζει α ινοξέα που αφορούν περιοχή της πρωτεΐνης που δεν είναι ση αντική για τη λειτουργία του ορίου, τότε περνά σχεδόν απαρατήρητη ή δη ιουργεί όνον ήπια προβλή ατα.

γ. Σε ελάχιστες περιπτώσεις η αντικατάσταση αυτή πορεί να ετατρέψει ία τρι-πλέτα DNA η οποία αντιστοιχεί σε κωδικόνιο που κωδικοποιεί κάποιο α ινοξύ σε τριπλέτα που αντιστοιχεί σε κωδικόνιο λήξης, ε συνέπεια το σχη ατισ ό ικρό-τερης και η λειτουργικής πρωτείνης.

δ. Η αντικατάσταση πορεί να ετατρέψει την τριπλέτα που αντιστοιχεί στο κωδι-κόνιο λήξης σε κωδικόνιο που κωδικοποιεί κάποιο α ινοξύ, ε συνέπεια το σχη- ατισ ό εγαλύτερης και συνήθως η λειτουργικής πρωτεΐνης.

9. Να σχη ατίσετε τα σωστά ζευγάρια: α. Σύνδρο ο cri du chat 1. τρισω ία φυλετικών χρω οσω άτων β. Σύνδρο ο Klinefelter 2. τρισω ία ουτοσω ικών χρω οσω άτων γ. Σύνδρο ο Down 3. ονοσω ία φυλετικών χρω οσω άτων δ. Σύνδρο ο Turner 4. έλλειψη α 4, β -> 1, γ -> 2, δ * 3.

10. Ποιες από τις παρακάτω γενετικές ανω αλίες πορούν να ανιχνευθούν ε τη βοήθεια του καρυοτύπου; Να αιτιολογήσετε την οπάντησή σας.

α. ρεπανοκυτταρική αναι ία β. Σύνδρο ο Klinefelter γ. Σύνδρο ο Down δ. Φαινυλκετονουρία ε. β-θαλασσαι ία στ. Σύνδρο ο Turner.

77

Με τη βοήθεια του καρυοτύπου πορούν να ανιχνευθούν τα σύνδρο α: β. Klinefelter, γ. Down και στ. Turner, που οφείλονται σε αριθ ητικές χρω οσω ικές α-νω αλίες. Στον καρυότυπο των ατό ων που πάσχουν από σύνδρο ο Klinefelter ε φα-νίζεται ένα επιπλέον φυλετικό Χ χρω όσω α στα ΧΥ άτο α. Τα άτο α ε σύνδρο ο Klinefelter έχουν φυσιολογικό αριθ ό αυτοσω ικών χρω οσω άτων (44) και τρία φυ-λετικά χρω οσώ ατα (ΧΧΥ) αντί του φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ. Στον καρυότυπο των ατό ων που πάσχουν από σύνδρο ο Down, σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, ε φα-νίζεται ένα επιπλέον χρω οσώ α στο 21ο ζεύγος των αυτοσω ικών χρω οσω άτων. Στον καρυότυπο των ατό ων που πάσχουν από σύνδρο ο Turner ε φανίζεται ένα φυ-λετικό Χ χρω όσω α. Τα άτο α ε σύνδρο ο Turner έχουν φυσιολογικό αριθ ό αυτοσω ικών χρω οσω άτων (44) αλλά όνο ένα χρω όσω α Χ από το ζεύγος των φυλετικών χρω οσω άτων (ΧΟ).

11. Ποιες από τις παρακάτω δο ικές χρω οσω ικές ανω αλίες έχουν ως αποτέ-λεσ α την αλλαγή του ποσού της γενετικής πληροφορίας; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σος.

α. έλλειψη β. αναστροφή γ. διπλασιασ ός δ. α οιβαία ετατόπιση. Οι δο ικές χρω οσω ικές ανω αλίες που έχουν ως αποτέλεσ α την αλλαγή του

ποσού της γενετικής πληροφορίας είναι η α. έλλειψη, στην οποία έχου ε απώλεια γενετικού υλικού, και ο γ. διπλασιασ ός στον οποίο έχου ε επανάληψη ενός τ ή- ατος στο χρω όσω α. Οι άλλες δο ικές χρω οσω ικές ανω αλίες έχουν ως αποτέλεσ α την αλλαγή στη

διάταξη της πληροφορίας στα χρω οσώ ατα. Η β. αναστροφή δη ιουργείται από θραύσεις σε δύο διαφορετικά ση εία ενός χρω οσώ ατος και στη συνέχεια επανέ-νωση του τ ή ατος ύστερα από αναστροφή. Στην δ. α οιβαία ετατόπιση έχου ε «α-νταλλαγή» χρω οσω ικών τ η άτων ανά εσα σε η ο όλογα χρω οσώ ατα.

12. Εξαιτίας ιας χρω οσω ικής ετάλλαξης που συνέβη κατά την παραγωγή των γα ετών, ένα ζευγάρι γέννησε ένα παιδί που στη χρω οσω ική του σύ-σταση περιέχονταν 1 Χ και 2 Υ χρω οσώ ατα (ΧΥΥ). Να υποδείξετε την πιθα-νή ετάλλαξη που συνέβη. Γ ια να γεννηθεί άτο ο που η σύσταση των φυλετικών χρω οσω άτων του είναι

ΧΥΥ, πρέπει ο πατέρας να έχει δώσει δυο Υ χρω οσώ ατα και η ητέρα ένα Χ. Αυ-τό πορεί να συ βεί ε ένα κυρίως τρόπο: Η πρώτη ειωτική διαίρεση κατά τη σπερ ατογένεση γίνεται κανονικά, αλλά στο ένα σπερ ατοκύταρο 2ης τάξης (αυτό που περιέχει το Υ χρω όσω α) δεν γίνεται αποχωρισ ός των δυο αδελφών χρω α-τίδων του Υ χρω οσώ ατος, κατά τη δεύτερη ειωτική διαίρεση, ε αποτέλεσ α την παραγωγή ενός τελικού ειωτικού προϊόντος που περιέχει δυο Υ χρω οσώ α-τα. Αν αυτό το σπερ ατοζωάριο γονι οποιήσει ένα φυσιολογικό ωάριο, το ζυγωτό που θα προκύψει θα έχει σύσταση ΧΥΥ.

78

13. Από το γά ο δυο υγιών ατό ων γεννήθηκε ένα κορίτσι το οποίο πάσχει από ερική αχρω ατοψία. Να υποδείξετε ένα πιθανό ηχανισ ό που πορεί να ε-ξηγήσει την γέννηση του συγκεκρι ένου απογόνου. (Να η ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής ετάλλαξης). Γ ια να γεννηθεί κορίτσι που πάσχει από αχρω ατοψία πρέπει φυσικά ο ένας γονέ-

ας να φέρει το σχετικό υπολειπό ενο αλληλό ορφο. Ο γονέας αυτός δεν πορεί πα-ρά να είναι ο θηλυκός (αν ήταν ο αρσενικός θα το εξέφραζε), ο οποίος είναι ετερό-ζυγος (XAXQ). Το κορίτσι πορεί να έχει γονότυπο Χ°Χα, ή ΧαΟ, πράγ α που ση αίνει ότι πάσχει και από σύνδρο ο Turner και από αχρω ατοψία). Στην πρώτη περίπτωση πρέπει να συνέβησαν δυο εταλλάξεις. Και ο αρσενικός γονέας λόγω η αποχωρι-σ ού (είτε στην 1 η είτε στη 2η ειωτική διαίρεση) να έδωσε γα έτη χωρίς φυλετικό χρω όσω α και ο θηλυκός γα έτης (λόγω η αποχωρισ ού στη 2η ειωτική διαίρε-ση, στο Χ χρω όσω α που έχει το α αλληλό ορφο) να έδωσε γα έτη ε δυο Χ° (ΧαΧα) χρω οσώ ατα. Στη δεύτερη περίπτωση η ετάλλαξη συνέβη κατά τη σπερ α-τογένεση (1η ή 2η ειωτική διαίρεση) που οδήγησε στην παραγωγή ενός αρσενικού γα έτη χωρίς φυλετικό χρω όσω α, ενώ το ωάριο ήταν φυσιολογικό (Χα).

79

Κεφάλαιο 7 Adxec και εθοδολογία mc Bioiexvorloviac

1. Συ πληρώστε ε τις κατάλληλες λέξεις τα κενά: Οι παράγοντες που επηρεάζουν το χρόνο διπλασιασ ού είναι η διαθεσι ότητα θρεπτικών συστατικών, το , το , και η Σε ια εγάλης κλί ακας καλλιέργεια ικροοργανισ ών χρησι οποιούνται κατάλληλες συσκευ-ές, οι Προϊόντα της ζύ ωσης είναι η ή τα Κατά τη λανθάνουσα φάση ο πληθυσ ός των ικροοργα-νισ ών παρα ένει Η φάση κατά την οποία ο αριθ ός των ι-κροοργανισ ών αυξάνεται ε ταχύ ρυθ ό ονο άζεται Οι παράγοντες που επηρεάζουν το χρόνο διπλασιασ ού είναι η διαθεσι ότητα

θρεπτικών συστατικών, τορΗ, το 02, και η θερ οκρασία. Σε ια εγάλης κλί ακας καλλιέργεια ικροοργανισ ών χρησι οποιούνται κατάλληλες συσκευές, οι βιοαντι-δραστήρες (ή ζυ ωτήρες). Προϊόντα της ζύ ωσης είναι η βιο άζα η τα προϊόντα κυττάρων. Κατά τη λανθάνουσα φάση ο πληθυσ ός των ικροοργανισ ών παρα έ-νει σταθερός. Η φάση κατά την οποία ο αριθ ός των ικροοργανισ ών αυξάνεται ε ταχύ ρυθ ό ονο άζεται εκθετική.

2. Για την παραλαβή ενός προϊόντος που εκκρίνεται από κύτταρα στρεπτο ύκητα ακολουθούνται τα παρακάτω στάδια. ιαγράψτε εκείνα που δεν ισχύουν: α. ιαχωρισ ός και παραλαβή των κυττάρων του ύκητα. β. ιαχωρισ ός των υγρών από τα στερεά συστατικά. γ. Παραλαβή των υγρών συστατικών. δ. Παραλαβή των στερεών συστατικών. ε. Καθαρισ ός του επιθυ ητού προϊόντος. εν ισχύουν τα α. και δ.

3. Στις παρακάτω γραφικές παραστάσεις απεικονίζεται η ανάπτυξη δύο ικροοργα-νισ ών, του Saccharomyces και του Penicilliurn, και η παραγωγή προϊόντων τους, όταν αυτοί καλλιεργηθούν σε βιοαντιδραστήρες. Η κα πύλη Α αφορά την ανάπτυξη του ζυ ο ύκητα Saccharomyces και την παραγωγή αιθανόλης, ενώ η κα πύλη Β την ανάπτυξη του ύκητα Penicilliurn και την παραγωγή πενικιλίνης, ο. Εξηγήστε τις αλλαγές στην ανάπτυξη του Saccharomyces για τα διαστή ατα

0-2, 2-6, 8-10, και 12-14 ώρες. β. Εντοπίστε τις φάσεις ανάπτυξης του ύκητα Saccharomyces σε σχέση ε την παραγωγή αιθανόλης.

γ. Εντοπίστε τις φάσεις ανάπτυξης του ύκητα Penicilliurn σε σχέση ε την πα-ραγωγή πενικιλίνης.

α. Στο διάστη α 0-2 έχου ε τη λανθάνουσα φάση, στο διάστη α 2-6 έχου ε την εκθετική φάση, στο διάστη α 8-10 έχου ε τη στατική φάση, και στο διάστη α 12-14 ώρες έχου ε τη φάση θανάτου.

80

β. Η παραγωγή αιθανόλης ακολουθεί τις φάσεις ανάπτυξης του ύκητα Saccharomyces.

γ. Η παραγωγή πενικιλίνης στη λανθάνουσα φάση είναι ηδενική. Στην αρχή της εκθετικής φάσης είναι ελάχιστη, αλλά αυξάνεται ε την πάροδο του χρόνου. Από το έσο της εκθετικής φάσης και στη στατική φάση έχου ε εγάλη αύξη-ση στην παραγωγή πενικιλίνης. Η εγαλύτερη ποσότητα πενικιλίνης παράγε-ται κατά τη στατική φάση.

Ο * <

i ? r Ε s ω σι 6 ω ν „ -J 5" 5

ο |

s S 4

ο 5 3

- Ι ο ι ΐ 2

i | i SrC & Ο Ο 3. Ο ffl

Κα πύλη Α

Ζυ ο ύκητας

® /

$

/

/ Αιθανόλη 3

/ /

4 6 8 10 Χρόνος/ώρες

12

Κα πύλη Β

Πενικιλίνη

Μύκητας

20 40 60 80 100 120 140 160 Χρόνος/ώρες

4. Ποιες είναι οι συνθήκες που πρέπει να ελέγχονται για την ανάπτυξη ικρο-οργανισ ών σε βιοαντιδραστήρες; Για ποιο λόγο είναι απαραίτητη η διασφάλι-ση συνθηκών ασηψίας; Γ ια την ανάπτυξη ικροοργανισ ών σε βιοαντιδραστήρες πρέπει να ελέγχονται

το ρΗ, η παρουσία ή απουσία 02 και η θερ οκρασία. Η διασφάλιση συνθηκών αση-ψίας είναι απαραίτητη, για να ην αναπτυχθούν άλλοι ικροοργανισ οί.

5. Στον πίνακα Α υπάρχουν τα αποτελέσ ατα ετρήσεων του αριθ ού βακτηρίων από καλλιέργεια ικροοργανισ ών σε υγρό θρεπτικό υλικό στους 30° C. Χρη-σι οποιώντας τα δεδο ένα αυτά κατασκευάστε την κα πύλη εταβολής του α-ριθ ού των βακτηρίων σε συνάρτηση ε το χρόνο. Εξηγήστε τους παράγοντες που επηρεάζουν το σχή α της κα πύλης.

81

Πίνακας Α

Χρόνος (ώρες) Αριθ ός βακτηρίων σε εκατο ύρια 0 9 1 10 2 11 5 18

10 400 12 550 15 550 20 550 30 550 35 225 45 30

ο α '3 α 3L ο Ρ-σ χ ω ω Ο > 3 ά c* 2 • CO. IS Ό a. α> α. <

7 6 5 4

Στην αρχή έχου ε τη λανθάνουσα φάση. κατά την οποία ο πληθυσ ός των ικρο-οργανισ ών που προέρχεται από την αρχική καλλιέργεια αυξάνεται ε πολύ ικρό ρυθ ό. Αυτό οφείλεται στο ότι οι ικροοργανισ οί χρειάζονται κάποιο χρονικό διά-στη α, για να προσαρ οστούν στις καινούριες συνθήκες και να αρχίσουν να ανα-

πτύσσονται. Στη συνέχεια, έχου ε την εκθετική φάση, κατά την οποία οι ικροοργανισ οί διαιρούνται ε ταχύ ρυθ ό, επειδή η καλλιέργεια πραγ ατοποιείται κάτω από άρι-στες συνθήκες θερ οκρασίας, ρΗ, συγκέντρωσης 0 2 και επειδή στο υλικό της καλλιέργειας υπάρχουν άφθονα θρεπτικά συστατικά. Στην εκθετική φαση ο αριθ ός των ι-κροοργανισ ών αυξάνεται εκθετι-κά. Ακολουθεί η στατική φάση, κα-τά την οποία ο πληθυσ ός των βα-κτηρίων δεν αυξάνεται (ο αριθ ός των βακτηρίων που παράγονται εί-ναι περίπου ίσος ε τον αριθ ό των βακτηρίων που θανατώνονται) λόγω εξάντλησης κάποιου θρε-πτικού συστατικού ή συσσώρευσης τοξικών προϊόντων από το ε-ταβολισ ό των βακτηρίων. Τέλος, έχου ε τη φάση θανάτου κατά την

ίο 15 20 25 30 35 40 45 οποία ο αριθ ός των βακτηρίων χρόνος (ώρες) • ε ιώνετα ι .

82

Κεφάλαιο 8 Εφαρ ογές mc ΒιοιεχνοΠογίας οιην Ιατρική

1. Ποια συστατικά χρειάζονται για να παραχθεί ανθρώπινη ινσουλίνη από κύτταρα Ε. coir, Για να παραχθεί ανθρώπινη ινσουλίνη από κύτταρα Ε. co// χρειάζονται: mRNA α-

πό κύτταρα ανθρώπινου παγκρέατος, ένζυ α (αντίστροφη εταγραφάση, DNA δε-σ άση, ένζυ ο για τη ετατροπή της προϊνσουλίνης σε ινσουλίνη), ένας φορέας κλωνοποίησης (πλασ ίδιο), κύτταρα Ε. coli, θρεπτικό υλικό και αντιβιοτικά.

2. Σε ένα ευκαρυωτικά κύτταρο παράγεται ινσουλίνη. α. Σε ποια θέση στο κύτταρο γίνονται η εταγραφή και η ετάφραση; β. Στη Γενετική Μηχανική η ινσουλίνη παράγεται από mRNA και όχι οπό DNA. Γιατί;

α. Η εταγραφή γίνεται στον πυρήνα και η ετάφραση γίνεται στα ριβοσώ ατα του κυττάρου.

β. Η παραγωγή ινσουλίνης από mRNA και όχι από DNA έχει το πλεονέκτη α της απο όνωσης όνο των αλληλουχιών του γονιδίου που εταφράζονται σε α- ινοξέα, δηλαδή των εξωνίων.

3. Παρότι ο ποντικός και ο αρουραίος δεν είναι κτηνοτροφικής ση ασίας ζώα, κα-ταναλώνονται υπέρογκα ποσά για τη χαρτογράφηση του γονιδιώ ατός τους. Γιατί πιστεύετε ότι συ βαίνει κάτι τέτοιο; Επειδή η ελέτη του γονιδιώ ατός τους θα συ βάλει στην αποκάλυψη των εξελι-

κτικών σχέσεων που υπάρχουν εταξύ των ειδών. Επίσης, ζώα όπως ο ποντικός χρησι οποιούνται σε ιατρικά πειρά ατα, ως οντέ-

λα, για τη ελέτη του καρκίνου και άλλων ασθενειών, και, κατά δεύτερο λόγο, για την παραγωγή πρωτεϊνών χρήσι ων στον άνθρωπο.

4. Αναφέρετε τα πλεονεκτή ατα παραγωγής ανθρώπινης αυξητικής ορ όνης ε εθόδους Γενετικής Μηχανικής σε σχέση ε την εξαγωγή της από πτώ ατα. Πριν από την ανάπτυξη της τεχνολογίας του ανασυνδυασ ένου DNA, η παραγω-

γή ανθρώπινης αυξητικής ορ όνης γινόταν ε την εξαγωγή της από εγκεφάλους πτω άτων, ε αποτέλεσ α να είναι διαθέσι η σε πολύ ικρές ποσότητες και η πα-ραγωγή της να είναι πολύ ακριβή. Η τεχνολογία του ανασυνδυασ ένου DNA έδωσε τη δυνατότητα παραγωγής ανθρώπινης αυξητικής ορ όνης σε ση αντικές ποσότη-τες, ε ικρό κόστος, για ευρεία κατανάλωση.

5. Η ινσουλίνη ήταν η πρώτη πρωτείνη που παρήχθη ε εθόδους Γενετικής Μη-χανικής. Για ποιο λόγο νο ίζετε ότι παρήχθη η ορ όνη αυτή; Η ινσουλίνη είναι ια ορ όνη που ρυθ ίζεται το εταβολισ ό των υδατανθράκων

και ειδικότερα το ποσοστό τη γλυκόζης στο αί α και χρησι οποιείται για τη θερα-

83

πεία των διαβητικών ατό ων. Ο διαβήτης είναι ια ασθένεια που χαρακτηρίζεται α-πό έλλειψη ή είωση ινσουλίνης και υπολογίζεται ότι ένας εγάλος αριθ ός ασθε-νών έχει ανάγκη την ινσουλίνη (πάνω από 60.000.000 άτο α).

6. Τι είναι τα ε βόλια-υπο ονάδες; Τα ε βόλια-υπο ονάδες στηρίζονται στην παραγωγή όνο των πρωτεϊνών ενός

παθογόνου οργανισ ού, που έχουν αντιγονική ιδιότητα και προκαλούν ανοσολογική αντίδραση από τον οργανισ ό που προσβάλλει. Γονίδια του παθογόνου οργανισ ού που κωδικοποιούν την πρωτείνη ε την αντιγονική δράση, εισάγονται σε κυτ-ταροκαλλιέργειες και παράγουν την πρωτεΐνη αυτή σε εγάλες ποσότητες. Στη συνέχεια η πρωτεΐνη καθαρίζεται και χρησι οποιείται ως ε βόλιο.

84

Κεφάλαιο 9 Εφαρ ογές mc ΒιοιεχνοΠογίας οιη γεωργία και ιην κιηνοιροφία

1. Αναφέρετε από ία έθοδο εταφοράς γονιδίων σε φυτά και ζώα. Γ ια τη εταφορά γονιδίων σε φυτά χρησι οποιείται το πλασ ίδιο Τί από το βακτή-

ριο Agrobacterium tumefaciens. Στα ζώα χρησι οποιείται κυρίως η τεχνική της ι-κροέγχυσης.

2. Αναφέρετε τις εφαρ ογές της Βιοτεχνολογίας στη φυτική παραγωγή. Οι εφαρ ογές της Βιοτεχνολογίας στη φυτική παραγωγή είναι οι εξής: - η ιουργία διαγονιδιακών φυτών, που περιέχουν γονίδια τα οποία τους

προσδίδουν νέες ιδιότητες όπως να παράγουν τοξίνες, που καταστρέφουν επιβλα-βή για τα φυτά έντο α και σκώληκες.

- Παραγωγή νέων ποικιλιών φυτών ε ανθεκτικότητα σε ολύνσεις από ιούς, βα-κτήρια και ύκητες.

- Παραγωγή νέων ποικιλιών φυτών ε ανθεκτικότητα στα ζιζανιοκτόνα. - η ιουργία φυτών προσαρ οσ ένων σε αντίξοες συνθήκες περιβάλλοντος ό-

πως σε συνθήκες παγετού. - η ιουργία γενετικά τροποποιη ένων φυτών ε εγάλο έγεθος καρπών και

ε πλουσιότερη συγκο ιδή. Όλες οι νέες ιδιότητες αποσκοπούν στην αύξηση της φυτικής παραγωγής.

3. Περιγράψτε τη έθοδο ε την οποία χρησι οποιούνται βακτήρια ε στόχο την εξολόθρευση βλαβερών για τις αγροτικές καλλιέργειες εντό ων. Το βακτήριο Bacillus thuringiensls πορεί να χρησι οποιηθεί για την καταπολέ-

ηση των εντό ων, επειδή παράγει ια ισχυρή τοξίνη, η οποία καταστρέφει πολλά είδη εντό ων και σκωλήκων. Γ ια το λόγο αυτό έγιναν προσπάθειες απο όνωσης του γονιδίου του βακτηρίου που παράγει την τοξίνη και εταφοράς του στα φυτά. Η εταφορά στα φυτά έγινε ε τη βοήθεια του πλασ ιδίου Τί του Agrobacterium tumefaciens. Τα γενετικά τροποποιη ένα φυτά θα είναι ανθεκτικά στα διάφορα έ-ντο α. Το πρώτο φυτό στο οποίο ενσω ατώθηκε το γονίδιο της ανθεκτικότητας στα έντο α από τον Bacillus thuringiensis ήταν το καλα πόκι. Τα αποτελέσ ατα ή-ταν ικανοποιητικά και στη συνέχεια έγινε δυνατό να εφαρ οστεί η ίδια τεχνική και σε πολλά άλλα είδη φυτών.

4. Με ποιον από τους παρακάτω τρόπους θα πορούσε να προκύψει ένα ηρυκα-στικό, το οποίο να παράγει τον αντιπηκτικό παράγοντα IX στο γάλα του: α. Με τη έθοδο της επιλογής και των διασταυρώσεων. β. Με εθόδους Γενετικής Μηχανικής. Αιτιολογήστε την απάντησή σας. Ένα ηρυκαστικό το οποίο θα παράγει τον αντιπηκτικό παράγοντα IX στο γάλα

του θα πορούσε να προκύψει ε εθόδους Γενετικής Μηχανικής και όχι ε τη

85

έθοδο της επιλογής και των διασταυρώσεων. Τα ηρυκαστικά δεν παράγουν φυ-σιολογικά τον αντιπηκτικά παράγοντα IX στο γάλα τους. Συνοπτικά απο ονώνου ε το ανθρώπινο γονίδιο που παράγει τον αντιπηκτικό

παράγοντα IX. Με ικροέγχυση το τοποθετού ε στον πυρήνα ενός γονι οποιη- ένου ωάριου ηρυκαστικού. Τοποθετού ε το γενετικά τροποποιη ένο ωάριο στη ήτρα ενήλικου ηρυκαστικού για κυοφορία και γέννηση του διαγονιδιακού απογόνου.

5. Γ ια ποιο λόγο χρησι οποιείται η τεχνολογία του ανασυνδυασ ένου DNA σε οι-κόσιτα ζώα; Η τεχνολογία του ανασυνδυασ ένου DNA χρησι οποιείται στην κτηνοτροφία ε

στόχο τη δη ιουργία ζώων ανθεκτικών σε ασθένειες, ε αυξη ένη σω ατική ανά-πτυξη, που παράγουν περισσότερο γάλα. Επιπλέον, ε την τεχνολογία του ανασυν-δυασ ένου DNA πορεί να έχου ε διαγονιδιακά ζώα, στο γάλα των οποίων πορούν να εκκρίνονται φαρ ακευτικές πρωτεΐνες.

86